De Wes bloedonderzoek

Discussie in 'Aangeboren afwijkingen' gestart door Miracles, 18 aug 2019.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. Miracles

    Miracles Fanatiek lid

    20 apr 2014
    1.811
    0
    36
    Ik ben benieuwd naar ervaringen...

    Uit chromosonen test kwam wel iets naar naar alle waarschijnlijkheid niks wat kon leiden naar een lichte beperking.

    Nu wachten wij al bijna een half jaar op de Wes... Hoe lang nog... Geen idee.

    Toch ben ik wel op zoek naar contacten met de zelfde ervaringen of vragen.

    Reden van het onderzoek gaat al terug naar babytijd... Waarin ze vreselijk onrustig was, flesweigeringen, ziekenhuisopnames, 20 uur per dag huilen, overstrekken.

    Fysio gehad ivm lage/verkeerde spierspanning.

    Nu is ze 4, niet zindelijk te krijgen (nog niet, zit vooruitgang in)

    Slaapt met verzwaringsdeken en dan nog kan t een slechte nacht worden.

    Na traject Revalidatie arts (team) is er inderdaad een ontwikkeling achterstand en sensorische integratie problemen geconstateerd.

    Genetisch deskundige had het over wiedermann Steiner syndroom.. wij zitten bij t AMC
     
  2. Raggy81

    Raggy81 Fanatiek lid

    26 mrt 2017
    2.267
    1.389
    113
    Vrouw
    Geen ervaring met Wes maar als tip: Misschien ook een optie om een (goede) kinder osteopaat te raadplegen...
     
  3. marb

    marb VIP lid

    21 okt 2007
    11.016
    4.688
    113
    Hier kregen we 8 maanden na bloedafname de uitslag van de WES
     
  4. Fauna

    Fauna Bekend lid

    22 sep 2011
    641
    31
    28
    Vrouw
    Kantoor
    Omg BoZ
    Onze dochter heeft ook een Wes onderzoek gehad, duurde ongeveer 5 maanden en toen wisten we ook gelijk dat ze een chromosoom afwijking heeft.
    Ik wil jullie veel sterkte wensen, het wachten en het proberen zoeken naar methodes die mogelijk werken is zwaar, tenminste zo ervaar ik het. Hopelijk krijg je binnenkort meer duidelijkheid.
     
  5. Miracles

    Miracles Fanatiek lid

    20 apr 2014
    1.811
    0
    36

    Bedankt maar aan een osteopaat hebben we echt niks.
     
  6. Miracles

    Miracles Fanatiek lid

    20 apr 2014
    1.811
    0
    36
    Hai!! Das nog pittig wat tijd dan... En kregen jullie een uitslag die jullie verwachten? Of juist iets heel anders?

    Wordt je dan uitgenodigd of kreeg je een telefoontje?

    Met de chromosomen kregen wij het telefonisch te horen... Nu horen we al zo lang niks dat je bijna bang bent dat ze je vergeten zijn...
     
  7. Miracles

    Miracles Fanatiek lid

    20 apr 2014
    1.811
    0
    36
    Dat is dan best snel dus!!

    Wij vinden het idd al heel zwaar, het is vooral het stukje 'omgeving' en het gevoel van er alleen voor staan. Niemand begrijpt je echt en niemand kan je er mee helpen want ze kunnen er zelf ook niet mee omgaan.

    Wat is er bij jullie uitgekomen als ik vragen mag? Wil je er over praten??
     
  8. marb

    marb VIP lid

    21 okt 2007
    11.016
    4.688
    113
    Wij hadden een afspraak op de poli. De uitslag was een beetje wat we verwacht hadden, maar viel toch tegen. Ik kan nu niet echt typen, als je het uitgebreider wilt weten, help me dan herinneren ;)
     
  9. Miracles

    Miracles Fanatiek lid

    20 apr 2014
    1.811
    0
    36
    Ik zou het zeker uitgebreid willen weten/horen.

    Dit zijn dingen waar je je gewoon niet op kan voor bereiden...denk ik zomaar ook al weet je dat er wat is maar wat precies en wat houdt het in voor je kind en je gezin.
     
  10. Berte

    Berte VIP lid

    24 feb 2011
    5.169
    1.213
    113
    Vrouw
    Thuis
    Ik hoop dat je snel een uitslag zult krijgen, maar dan weet je waarschijnlijk nog steeds niet precies waar je aan toe bent. Of ze nou iets vinden of niet.

    De tijd zal het leren en als ik een glazen bol had mocht je hem echt direct even lenen.

    Zelf geen ervaring met een Wes onderzoek, wel met het onderzoek dat ervoor zit (array?).

    En daar kwam een unieke microdeletie uit, die mijn beide zoons hebben.

    Het is handig voor het aanvragen van voorzieningen, met alleen een ontwikkelingsachterstand maak je helaas minder kans op extra zorg dan als je ook nog een mooie wetenschappelijke onderbouwing voor die achterstand hebt.

    Maar verder ontwikkelen mijn beide zoons zich totaal verschillend. Wel beide ZMLK, maar de één praat, speelt en ontwikkelt zich iets trager, de ander is zwaar zorgintensief.

    Verder was ons verteld dat ze allebei verstandelijk beperkt zouden zijn, nou nee dus, beiden een IQ tegen de 100.

    Natuurlijk is een puzzelstukje altijd beter als helemaal geen puzzelstukje. En de meesten snappen tenminste dat een osteopaat een genetische afwijking niet kan verhelpen. Maar toch krijgen ook wij nog voedseltips over hoe we het autisme bij onze zoons kunnen verhelpen.
     
  11. marb

    marb VIP lid

    21 okt 2007
    11.016
    4.688
    113
    #11 marb, 21 aug 2019
    Laatst bewerkt: 21 aug 2019
    Mijn dochter blijkt een defect PHIP-gen te hebben. Dit kwam niet uit de ARRAY, wel uit de WES. Hier hoort een ontwikkelingsachterstand bij, op alle gebieden (cognitief, sociaal emotioneel, motorisch). Ze zal waarschijnlijk nooit zelfstandig kunnen wonen en is daarnaast altijd moe. We moeten haar in feite als chronisch ziek/lichamelijk gehandicapt zien. Veel kinderen met dit syndroom zitten bijvoorbeeld in een rolstoel. Niet omdat ze niet kúnnen lopen, maar omdat het te vermoeiend is.



    https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/PHIP.php


    We hadden wel door dat er 'iets' met haar was, maar dat het zulke verregaande gevolgen zou hebben hadden we niet verwacht (en dat is iets dat nu, 2 jaar na de diagnose, nog steeds bezig is: dat inzinken). We waren dus niet verbaasd over de uitslag, maar het is wel zo'n beetje de slechtst mogelijke uitslag die we konden krijgen. Het is geen levensbedreigende ziekte gelukkig, maar dat wisten we ook wel van tevoren.
     
  12. Fauna

    Fauna Bekend lid

    22 sep 2011
    641
    31
    28
    Vrouw
    Kantoor
    Omg BoZ
    Bij ons was het inderdaad snel bekend, eerder dan dat we de afspraak hadden staan om de uitslag te bespreken. Onze dochter heeft een deletie op haar 18e chromosoom. Een hele zeldzame afwijking. Onze dochter heeft meerdere hersenafwijkingen, epilepsie, hypotonie aan haar spieren, een ontwikkelingsachterstand en kan niet zelfstandig eten of drinken (krijgt sondevoeding). Ze ligt regelmatig in het ziekenhuis en heeft veel afspraken staan met specialisten en gaat 3 x in de week naar een speciaal dagcentrum. Het is heel zwaar want ook al weten we nu wel dat ze een chromosoomafwijking heeft we weten niet hoe ver zij zal komen en of ze oud zal worden. Toch proberen we echt van alles te genieten, het positief te zien. Want mocht ze vroegtijdig overlijden dan willen we mooie herinneringen en terug denken aan een tijd dat we met plezier hebben beleefd. Ik denk dat we dat onszelf kwalijk zouden nemen als we de angst de overhand geven. Wel ben ik eerlijk, wij zijn veel ‘vrienden’ kwijtgeraakt, door de vele afspraken hebben we nauwelijks tijd en zomaar even weg gaan zit er niet in (medicatie/voedingsmomenten/epilepsie) en daar heeft niet iedereen begrip voor. In het begin werd ik daar wel verdrietig van maar nu besef ik me dat het dan maar zo moet zijn. Nu hebben we echt alleen de mensen om ons heen die echt om ons geven en waar we lief en leed mee kunnen delen. Ik wil jullie heel veel sterkte wensen in deze onzekere en zware periode. Knuffel!
     
  13. paula1984

    paula1984 VIP lid

    20 jul 2011
    16.070
    5.798
    113
    Vrouw
    Mama
    Hier was de uitslag na 9 maanden.
    Een telefoontje, er was niets gevonden wat de oorzaak kon zijn.
    Wachten is een lange weg.
     
    Theezeefje vindt dit leuk.

Deel Deze Pagina