Ik weet natuurlijk niet hoe het zit met die achterstand, maar het verschil tussen 11 en 8 maanden lijkt mij niet zo groot. Toch? Verder lijkt het me het belangrijkste dat hij zich ontwikkelt, en als ik jou zo hoor gaat hij toch elke keer weer vooruit. Raar dat je je niet kunt aanmelden bij rarechromo. Is er misschien een contact formulier of email adres waar je iets heen kunt sturen? edit: hier staat iets: edit2: je moet eerst een member van unique worden, Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group - www.RareChromo.org je moet dus je adres/email/telefoon nummer naar hun email adres sturen, samen met de informatie over de deletie/duplicatie. Daarna kan je lid worden van het forum Unique Members Area
Macg hij is volgende week 12 maanden. En hij zat aan de onderkant van de 8 maanden lijn. Dus hij loopt 4 maanden achter. Ach het zegt niet zoveel. Ze willen alleen een indicatie hebben zodat ze over een aantal maanden kunnen kijken of hij goed vooruit gaat. Er zijn maar weinig kindje die op hun 1e verjaardag niet kunnen zitten. Hij gaat vooruit ja maar het zijn wel kleine stapjes. Maar gisteren was ik echt super super trots ! En hij ook zag ik aan zijn gezichtje. De fysio gaf nog een voorbeeld. Daan stoot hard zijn hoofdje tegen de punt van een loopkar. Hij begint dan niet te huilen maar kijkt mij echt zo aan van mam wat moet ik nu. Hij rolt niet weg van de punt of begint te huilen maar is echt aan het nadenken wat hij nu moet. Ik ga me weer proberen aan te melden bij Unique. Helaas kunnen ze nog weinig voor me doen. Ik heb besloten dat als ik in de eerste week van januari nog niet gebeld ben door de klinisch geneticus ik haar zelf ga bellen met de vraag om speciefieke informatie over de deletie en duplicatie. Pas dan weet ik welk stukje hij het mist en dubbel heeft. En kan ik kijken of er meer kinderen zijn die dit hebben. Macg op de foto`s in de artikelen zie je kindjes met duidelijke uiterlijke kenmerken. Wat een verschil kan er dan toch zijn he.
Ja dat viel me ook op: sommige kindjes kan je echt niks aan zien, en bij andere zie je duidelijk dat ze anders zijn. Wat me ook opvalt is dat ze in die artikelen vaak kenmerken noemen dat ik denk: lekker belangrijk... Zoals bijvoorbeeld kortere vingers.
Haha ja ze moeten toch wat neerzetten. Maar ik heb wel een foto van een hand van een kind gezien en die had ten opzichte van zijn handpalm echt hele korte vingers. Heeft Daan geen last van die heeft mijn vingers (lang en smal haha)
Hoi Linda, Tja, hoe ik er tegen over sta, ik weet het gewoon niet! Het is ook zo moelijk omdat je weet dat de kans bestaat dat het niet goed zal zijn. Nu wordt ik wel gelijk getest als ik zwanger zou zijn, maar toch zit je dan weer in de stress. Ik mag dan in mijn handes knijpen dat mijn zoontje nu wel gezond is en dat is toch het belangrijkste. Is de translocatie bij jullie wel bekend, en weten jullie al waar deze vandaan komt?? Gr, Cil
Cil ja dat lijkt me een hele moeilijke beslissing. Ik ben blij dat wij al een gezonde dochter hebben. En dat Daan ons 2e kindje is. Zo word hij ook extra uitgedaagd door zijn zus. Wij hebben nog geen uitslag van ons chromosoomonderzoek. Ik heb vrijdag de stoute schoenen aangetrokken en de afdeling klinische genetica gebeld. Ik word volgende week terug gebeld door onze klinisch geneticus. Ik vind dat ik toch wel recht heb om te weten welke deletie en duplicatie Daan precies heeft. Hun gaven aan dat het normaal is dat je pas een gesprek hebt als onze onderdoeken binnen zijn. Maar ik vind het toch wel lang om ouders mischien wel 3 maanden in onzekerheid te laten.
Hoi Linda, Bij ons moest alles met spoed gebeuren omdat ik toen al ruim 23 weken zwanger was. Wij hebben toen ook na alle onderzoeken een gesprek gehad met de klinisch geneticus. Pas als inderdaad alles binnen is krijg je een gesprek. Tijdens dat gesprek is het heel duidelijk uitgelegd, en verteld wat de gevolgen zijn. Ook is de hele familie doorgespit aan de hand van een stamboom. En daarna zijn er nog bloedonderzoeken gedaan bij onze ouders. Hoop voor jou dat je snel een gesprek krijgt, zodat het voor jou ook allemaal wat duidelijker wordt. Bij mij ging het natuurlijk met spoed omdat ik in de periode zwanger was. En anders gewoon blijven bellen hoor, het gaat tenslotte om jou kindje en dat je wilt weten wat er aan de hand is. Laat maar weten wanneer je een gesprek hebt. Gr, Cil
Hoi MacG dank je, ik wens jou ook een heel mooi 2011 ! Bedacht me nu opeens dat ik niets meer van me had laten horen. Waren ook zulke drukke dagen en ik heb het naast me neer kunnen leggen. Voelt heerlijk eindelijk weer rust in mijn hoofd. De klinisch geneticus heeft mij die 20 december terug gebeld. Zij gaf aan dat alle chormosoomafwijkingen internationaal in een database gezet worden. De afwijking die Daan aan chromosoom 12 heeft komt niet in de database voor. Hij is dus de enige met deze afwijking. De duplicatie van chromosoom 5 komt in de database bij 1 kindje voor en dit kindje heeft het overgeerfd van een volkomen normale ouder. Dit nieuws gaf me rust. Ik kan wel verder zoeken maar hoe zijn toekomst eruit gaat zien is en blijft afwachten. Nu heb ik er toch wel hoop in dat Daan beide afwijkingen overgeerfd zijn. Dit zou het mooiste en geweldigste nieuws zijn wat we kunnen krijgen. Maar helaas zijn de onderzoeks resulataten nog niet binnen. Ik heb tijdens het telefoongesprek wel aangegeven dat ik de fysio en de pre logopediste wel het idee hebben dat Daan mentaal achter loopt. Het lijkt wel of bepaalde dingen niet binnen komen. Zij wil hem in januari terug zien en kijken of we meer onderzoeken bij hem gaan moeten doen (neuroloog, MRI en zulke dingen) Zij heeft dit nog niet gedaan omdat zij echt het idee had dat Daan 22q11 deletie had. Ze was verbaasd dat het niet zo was. De toekomst blijft nu dus echt onzeker en ze gaf aan dat hij van dat aangaat beter 22q11 kon hebben daar weten ze zo veel van. Maar ik heb ook geweldig nieuws te vertellen waardoor ik te toekomst weer rooskleurig zie en alles naast me neer kan leggen. Daan kan zitten. Probeert te kruipen (coordinatie wil nog niet zo lukken) en gaat staan !!!! Zo geweldig en ik ben zo trots. Hij staat nog wel te wiebelen en met knikkende knieen maar het maakt niet uit het begin is er !
Hoi Linda, Wat een onzekerheid en een spanning zeg! Maar ik wil vooral even reageren op je onderste alinea! Wat een geweldige vooruitgang zeg! Staan, proberen te kruipen én zitten!!! Wauw! Geniet ervan! Trots kun je zijn op je kindje dan hè? Liefs!
Nou super zeg. Hiervan wordt elke mama trots denk ik Als je niet weet hoe je kindje zich zal ontwikkelen is het helemaal geweldig (Ik volg je verhaal ook een beetje...)
Wat een goed nieuws allemaal! Zo fijn dat je er even niet zo mee bezig bent geweest (dat hoopte ik al). Mooi dat de 5q duplicatie waarschijnlijk weinig gevolgen heeft. Voor de 12q wordt het dus afwachten. Jammer dat hij echt een unieke deletie heeft, dan heb je helemaal geen idee wat te verwachten. Al is het misschien ook een voordeel dat vergelijken met andere kindjes geen zin heeft. En wat een sprongen vooruit ineens: zitten, proberen te kruipen en staan: echt geweldig! Misschien ben ik een beetje te positief, maar als ik dat zo hoor denk ik dat de lichamelijke achterstand gewoon goed komt. Het blijft natuurlijk zwaar (ik kan me moeilijk voorstellen hoe moeilijk het voor je moet zijn), de onzekerheid: wat gaat hij kunnen later? Maar feit is natuurlijk dat het gewoon een prachtig kereltje is . Ik duim met je mee dat het allebei afwijkingen zijn die hij geërft heeft!
MacG ja doet me goed er even niet meer mee bezig te zijn. Ik wil je nog even zeggen hoe fijn ik het vond met jou artikelen en het medeleven. Zo fijn om je hard te kunnen luchten. Het geeft idd rust dat ik niet meer op zoek hoef naar info er bestaat toch geen info. Je bent niet te positief hoor. Ik heb ook hele goede moed dat hij zijn achterstand in gaat halen! En dat had ik een paar weken geleden nooit verwacht. Hij gaat nu ook soms dingen na doen. Zo klapte hij gisteren in zijn handjes. Wel denk ik dat hij mentaal nog wel achter loopt. Maar ach het komt allemaal wel. Het is zo`n heerlijk ventje. Ben nu echt weer op en top aan het genieten van dat ondeugende snoetje. Natuurlijk zou het nog wel fijn zijn als we het laatste telefoontje krijgen met de uitslag. Maar dat kan nog 2 maanden duren. Babel ik ben idd extra trots. Al is iedere ouder trots. Met alles wat hij gaat doen zijn we nog trotser !
Tuurlijk!! Zeg, domme vraag waarschijnlijk, maar waarom is het te hopen dat hij de afwijkingen heeft geerfd ipv dat het bij hem is ontstaan? Ik zou zelf denken dat dat een nadeel zou zijn, omdat een evt volgend kindje het ook kan krijgen? En omdat je je wellicht schuldig voelt dat je het hebt doorgegeven. Etc.
Nou zij weten van zichzelf dat ze prima functioneren. Dus als hij de afwijking van een van hun heeft, dan is de kans groot dat het dus geen ingrijpende gevolgen gaat hebben voor z'n verdere leven.
Idd dus als wij het ook hebben zijn we super blij. Dan kan hij zich normaal ontwikkelen. Bedankt MacG
O zo ja. Klinkt logisch. Maar met gen-afwijkingen is dat weer anders he, dan kun je drager zijn van iets zonder het te hebben, zeg maar. Nou dat is dan super spannend idd.
Ja dat klopt. Er kan ook een translocatie hebben plaatsgevonden. Dit hoop ik niet. Onze kinderwens is al afgezwakt door al deze spanning. We houden het dus bij 2 kindjes. Maar een translocatie kan ook gevolgen hebben voor mijn dochtertje als ze later kinderen zou willen.
Vanmiddag werd ik gebeld door de klinisch geneticus. Ze had onze de uitslagen van de chromosoom onderzoeken binnen gekregen. Iets waar ik van droomde en enorm hoopte is uitgekomen. Mijn man heeft dezelfde afwijkingen in zijn chromosomen als Daan. Echt super goed nieuws. Ik ben zo blij de tranen stonden in mijn ogen. Alle spanningen verdwenen. En er is een last van mijn schouders af. Heerlijk een gewone toekomst voor hem zoals de meeste kindjes kan hij tegemoet gaan. In juni moeten we nog eens terug naar de klinisch geneticus. Ze kijkt dan naar zijn ontwikkeling. Maar ik heb goede hoop dat hij zijn achterstand in gaat halen !