Ja dat klopt. Hij heeft geen van de uiterlijke kenmerken, wel een spraak probleem en de spier, ontwikkeling's problematiek.
Dat is fijn! Ik ken de enorme onzekerheid en zoektocht naar antwoorden maar al te goed, ik wil je sterkte wensen en hoop dat er gauw een diagnose en afname van de onzekerheid mag volgen!
Ik zou toch kijken of de kinderarts wil verwijzen naar een geneticus. Hier werd door bevindingen van het revalidatiecentrum wel gekozen voor een doorverwijzing naar een klinisch geneticus en kinderneuroloog om een open wes te doen. En naast de revalidatiearts blijft de kinderarts betrokken. Verder weinig tips hoe de vermoeidheid te verminderen, we zijn er zelf ook nog onwijs zoekende in, het is duidelijk dat het vanuit overvraging/overbelasting komt maar het verminderen is makkelijker gezegd dan gedaan.
We hopen heel erg dat met de Planbespreking de revalidatie arts dit ook wil doen. Er moet gewoon verder diagnostisch onderzoek gedaan worden want we zien ons kind echt aftakelen. Herkenbaar over de vermoeidheid. Hier is het ook echt zoeken. En denk je een beetje de weg te hebben gevonden dan ineens moet je weer aanpassen want verdere achteruitgang. Is er bij jullie na het genetisch onderzoek wat uitgekomen?
Ik heb geen tips afgezien van genetisch onderzoek en EEG's met slaapdeprivatie maar die zijn al genoemd. Ik vind het gek dat er nog geen genetisch onderzoek gedaan is, hier was dat destijds helemaal geen probleem. Misschien omdat ze in het geval van mijn dochter specifieker konden zoeken (epilepsie veroorzaakt door koorts, maar uit het onderzoek kwam uiteindelijk niets)? Heel veel sterkte in elk geval.
Daar is al goed naar gekeken maar komt uiteindelijk niks uit wat er op doet lijken dat daar wat mee aan de hand is.
Het "probleem" is dat kinderen een veel hogere waarde moeten hebben dan volwassenen en het lab de referentiewaarden voor volwassenen hanteert. Daardoor lijkt het dan alsof de waarde prima is terwijl dit voor een kind wel degelijk te laag kan zijn.
Wat een moeilijk pad hebben jullie tot nu toe bewandeld. Ik vind het zelf heel bijzonder dat jullie nog niet naar een klinisch geneticus zijn doorverwezen, specifiek voor kinderen. Als er achteruitgang is, dan lijkt me dat meer dan gerechtvaardigd, en vind het dan ook onbegrijpelijk dat de kinderarts dat nog niet heeft gedaan. Wellicht kan de huisarts de verwijzing voor je maken? Heel veel succes en ik hoop dat jullie binnenkort iets meer houvast krijgen.
Is er al sprake van een WES geweest . Heel erg uitgebreid genetisch onderzoek. In mijn omgeving werd ook maar niet duidelijk wat er aan de hand was. Bleek een zeldzame stofwisselingsziekte te zijn
Er zou een wes ingezet worden door de metabole arts maar de kinderarts heeft dat weggezet. Bloed van ons en ons kind ligt al klaar. Wij zijn van mening dat een WES onderzoek allicht duidelijkheid gaat geven maar we lopen helaas tegen de huidige kinderarts aan. Zij heeft aan dat het nog te breed is wat er onderzocht moet worden. Ze willen het ‘verkleinen’ om gerichter iets in te kunnen zetten.
Wij willen dit bespreken met de revalidatie arts. Lastige is dat zij zich erg vasthoud aan wat de kinderarts zegt en dus hem eerst goed in beeld wil hebben alvorens ze dit weer opneemt met de kinderarts. We hebben volgende week weer een gesprek met de revalidatie arts en willen dit nogmaals weer aankaarten. Wat loopt dat loopt denk ik dan. Genetisch onderzoek duurt al zo ontzettend lang. En volgens mij kan je met WES heel breed kijken.