Ik vind dit behoorlijk off-topic gaan. Misschien dat jullie een nieuw topic/nieuwe poll kunnen openen met als vraagstelling: Aborteren van een kind met Down is moord ja of nee. Zullen we het bij het wel of niet laten doen van de combitest houden ajb?
Blijkt dat jij er weinig van weet: http://www.livingwithtrisomy13.org/trisomy-13.htm http://www.ijhg.com/article.asp?issn=09 ... Bhanumathi Medical care for individuals with Trisomy 18 is supportive, and focuses on providing nutrition, treating infections, and managing heart problems. During the first months of life, infants with Trisomy 18 require skilled medical care. Due to the complex medical problems, including heart defects and overwhelming infections, infants have a 5% chance of surviving to age 1 year. Advances in medical care over time will, in the future, help more infants with Trisomy 18 live into childhood and beyond. (5% e nhet zou maar net jouw kindje zijn!) Belachelijk dat dokters durven te beweren dat er geen kans op leven is! Vreselijk dat je je dochtertje moet verliezen aan anencefalie! Maar ik had het over down syndroom, het heeft idd geen zin om deze discussie door te voeren, maar beweer niet dat ik neit goed geinformeerd ben! Zoals je ziet hebben vooral trisomy 13 kinderen een vrij grote kans op overleven!
Je hebt het over de mozaiek vorm van trisomie 13 en 18... Ik heb het over de volledige trisomie 18 en 13... Maar goed, deze topic dwaalt idd af en ik zou hier niet meer mee kletsen dus bij deze echt mijn laatste antwoord hier.
Onder de meeste foto's staat "full trisomy 13" Lijkt eerder op dat je het niet WIL zien, staat er toch echt ZO DUIDELIJK! Ik vind het kinderachtig dat je bij deze ook niet meer reageerd.
http://www.medicinfo.nl/%7B33553ba3-a8b ... efb96d1%7D Prognose Bij de afwijkingen die gepaard gaan met trisomie 18 is leven over het algemeen niet mogelijk. Baby's die met dit syndroom ter wereld komen, worden meestal niet ouder dan twee maanden.
Ik zal nog even aanvullen wat de reden is dat ik geen vruchtwaterpunctie of vlokkentest heb laten doen. Ik heb een geestelijk gehandicapte vriendin. Haar ouders kregen voor de geboorte te horen dat zij haar hele leven een kasplantje zou zijn. Maar dat is helemaal niet zo! Ze kan lopen, praten, denken. Alleen ze is gehandicapt. Als deze ouders naar de artsen hadden geluisterd, hadden ze haar niet geboren laten worden. Verder hoor je nog steeds verhalen waarbij artsen verkeerde diagnoses stellen (bijv. iemand krijgt de diagnose ALS, HELE ernstige ziekte met prognose van ongeveer 1 jaar te leven, blijkt later ME te zijn en ze leven nog 25 jaar). Of de symptomen blijken achteraf veel minder ernstig dan in 1e instantie gedacht. Ik ben er helemaal voor om je kindje lijden te besparen, maar dat kan ook dmv pijnstilling. Hoe klein de kans op overleven ook is, ik vind mijzelf niet de persoon om die beslissing te kunnen maken. Anderen mogen een andere keus daarin maken, daar zal ik ze nooit op aanspreken. Ook kan ik me er iets bij indenken dat je je voor wilt bereiden als je kindje een aandoening zou blijken te hebben. maar dat geld voor mij niet. Ik vertrouw erop dat ik na de geboorte dan wel de hulp krijg om me alsnog voor te bereiden.
Ik vind toch wel een heel groot verschil zitten tussen een kind dat amper levensvatbaar is en aanzienlijk lijdt (zoals syndroom van Edwards) en een kind met het Down-syndroom. Diegenen waar ik mee gewerkt heb, waren over het algemeen erg gelukkig en gezond, misschien wel meer dan een "normaal" mens. En wat is een kasplantje? Zou diegene zichzelf zo noemen of is dat de bewoording die ouders/verzorgers eraan geven? Voor wie is het zwaar om zo te zijn? Ik ken iemand die zwaar lichamelijk en geestelijk gehandicapt is, maar kerngezond is en zonder pijn leeft. Ook al kan hij niet praten, hij communiceert op zijn eigen manier en die straalt tevredenheid uit. Noem je zo iemand een kasplantje? Heeft zo iemand geen bestaansrecht? Zou je abortus laten plegen als je van tevoren wist dat je zo'n kind zou krijgen?
ja als je niet beter weet is gelukkig zijn erg makkelijk lijkt me, maar als "gezond denkende" vrouw weet ik toch wel beter en vind ik mijn leven toch echt veel normaler en vervullender. Maar goed als je niet beter weet mis je het ook niet... Dus ja ik ga uit van mijn eigen beleving van een "goed" leven en zelfs MET chronische ziekte (misschien zelfs juist) zou ik een kindje met zware handicap later aborteren (het zou me vreselijk pijn doen als moeder zijnde maar ik kan geen kind op de wereld zetten wat nooit een volledig, zelfstandig leven zou kunnen hebben, ik kan alleen oordelen over wat ik voel en vind en wat ik onder een volwaardig leven versta.. dus ik denk dat dat heel persoonlijk is Maar ook al wil je het niet weg laten halen zijn er nog dingen als voorbereiding die je kan doen, extra prenatale controles e.d. bv een gehandicapt kindje om extra leed te voorkomen of sneller te ontdekken bv.
Ik neem aan dat jij mensen met het syndroom van Down hier dan niet onder schaart, want die weten deksels goed dat ze bestaan en weten ook wat gelukkig zijn inhoudt! Hoe kunnen wij iemand nou ongelukkig noemen die niet eens weet wat het is omdat het verstandelijk daar niet toe in staat is? Wij gezonde mensen koppelen daar een oordeel aan: niet kunnen lopen, praten etc. daarvan zouden wij misschien heel ongelukkig worden, maar is zo iemand dat ook? Misschien kunnen ze niet laten merken dat ze gelukkig zijn, maar wel dat ze tevreden zijn en geen pijn hebben. Tuurlijk is dat persoonlijk en ik veroordeel ook niemand. Dat is zo. Ik kom vanwege mijn leeftijd in aanmerking voor extra prenataal onderzoek, maar ik ben er nog niet uit of ik dat laat doen, omdat ik nu nog niet zou weten wat ik met een negatieve uitslag zou doen.
Vlinder; ik heb gisteren lang met de vk gesproken over de combitest en zij zei dat er daarbij alleen onderzocht wordt hoe groot de kans is op een kind met Downsyndroom. Ik zeg niet dat jij geen gelijk hebt, maar kan jij mij een link oid geven waar wat meer informatie staat over die andere gen-afwijkingen die opgespoord kunnen worden? Ik kan er verder op internet niks over vinden en ook in de folder die ik voor me heb liggen wordt er met geen woord over gerept. Als het nl. alleen om Down gaat, dan laat ik geen combitest doen, snap je?
@zogelukkig: Ik was ook heel benieuwd. Ik heb dit gevonden: Een verdikte nekplooi op de echo kan duiden op een chromosoomafwijking, waarvan het syndroom van Down de meest voorkomende is http://nl.wikipedia.org/wiki/Nekplooimeting Bij een dikkere nekplooi is de kans groter dat de foetus een afwijking heeft. Er kan dan sprake zijn van een chromosoomafwijking zoals het syndroom van Down. Ook bij bepaalde aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen, is er soms een verdikte nekplooi. http://www.lumc.nl/rep/cod/redirect/305 ... eting.html Dus wat de andere chromosoomafwijkingen precies zijn waar het hier over gaat, weet ik niet. Maar het is dus wel zo dat een verdikte nekplooi ook kan wijzen op een andere chromosoomafwijking dan Down. Maar het is gewoon zo dat Down de meest voorkomende chromosoomafwijking is die dmv deze meting wordt opgespoord. De kans op die andere aandoeningen is veel kleiner.
Ja Miez, dat is ook het enige dat ik kon vinden: "kans op en chromosoomafwijking zoals het syndroom van Down", maar NERGENS staat dat je met een nekplooimeting (dan wel de bloedtest) trisomie 13 (syndroom van Patau) of trisomie 18 (syndroom van Edwards) kunt vaststellen. Met de combitest krijg je dus niet een kansberekening voor Patau of Edwards. Ik heb ernaar gezocht op: www.prenatalescreening.nl www.zwangernu.nl www.erfelijkheid.nl Chromosoomafwijkingen als trisomie 13 en 18 kun echter wel met zekerheid vaststellen met een vruchtwaterpunctie en een vlokkentest. En met een bloedtest die meestal tussen de 16 en 18 weken wordt gedaan, de zg. MSAFP-test oftewel Alfafoetoproteine Screening en dat is een andere bloedtest dan de bloedtest van de combitest! De MSAFP-test is in eerste instantie niet bedoeld voor het opsporen van chromosoomafwijkingen, maar om uit te zoeken of er een verhoogde kans is op bepaalde complicaties tijdens de zwangerschap.
Ja het enige wat er staat is chromosoomafwijkingen zoals Down, dus blijkbaar zijn er wel andere die ook een verdikte nekplooi opleveren. Maar dus ook bepaalde hartaandoeningen kunnen een verdikte nekplooi geven! Weer een hele andere afwijking dus... En dan heb je alsnog de kans dat er niets aan de hand is, dus ben je zo half verplicht om extra onderzoek te doen... Echt, ik ben blij dat ik het niet heb gedaan. Ik ben ook niet bezorgd dat er iets mis is. Als dat wel zo is, dan merk ik het straks wel. Ik denk niet dat de klap minder hard aan komt ofzo als ik het nu al zou weten namelijk...
Juist. Ik wil graag letterlijk ergens lezen dat je met de nekplooimeting of de bloedtest (de combitest dus) een kansberekening van Edwards of Patau kunt maken, maar die zin kom ik echt nergens tegen!
Prenataal onderzoek speelt een belangrijke rol bij de diagnose van het Edwards-syndroom en kan een indicatie zijn voor zwangerschapsonderbreking. Dat onderzoek wordt altijd gedaan bij vrouwen die al eerder een kind met dit syndroom hebben gekregen. Ook als een zwangere vrouw te veel vruchtwater heeft, kan dat een aanwijzing kan zijn voor het Edwards-syndroom en is er aanleiding om prenataal onderzoek te verrichten. Prenataal onderzoek omvat onder andere een vruchtwaterpunctie, een vlokkentest en chromosomenonderzoek. Een vruchtwaterpunctie (amniocentese) is een onderzoek waarbij een beetje vocht wordt opgezogen uit de vruchtwaterzak rond de foetus. De daarin aanwezige foetale cellen worden onderzocht om eventuele chromosomale afwijkingen op te sporen. Bij de vlokkentest (chorionvillusbiopsie) wordt een klein monster van het placentaweefsel genomen en geanalyseerd. Chromosomenonderzoek (karyotypering) kan behalve met een bloedmonster van de baby ook met een monster van het placentaweefsel plaatsvinden. http://www.gezondvgz.nl/%7B33553ba3-a8b ... efb96d1%7D Zo te zien kan dat dus NIET opgespoord worden door nekplooimeting. Ik zoek nog even verder voor Patau
De 1e trimester combinatietest als screeningstest voor Down syndroom kan ook de aanwezigheid van andere chromosomale afwijkingen doen vermoeden, bijvoorbeeld een trisomie van chromosoom 13 (Patau syndroom) of een trisomie van chromosoom 18 (Edwards syndroom). Door het algoritme van de 1e trimester combinatietest aan te passen is de 1e trimester test te optimaliseren voor deze chromosomale afwijkingen. Dit is een wetenschappelijk onderzoek. Naar aanleiding van dit onderzoek hebben ze deze conclusie getrokken: Besluit: Er vinden (vooralsnog) geen kansbepalingen voor Edwards en Patau syndroom plaats binnen de prenatale screening op Downsyndroom. Deze kunnen dan ook niet gecommuniceerd worden bij een Down syndroom screeningsuitslag. http://www.rivm.nl/pns/Images/trisomie% ... -45553.pdf Er is dus nog niet genoeg onderzoek gedaan, en de nekplooimeting wordt niet gebruikt om deze aandoeningen op te sporen. Als er echter een verdikte nekplooi is, willen ze toch een vruchtwaterpunctie doen of vlokkentest, en dan testen ze daar wel op.