Al jaren lopen we met ons zoontje van 7 ziekenhuis in en uit. Een overkoepelende diagnose lijkt uit te blijven. Deeldiagnoses die we nu hebben: failure to thrive Epilepsie Spierkrachtverlies Lichte scoliose Vermoeidheidsklachten Migraine Verder heeft hij klachten zoals; Verslappen van gezichtsspieren. Praten, eten en drinken gaat steeds moeilijker (altijd open mond) Af en toe een ‘trillend’ gevoel in de voeten of handen (ik denk een doof gevoel want het trilt niet daadwerkelijk) Hoofdpijn klachten naast de migraine Steeds minder ver kunnen lopen Bij erge inspanning pijn ‘aanvallen’ in de benen Nacht zweten Snurken Niet meer mee kunnen komen op school (overal 1 op 1 nodig) Gaat nog maar een aantal halve dagen naar school Sprake van overgang naar speciaal onderwijs Knippen en schrijven wordt steeds moeilijker Ter info, hij heeft een normaal IQ en wordt dus daarin niet overvraagd. Hij is bij het opstaan al vermoeid en begint de dag dus met 1-0 achter. Epilepsie is onder controle (EEG laat geen aanvallen zien). EMG, CT, MRI en echo spieren laten geen afwijkingen zien. Op het metabole vlak zijn een aantal waarden afwijkend maar niet te plaatsen met al zijn klachten. We lopen nu bij een revalidatie centrum maar zitten met onze handen in het haar. Wie herkend zich hierin en kan ons wellicht een duw in de goede richting geven.
Kan een vitamine/mineralen deficientie zoiets veroorzaken? Dat ondanks wat je er in zet het niet opgenomen wordt? Geeft ook vage verschijnselen en niet alles (bijv magnesium) is even makkelijk meetbaar. Hoe heftig dat uit kan pakken dat weet ik dan weer niet.
Is er genetisch onderzoek gedaan? En een spierbiopt overwogen? In het Wkz heb je het "spieren voor spieren centrum" mogelijk kunnen die nog iets betekenen?
Wat een zorgen moeten jullie je maken . Was ook mijn eerste vraag, is er genetisch onderzoek gedaan? Ik hoor steeds vaker dat er bij bepaalde onverklaarbare problemen uiteindelijk via dna toch bepaalde deleties op chromosomen gevonden worden. En zijn er bepaalde ziektes als uitgesloten?
Er is geen genetisch onderzoek gedaan. De kinder metabole arts wilde dit wel (ons bloed en van ons zoontje liggen er al) maar de kinderarts kaatst het weg. We hebben al een diagnose dag gehad bij spieren voor spieren in het wkz. Maar daar komt geen (verdenking van) spierziekte uit. Uitgesloten zijn de spierziekten, ziekte van Lyme, ziekte van Pompe. Heel positief natuurlijk maar een kind zo zien aftakelen is tergend. We hopen dat we het toch voor elkaar krijgen dat genetisch onderzoek door te zetten maar het valt niet mee helaas.
Lastig Wij hebben een zoontje die snel vermoeid is, lagere spierspanning heeft en weinig spierkracht. Wordt snel heel bleek en grauwig. Ook al allerlei onderzoeken gehad, en verdenkingen. Verdenking blijft nog wel een spierziekte of energie-stofwidselingsziekte. Het komt iniedergeval qua klachten overeen maar niet uit het bloedonderzoek. Wij hebben wel dna onderzoek gehad (2x zelfs) en daaruit kwam helaas niets concreets. Alleen een afwijking in een bepaald deel, wat in theorie zijn klachten kan veroorzaken maar het is onbekend dus geen diagnose. Er staat niemand beschreven met hetzelfde helaas. Hij staat nu in een wereldwijde database, in de hoop dat er ooit nog zo'n genafwijking wordt gevonden met dezelfde klachten. Hebben jullie aanpassingen op school? Is daar nog winst in te behalen?
Heftig om te lezen. In het begin wil je niet dat er ergens iets uit komt en op een gegeven moment denk je maar laat er iets uitkomen. Geen diagnose is gewoon tergend. Hoe gaat het nu met jullie zoontje? Nemen zijn klachten toe of blijft het stabiel? Hij heeft nu een rolstoel en aangepast meubilair op school. School staat open voor aanpassingen maar hij heeft zoveel nodig dat hij nu niet tot leren komt. Hij is zo ontzettend vermoeid, het komt gewoon niet meer binnen lijkt het.
Klopt, hebben wij ook hoor. Lastig te zeggen, we hebben het idee dat het toeneemt maar fysio test was ongeveer gelijk aan vorig jaar. Al ziet iedereen wel achteruitgang, en is hij gewoon altijd moe. Een rolstoel heeft hij niet, wel aangepaste meubels op school. We zijn weer bezig met meer lestijdverkorting maar school werkt tegen. Nu gaan we met een BPO kijken wat nodig is, maar waarschijnlijk moet hij naar een andere school. Daar kan hij overdag rusten/slapen. Gebruikt hij altijd de rolstoel? We twijfelen er wel eens aan of dat voor hier ook handig zou zijn, voor de langere stukjes lopen. Dat gaat nu zo moeizaam.
Lastig is dat inschatten hè? Hier lijkt het ook alleen maar achteruit te gaan. Wat ontzettend naar dat school tegenwerkt. Dat is het laatste wat je nodig hebt in deze situatie. Onze zoon gaat nu ook 4 halve dagen naar school. Meer red hij gewoon niet. Rusten tussendoor wil hij niet weer, dan voelt hij zich anders. Hij zou naar een school kunnen waar allemaal kinderen zitten die cognitief wel aansluiten maar ook lichamelijk niet mee kunnen draaien op regulier onderwijs. Hij gebruikt zijn rolstoel om van a naar b te komen. Lange stukken voornamelijk. Dan houdt hij ‘hopelijk’ meer energie over om ter plekke te kunnen gebruiken. Ik zou het zeker aanraden, hij heeft er echt veel aan. Ik weet niet hoe oud je zoontje is. Het geeft ze meer vrijheid zagen wij.
Hij is 8, maar zou bij ons dan vooral om de langere stukken lopen gaan. Even een rondje in de stad lopen is al heel veel, is dan heel snel moe, maar het is niet zo dat hij niets meer kan gelukkig. Hij voetbalt zelfs nog 3x per week. Kost hem veel energie, maar hij is gek op voetbal en zijn conditie moet ook goed blijven zover dat kan. Hij rust wel veel tussendoor, loopt vaak beetje "verloren" rond in zijn eigen wereldje. Is ondertussen met hele andere dingen bezig. Ja zo'n school kan zoon inderdaad ook heen, school wilt hem daarheen hebben maar wij nog niet. Gaan nu met samenwerkingsverband eerst kijken wat er nog mogelijk is. Hij blijft nu 1 a 2 dagdelen in de week thuis, meer kan niet volgens school. Heel getouwtrek hierzo helaas. Iedereen (ook juf) ziet dat hij doodmoe is, en de dagen niet red. Maar tot nu toe word er gewoon tegen gewerkt. Deze juf is super fijn, denk goed mee, maar iber en directrice niet helaas. Heel gedoe.. nu komt dus samenwerking erbij en nog iemand. Maargoed; ik zou zeker kijken of hij toch naar de geneticus kan. Wij hebben goede ervaringen met het WKZ. Hoe is zijn voeding? Eet hij goed? Groeit hij goed? Wij hebben nutridrink erbij voor de extra kcal en vitamines, alle beetjes helpen.
Een rolstoel kan daar zeker in bijdragen om hem wat minder te belasten is onze ervaring. Wat vervelend dat de ib er en directrice zo tegen werken. Hier hebben we via de jeugdarts het advies gehad om nog meer dagen in te korten (voorheen ging hij langere dagen). Dus wellicht zou die iets kunnen betekenen voor jullie. knap dat hij nog zo lekker kan sporten! Dat is fijn dat hij er zo toch even uit kan. Onze zoon is na school helemaal op, zwemles is al gestopt want dat nam ook alleen maar af en had hij geen energie meer voor. Eten en drinken gaat nog wel, al kost het veel tijd en moeite. Alles kleine stukjes maken en goede houding zodat hij zich niet verslikt. Ik hoop dat de revalidatie arts toch gaat verwijzen naar de klinisch geneticus. Het is frustrerend dat het bloed er gewoon ligt maar er niks mee gedaan word.
Heel herkenbaar voor ons, nu is onze zoon 9 en laat vooral veel achteruitgang zien in spierkracht rondom mond, nu gebaren aan het leren voor als het niet meer gaat. Verder ook scoliose en heel de mik mak. Na een second opinion zijn ze wel achter een gen fout maar past deze klinisch niet aangezien hij de gezichtskenmerken niet heeft. En hebben we nu de diagnose, een syndromale afwijking zonde nog bekende naam. Onze zoon zit zijn tweede jaar mytylschool, echt deze school is goud waard. Als dit had geweten hadden wij er al veel eerder voor gegaan. Ondanks het voor hem 3 kwartier heen en terug is. Onze zoon is overigs cognitieve op een normaal iq getest toen hij 5 was. wegens twijfels vorig jaar weer en was gigantisch gezakt, wat we ook zagen in het presteren.
Wat ontzettend heftig! Je kind zien aftakelen wens je niemand toe. Fijn dat school zo fijn is. We hopen dat onze zoon die ervaring ook mag hebben. Waar hebben jullie een second opinion laten doen? Zijn jullie lang bezig geweest om meer duidelijkheid te krijgen? Past het achteruitgaan van zijn cognitie ook bij de diagnose die is gesteld?
Helaas niet helemaal, al is het ook een onbekend stukje. Mn1 fout normaal heeft de fout op dit gen het cebalid syndroom en dat heeft hij niet. Al zie je wel super veel overlap met dingen die er wel bij horen en welke niet. Dus ook gewoon lastig. De second opinion is bij het spieren voor spieren centrum geweest! Echt een plus punt. Wij hebben nu weer controle in ons eigen kinderziekenhuis op afdeling neuromusculaire.
Wat een stomme kinderarts dat die niet wil laten onderzoeken, ja het zijn geen goedkope onderzoeken. Maar wel enorm belangrijk als ik het zo lees.
Is er weleens een 24-uurs EEG gedaan? Een van mijn kinderen heeft epilepsie en leek aanvalsvrij te zijn - een 24-uurs EEG liet echter een zeldzaam epilepsie syndroom zien, waarbij haar slaap eigenlijk één grote epileptische aanval is - waar het EEG overdag weinig tot geen afwijkingen liet zien. Van buiten is van de nachtelijke activiteit níets te zien, maar het heeft uiteraard een flinke impact. Ik herken een deel van de punten die je noemt bij mijn kind. Met name de extreme vermoeidheid en de grote moeite met meekomen op school, ondanks veel 1:1 begeleiding, en uitdagingen met (mond)motoriek. Het verleren van aangeleerde vaardigheden hoort bij het syndroom, maar hebben wij - goddank - (nog) niet gezien. Wel een flink afwijkende leerlijn tov leeftijdsgenootjes. Het hoeft bij jouw kind natuurlijk niet hetzelfde te zijn, kleine kans gezien de zeldzaamheid, maar zo kunnen er meerdere (epilepsie) syndromen zijn die je niet of nauwelijks ziet, die wel de algehele ontwikkeling kunnen aantasten. Misschien is het het waard om er naar te laten kijken. Bij genetisch onderzoek kwam hier overigens niks naar voren - er zijn geen verklaarbare afwijkingen in het DNA
Klopt! En het bloed van ons drietjes ligt er ook al. We hopen dat we via de revalidatie arts toch een genetisch onderzoek kunnen gaan doen.
wat heftig een zeldzaam epilepsie syndroom. Epilepsie blijft iets ontzettend onzekers en ontastbaar vind ik. Hij heeft een 24 uurs EEG gehad en hier bleek geen activiteit te zien gelukkig.
Ik moest het syndroom even opzoeken. weinig info over te vinden viel me al op. Fijn dat spieren voor spieren heeft kunnen helpen.