Mijn kinderen hebben een hele zeldzame vorm van ataxie. Namelijk spinocerebellaire ataxie type 13 (SCA13). In Nederland zijn er waarschijnlijk nog geen 10 kinderen die deze vorm van ataxie hebben, dus het is ook lastig om er met iemand over te praten en herkenning te vinden. Zijn er hier mensen met kinderen die (ongeveer) dezelfde diagnose hebben en het fijn vinden om te praten en/of ervaringen en tips te delen?
Hoihoi, Nog niet de zelfde diagnose wel een zelfde soort beeld. Hij word nu op nieuwe generische getest, tot op heden vooral Friedriche ataxie getest omdat mijn schoonfamilie belast hier mee is en ook echt meerderen mensen met deze ziekte heeft. En een hoop anderen aandoeningen. Echter zijn ze nu opeens er van overtuigd toch ook de anderen ataxie en onder anderen spierziektes te gaan testen. Wij spreken genetica de 29ste weer.
Wat een spannende periode, niet wetende wat er uit de uitslagen gaat komen. Gaan ze DNA onderzoek via bloed doen? Welke symptomen heeft je zoon? Bij mijn kinderen zijn ze nogal uiteenlopend. Mijn zoon loopt bijvoorbeeld niet goed (een soort dronkenmansloopje) en valt hierdoor ook sneller. Buiten de deur heeft hij een driewieler om zich te verplaatsen en op school een achterwaartse rolator. Hij is niet minder intelligent, maar verwerkt de dingen wel veel langzamer dan zijn klasgenoten. Mijn dochter kan juist weer beter lopen. Ze stoot zich wel vaak. Maar haar motoriek in haar handen is erg slecht en trillend. Wat lastig is met schrijven, knutselen, eten enzovoort. Ze praat wat onduidelijker en haar mond valt veel open als ze ontspannen is. Ook zit ze altijd extreem hoog in haar emoties. Iets is extreem leuk of extreem k*t, ze is nooit 'vlak'.