Hi allen Wij twijfelen enorm of we de combinatietest willen of niet. We willen uiteraard geen kindje met Down krijgen. Als met die combinatietest blijkt dat er een verhoogd risicio is op een kindje met Down, wat dan??? In de praktijk van mijn verloskundigen zegt de ene verloskundige: dan krijg je de gratis NIPT test. De andere verloskundige zegt: nee, dan moet je eerst een vruchtwaterpunctie of vlokkentest en daarna pas NIPT. Weet iemand dit met zekerheid te zeggen?
Ik heb vandaag gesprek gehad over de combinatietest. Wij laten hem doen, omdat onze 2e dochter een zware hartafwijking had. Verdikte nekplooi zou daar op kunnen wijzen. Als de nekplooi te dik is (of combinatietest niet goed is) mogen we gelijk de NIPT doen. Eerst moest je dan een vlokkentest of vruchtwaterpunctie doen. nu hoeft dat niet meer door de NIPT.
Als je een verhoogde kans hebt dan kom je in aanmerking voor de Nipt test. Ze gaan niet eerst een vruchtwaterpunctie of vlokkentest doen voordat je de Nipt test mag doen. Dat zou ook overbodig zijn. Het is volgens mij ter vervanging van.
Als de uitslag van de combinatietest niet goed is, dan krijg je: of de NIPT en als die niet goed is de vlokkentest/vruchtwaterpunctie of meteen een vlokkentest/vruchtwaterpunctie Nooit na een vlokkentest/vruchtwaterpunctie nog de NIPT.
De combinatietest is een kansberekening, bij een hoge kans kun je de nipt laten doen. Het blijft een kans, stel 1 op 5000, dan zou je kindje ook een extra chromosoom kunnen hebben.
De NIPT is voor 99% betrouwbaar, geloof ik. Maar wel een stuk prijziger. Het meest betrouwbaar is de vruchtwaterpunctie, maar die geeft wel weer risico's op een miskraam.
Je vraag is een vraag die denk ik bijna iedereen wel heeft, wat wil je met de uitslag? Als je het geld er zelf voor over hebt en echt meer zekerheid wilt, kan je beter meteen een NIPT op eigen kosten laten doen. Wij hebben het geen van beide gedaan, omdat de NIPT nog steeds niet 100% zeker is (wel 99%, maar gezien het om een leven gaat vind ik dat niet zeker genoeg). Dus bij een slechte uitslag moet je daar alsnog een invasieve test voor doen. En dan wist ik vrij zeker dat ik het kindje niet zou laten weghalen, ongeacht de uitslag. Maar het was geen makkelijke keuze. Ook niet om 'm voor de 3e keer te overwegen.
Als een kindje met het syndroom van down in jouw leven niet wenselijk is, dan zou ik als ik jou was direct de nipt test doen. De combinatietest is slechts een kansberekening. Ik heb in Brussel de nipt test laten doen en kreeg ook een heel uitgebreide echo voor nekplooimeting enz, omdat ik daarvoor in de juiste periode kwam (11-13 weken). De nekplooimeting is ook belangrijk omdat een verdikte nekplooi ook een teken van andere afwijkingen kan zijn. De test is duurder dan de combinatietest, maar als je de combinatietest ook moet betalen en je meer zekerheid wil is het wel een optie.
Je blijft altijd kans houden op een kindje met een syndroom of aangeboren afwijking. Een combinatie test blijft een kans berekening. of het nou 1 op 100 is of 1 op 100.000.. je kan altijd die ene zijn. En er kan altijd wat gebeuren met je kindje. je hebt nooit garanties in het leven.
Dat geldt voor de NIPT ook, die is niet 100% foutloos. En bij de VWP heb je risico's op miskraam. Dus met jouw redenatie zou je nooit hoeven testen, want 'je kunt altijd die ene zijn'. Terwijl een uitslag van 1 op 20 toch echt wel iets anders is dan 1 op 2000. En een 'er is niks aan de hand' bij een NIPT is ook heel wat anders dan als er iets gevonden is. Onze Belgische professor adviseerde ons om eerst de combi-test te laten doen. Bij een slechte uitslag daarop de NIPT en daarna evt een VWP. Gelukkig was onze combi-test goed.
Toch heeft mamachantal wel een punt. Door die testen ligt er nadruk op 3 syndromen, maar er kan net zo goed iets anders dan dat aan de hand zijn. Elke vorm van prenataal onderzoek heeft zijn beperkingen, wat voor sommigen juist een reden is om het niet te doen (er zijn ook mensen die geen echo's laten doen, je HOEFT het niet te doen). Ik vind het wel erg als mensen zeggen 'ik wil geen mongooltje' of iets. Wat je niet wil, is dat je kind dat HEEFT, je wenst het je kind en jezelf en je gezin niet toe. Maar als het wel zo is, is dat nog steeds jouw kind. Het kind in jouw buik waarover je die keuze moet maken. En dan nog, jouw gezonde kind kan ook een zuurstoftekort oplopen bij de geboorte en alsnog zwaar gehandicapt blijven, en zelfs meer beperkt zijn dan iemand met Down. Of later in het leven iets overkomen. Er is geen garantie, nooit. Wij vonden het dus maar relatief wat voor soort 'geruststelling' of 'zekerheid' zo'n test zou geven. Maar ieders afweging is persoonlijk
Tuurlijk heb je meer kans bij 1:20. Maar dat houd wel in dat er 19 gezonde kindjes bij zitten. Je kan altijd de "pech" hebben net een ziek/kindje met syndroom te hebben, ook bij 1:10.000 En inderdaad, ze kijken maar naar 3 syndromen. En bijv. Situatie bij ons, ons kindje had een grote aangeboren hartafwijking (en waarschijnlijk nog een onbekend syndroom erbij) met een combi test zou er waarschijnlijk niks uit gekomen. Nu laten wij hem wel doen puur voor de nekplooi. Wij hadden het "geluk " dat het met de 20 weken echo gezien is. Ik ken anderen uit het zh met dezelfde afwijking en die kwamen er pas 1-2 wk na de geboorte achter toen hun kind blauw werd. En inderdaad, wat als je kindje zuurstof gebrek heeft gehad bij bevalling ofzo? Of iets anders? Wat dan? Dan heb je toch een gehandicapt kindje. Een vwp blijft volgensmij het betrouwbaarste in prenatale screening. Want als nipt niet goed is moet de vwp alsnog.
Het is een kwestie van risico's inschatten. En de kans op een kindje met een aangeboren afwijking is bij een slechte uitslag op een combi-test groter dan het risico dat er iets misgaat, zoals zuurstofgebrek. Je krijgt nooit garanties. Niet dat er niks kan gebeuren tijdens de zwangerschap of na de bevalling, maar ook niet dat er niks kan gebeuren als je kind 1 of 5 of 26 is... Dus dat vind ik geen argument om dan maar geen tests te doen. Het feit is dat de test wel degelijk informatie geeft. Wat belangrijk is, is om voor jezelf te bepalen wat voor jou 'acceptabele' risico's zijn of 'acceptabele' aandoeningen. En om de informatie die een test je oplevert goed op waarde te schatten. Als je er op die manier naar kijkt, dan is ook de combi-test een prima instrument. Net zoals de NIPT of de VWP prima instrumenten zijn. Als je goed afweegt wat je wilt weten, met hoeveel % 'zekerheid', hoeveel % 'foutmarge' of risico's je acceptabel vindt etcetera. Maar het: je krijgt geen 100% zekerheid in het leven vind ik echt geen argument om daarmee de verschillende tests tot nutteloos te verklaren. Persoonlijk wilden wij niet 'willens en wetens' een kindje met een handicap op de wereld zetten. Dat is echt iets anders dan de vreselijke pech dat er iets zou gebeuren tijdens de bevalling of later in het leven van dat kindje. (God verhoede!)
Ik wil me aansluiten bij Hilly1980, je verwoord precies waarom wij voor wel voor prenatale screening hebben gekozen.
Antwoord op je vraag is al een paar keer gegeven pas na een negatieve uitslag combi kom je in aanmerking voor de nipt maar dat is je eigen besluit, je mag doorgaan voor vruchtwater of vlokkentest of helemaal niet. Overgens word er niet alleen gestest op trisomie 21 maar ook op 18 en 21 en vooral die 2 laatste zouden je meer schrik moeten leveren als down!
Dat is ook zo, die kinderen hebben geen levensverwachting (of amper). Maar ik denk dat de kans vrij groot is dat je de daarbij behorende (grote) afwijkingen ook op de 20 weken echo ziet. Ik heb in mijn kennissenkring 3 stellen die de combinatietest met vlag en wimpel hadden gedaan (dus zeer lage kansen op alle syndromen), en die er bij de 20 weken echo achter zijn gekomen dat het kindje trisomie 18 had (Edwards). En wie durft mag ook op trisomie 13 zoeken, dat is afschuwelijk. Over het 'willens en wetens', tja, je weet het dus alsnog niet dat het niet zo is. Wat zou je met een kans van 1:300 doen? Is geen verhoogd risico. Is wel een hoger risico dan 1:5000, en zit veel dichterbij 1:200 waarvoor je wel door naar de NIPT mag. Voor mezelf weet ik dat ik hier niet mee zou kunnen omgaan, en minder van mijn zwangerschap zou genieten. Daarom zeg ik, het is echt persoonlijk, ook vanwege de factor hoe je omgaat met de uitslag.
Het ging mij helemaal niet om uitslagen waarmee ik naar de NIPT 'mag'. Ik betaal er met liefde zelf voor als ik hem gedaan wil hebben. Wij hebben het advies gevraagd van onze behandelend arts, prof De Sutter. Zij is Belgische, dus de NIPT is voor hen volledig ingeburgerd. En toch raadde zij ons aan om het volgende te doen: Combi-test -> bij te groot risico -> NIPT -> bij slechte uitslag -> VWP. Dan is natuurlijk de volgende vraag 'wat is een 'te groot' risico?'. Tja, dat ligt ws voor iedereen anders. Mijn man en ik hebben daar lang over gepraat en voor onszelf bepaald wat we een acceptabel risico vonden (en dat lag een stuk strenger dan 1:200 of 1:300). Gelukkig voor ons was de combi-test goed en vooral ook de nekplooi-meting. Anders waren we dus de route gegaan die onze prof ons adviseerde. Maar wij kunnen 'leven' met het risico wat er nog over is en hebben vertrouwen in alles wat we sindsdien op de echo's hebben gezien. Er is ook een risico op vroeggeboorte, onverklaarbaar overlijden in de baarmoeder, overlijden tijdens de bevalling, wiegendood.. En dan ben ik nog niet voorbij de 1jr. Dus... Als ik me daarop zou focussen zou ik niet meer kunnen functioneren.... En wat je doet bij een slechte uitslag is ook heel persoonlijk. Voor ons was het duidelijk, wij wilden geen kindje met een beperking. Dat andere paren daar andere keuzes in maken moeten vooral zijzelf bepalen. Dit was onze keuze. Maar als je van te voren al weet dat je niets zou doen met een negatieve uitslag, hoef je niets te testen. En als je van jezelf weet dat je niet om kunt gaan met een bepaald risico en dat je absolute antwoorden nodig hebt, dan moet je niet voor de combi-test gaan, maar voor de NIPT of zelfs meteen een VWP (als dat zou mogen). Vandaar dat ik zei: je moet de verschillende testen op waarde schatten en kiezen wat bij jou en je keuzes/wensen past.