Ik ben hier een hele tijd niet geweest, heel veel nieuwelingen hier kennen mij ook niet, maar veel van de oude garde wel Hoi! I'm back haha Ik heb ook een aantal mensen hier verwaarloosd, niet op prive berichtjes gereageerd en ook wel kattig gedaan hier en daar. Met name in de laatste maanden van de zwangerschap van mijn jongste. Ik heb me die laatste maanden ontzettend onrustig en naar gevoeld, heel angstig en gespannen, zo ben ik nooit en kende dat ook niet van mezelf, toch is een moedergevoel blijkbaar enorm sterk, ik weet nu, dat ik toen al voelde aankomen dat er iets heel ergs ging gebeuren. Ik vertel dit verhaal hier omdat ik op deze manier alle dames die mij prive berichtjes stuurden in 1 keer op de hoogte kan brengen maar ook om moeders te waarschuwen. Waar je op moet letten en wat je moet doen als je iets ziet bij je kindje wat lijkt op wat Elijah heeft. Komt ie: Elijah is mijn 6e kind, hij is nu 5. Ik was 39+4 dagen zwanger en er heerste buikgriep. Vervelend natuurlijk maar shit happens. Ik liep om een of andere reden al de hele dag te hyperventileren, ik had mezelf echt totaaaal niet in de hand, geen idee waarom. Die zaterdagavond 15 februari begin ook Elijah over te geven, ik verzorg hem en gedurende de nacht en de loop van de volgende dag probeer ik zijn maag rustig te houden door even te teren op een rijstwafeltje met wat thee. Savonds krijst hij van de pijn in zijn benen, als ik hem aanraak of hij beweegt giert hij het uit. "help me dan mama help me" riep hij nog (als ik toen had geweten wat er ging gebeuren...) Ik ging met hem naar de doktersdienst, daar zij de arts ja hij heeft een ontstoken keel, geef maar wat pijnstillers zal wel overgaan. Ik vroeg nog, en zijn benen dan, hij kon inmiddels niet meer lopen. heeft ze niks mee gedaan, zal wel spierpijn zijn van griep zei ze.... thuis ging het snel achteruit, hij gierde alleen maar, sliep af en toe 5 minuutjes maar werd weer wakker van de pijn. Toen moest hij plassen zei hij, ik tilde hem naar de wc en liet hem plassen, normaal spoel ik al door voor ik hem eraf zou halen maar dit keer niet, Godzijdank. Zijn urine was zwart/donkerbruin, een soort cola kleur. Ik schrok me rot en heb de doktersdienst weer gebeld, dit keer stuurden ze een arts langs huis, hij schrok heel erg en dacht aan bloed, allemaal bloed zei hij toen hij een staafje erdoor haalde. Een ambulance werd gebeld. Inmiddels stond ik zo strak van de zenuwen dat ik aldoor al buikpijn had. Ik dacht van spanning, ambulancebroeder zei, volgensmij ben jij aan het bevallen en pakte mijn ziekenhuistas in. Eenmaal in het ziekenhuis moest ik gauw naar de verloskamers en Elijah naar de spoedopvang. Het was 2 uur snachts, niemand nam op, niemand kon bij Elijah zijn terwijl ik niet bij hem kon zijn en niemand was bij mij...lagen we allebei alleen (nou ja zonder familie of vrienden dan) op verschillende afdelingen. Na 2 uur was Olivia geboren en werd opgefrist en naar Elijah gereden. Inmiddels was mijn moeder op de hoogte en zat bij hem. We dachten een flinke nierbekkenontsteking ofzo. We zaten net op de stoel (Elijah sliep dachten we maar was al bijna in coma achteraf) toen een team van 9 artsen binnenstormden, 1 pakte me bij de arm en zij, Elijah is heel erg ziek. Het voelt dan net of je geen grond meer onder je voeten hebt, daar sta je dan met je paar uur oude baby naast je zoon dat op sterven ligt. Ik zal de details achterwege laten maar ze hebben hele nare dingen moeten doen om hem stabiel te krijgen. Zijn kaliumgehalte veroorzaakte hartfalen. Ze hadden spierafbraakstoffen (ck) gevonden in zijn bloed van 600.000. Dat is bij ons met een flinke griep misschien 250 op zn hoogst. Zijn nieren waren er mee opgehouden. Weer de ambulance in naar een ander ziekenhuis waar ze hem konden dyaliseren. Daar heeft hij 2 weken op de ic gelegen waarvan 10 aan dyalise, beademd en bloedtransfusies. De derde dag was hij weer wakker, dat was echt het mooiste wat ik ooit gezien heb, hij lachte naar me! Hij heeft echt dagen amper kunnen praten en vreselijk pijn gehad, zo zwak.... Na 18 dagen mocht hij naar huis, hij kreeg nog fysio voor het opnieuw leren lopen. Maar hoe kon dit gebeuren? Wat is dit? Dat wisten ze niet. Er was een arts daar die me iets uitlegde over een extreem zeldzame genetische afwijking en had opdracht gegeven om een dna test uit te voeren maar de kans dat dat het was was zoooo klein dat ik er maar van uit moest gaan dat ze de oorzaak niet zouden vinden. oke....doodeng dus. Na 6 weken word ik gebeld, de uitslagen van de dna test....zijn toch positief. Ze kunnen me er weinig over vertellen want Elijah is de enige patient in Nederland en wereldwijd zijn er 34 bekend tot nu toe. Het gen is pas in 2008 ontdekt en dus is er nog weinig onderzoek gedaan en bovendien...we weten allemaal, als er een klein groepje patienten is is het niet interessant voor de wetenschap/farmaceutische industrie en wordt er geen geld in gestopt.... Ik voelde me een beetje in de steek gelaten door het ziekenhuis, de uitslag werd meegedeeld en werd me sterkte gewenst en dat was het eigenlijk. Er stond wel een controle afspraak gepland vanwege de opname. Maar ik kreeg geen afspraak om dit zsm eens onder 4 ogen aan mij uit te leggen of de uitslagen te bespreken, gewoon telefonisch, heel apart. Ik ging als een gek googlen. Dat gen heet LPIN1 en veroorzaakt extreme episodes van rhabdomiolyse. daar krijg je misschien 3 hits op op google en dat is het. Tot ik op facebook lpin1 intypte en er bestond zowaar een klein lotgenoten groepje, voornamelijk moeders met kindjes in australie en amerika. Zo'n 10 moeders. Zij vertelden me heeeeel veel. Ik kan dan ook niet begrijpen dat ons ziekenhuis niet wist dat hij nu een noodplan moet hebben en wat de triggers zijn van zo'n aanval. Dat heb ik ze aan hun neus moeten hangen eerst. Dat schept weinig vertrouwen maar ze hebben een noodplan opgesteld. dat hebben we altijd bij ons. De symptomen zijn: Bruine urine Spierpijn/ spierzwakte Verwarde spraak Afwezige indruk maken De triggerpunten zijn: Vasten (niet eten door griep, geen zin, oid) Elijah mag geen maaltijd overslaan dan gaat zijn noodplan in werking. Koorts (boven 38.0) Overgeven (1 keer en noodplan treedt in werking) Diarree (1 keer en noodplan treedt in werking) Overmatig lichamelijke activiteit Griep of virus In principe alles waardoor je calorie inname en verbruik uit balans is, dat triggert bij elijah dat hij extreme spierafbraak krijgt (rhabdomiolyse), zijn spieren smelten dan als het ware weg, dat is verschrikkelijk pijnlijk en de nieren kunnen dat niet verwerken en kunnen stoppen waardoor de bloedwaarden zo hoog stijgen dat hij zichzelf vergiftigd en een hartstilstand krijgt. Hij is veel in het ziekenhuis dus en ik ben echt emotioneel verwoest van binnen. Dit is nog steeds 9 maanden later nog steeds niet te bevatten. Ik ben dus drager van 1 mutatie van dat lpin1 gen en mijn ex partner ook een drager. De kans dat 2 dragers samen een kind maken is echt 1 in a million...waarom wij? waarom Elijah? Wat gaat er gebeuren, wat staat ons te wachten? Dat weten ze niet.... Probeer daar maar eens mee te leven. Een van mijn andere dochters is drager, zij is 4 en de oudste kinderen worden nu niet getest omdat als zij ook 2 mutaties hadden dan waren zij al ziek geweest. Wel moeten zij en hun toekomstige partners zich testen voor ze aan kinderen beginnen. Mochten jullie OOIT zulke symptomen zien bij je eigen kind of een kind van een bekende, neem het kind direct mee naar een ziekenhuis, better safe than sorry! Er zijn namelijk vermoedelijk een boel patienten overleden zonder dat de doodsoorzaak vastgesteld kon worden wat dus Lpin1 was en is ook bij een aantal vastgesteld na overlijden. ook zijn er patienten die aan aanvallen lijden, er steeds weer bovenop komen door adequaat ingrijpen van artsen maar nooit de oorzaak van de aanvallen wordt gevonden omdat de meeste artsen niet eens van Lpin1 gehoord hebben. Wij hebben zoooooooo ontzettend geluk dat Elijah er nog is. en ook ontzettend geluk dat er iemand zo slim was deze dna test aan te vragen, dat maak zijn overlevingskansen zoveel groter!! Nou, nu ga ik ff janken, dit opschrijven valt me best zwaar... Bedankt voor het lezen! https://www.facebook.com/pages/Lpin1-awareness-and-support-group/205301902828376?ref=aymt_homepage_panel Shine For Thomas Elijah's verhaal komt daar nog bij maar dat trek ik nu nog ff niet.
Tjee meid! Wat hebben jullie iets verschrikkelijks meegemaakt zeg! En dan ook nog terwijl je aan het bevallen was! Ik heb er gewoon geen woorden voor, maar ik hoop dat het goed blijft gaan met je kleine mannetje, wat moet dit ook beangstigend voor hem zijn geweest.. Heel veel sterkte, mama van 8! $ )
Dankjewel voor het lezen Ik ben mama van 9 hihi. Elijah was 4 toen het gebeurde, het is nu 9 maanden geleden, in februari '14. Deze ziekte openbaart zich gemiddeld voor het eerst rond het 4e levensjaar is gebleken, maar ook wel eerder of pas later.
Tranen in m'n ogen na het lezen van je verhaal! Ik hoop dat hij nooit meer zo'n aanval krijgt!!! Veel sterkte met het verwerken hiervan en ook nog veel geluk met de geboorte van je kleine meisje!!!
Als eerste Welkom terug. Ik herinner je nog wel. Wat een "horror story" zeg, jeetje kan me voorstellen dat jij dit allemaal nog geen plekje hebt gegeven. Hoe is het nu met je zoontje? Last but not least, Gefeliciteerd met je dochtertje!
Wat een verhaal, verschrikkelijk. Is je zoontje wel weer helemaal opgeknapt of is hij met restverschijnselen blijven zitten? En hoe groot is de kans dat je 4-jarige dochter ook zulke aanvallen zal krijgen?
Hij is nu weer de oude lichamelijk maar hij heeft wel een trauma overgehouden en houdt zich soms bezig met de dood (met 5 jaar ) en is opstandig omdat hij veel dingen niet kan/mag en ik constant hem in de gaten moet houden. Ook wel logisch...daar wordt iedereen kriegelig van. Mijn dochter is alleen drager, net als ik, dragers kunnen soms symptomen ervaren, dat heb ik ook, maar niet ziek worden.
Wat ontzettend heftig en frustrerend, wat een verschrikkelijke periode heb jij meegemaakt! En maak je nog steeds mee, want dit is niet iets dat je zegt, zo klaar, we weten het en nu kunnen we weer verder Heel veel sterkte voor jullie met het verwerken van dit alles!!! En wel fijn dat je in ieder geval op facebook moeders hebt gevonden die jou informatie kunnen geven en die begrijpen wat jij doormaakt!
Wat verschrikkelijk Ik heb wel een traantje gelaten... En wat ben jij een onwijs sterke vrouw! Heel veel sterke!
Jeetje, wat een heftig verhaal! Je hebt al een hoop voor je kiezen gehad en nu dit. Wens je heel veel sterkte, hopelijk blijft Elijah nu stabiel!
Jeetje.. heb er geen woorden voor. Wat heftig allemaal! Ik wil jullie gezin maar bovenal Elijah, veel sterkte wensen. En ik hoop dat alles goed mag blijven gaan in de toekomst!! Knap dat je dit hebt gedeeld
Heftig, gelukkig is het goed afgelopen en hoop heel erg dat jullie dit niet weer mee zullen maken. Niemand niet. Wauw 9 kinderen. zie en hoor je niet vaak meer in deze tijd,erg druk maar vast ook heel gezellig bij jullie thuis
Jeetje wat een verhaal. Je kind aan het vechten voor zijn leven en jij aan het bevallen. Enorm heftig. Gelukkig is het bij jullie "goed" afgelopen. Heb idd nog nooit hierover gehoord. Hopelijk helpt jullie verhaal een ander.
Hey meissie Hoe is het nu met je gezinnetje? Weet de hele hectische periode nog wel van je mannetje en je bevalling tegelijkertijd! Had je een berichtje op FB gestuurd, denk in overige. Mijn vorige account is verwijderd door FB. Knuff.