Hier dragers van mucoviscidose. Bij mezelf en man bloed laten prikken, en 4 weken later was de uitslag al binnen (gasthuisberg leuven). Bij onze dochter duurde het langer, waarsch omdat ze toen nog niet wisten wat ze moesten zoeken ofzo
Hier duurde het standaard DNA onderzoek (chromosoomonderzoek) ongeveer 6 weken. Het vervolgonderzoek (WES; Whole Exome Sequencing) was afgerond na 7 maanden. Daar is uiteindelijk dan ook een afwijking in gevonden..
Bij algemeen onderzoek dochter duurde 12 weken, wat uitgebreider op de twee afwijkingen duurde 6 weken. En ons onderzoek 8 weken, maar dat kwam omdat er de zomer vakantie tussen zat. Was alleen op de 2 afwijkingen ook bij ons onderzoek. De algehele uitgebreide test die de geneticus toen voorstelde zou 2 jaar kunnen duren. Daar hebben we niet voor gekozen omdat het niks toevoegt.
hier bij dochter wisten ze waar te moeten zoeken binnen 4 weken bericht dat er extra bloed van man en mij nodig was en na 8 weken alle uitslagen maar wisten waar te zoeken.
Bij mijn zoon hebben ze een screenend onderzoek gedaan, chromosomen en gericht gekeken naar 2-3 bekende genafwijkingen die autisme veroorzaken (fragiele-X en nog wat...? weet niet meer). Bij hem verder geen fysieke kenmerken of medische voorgeschiedenis die in de richting van iets wezen. Kregen uitslag na ruim 3 maanden, geen bijzonderheden. En ook geen aanknopingspunten (of noodzaak...) om verder te zoeken, dus toen is het afgesloten. Wij waren uiteindelijk het meest geïnteresseerd in de kans op herhaling (omdat we nog kinderwens hadden) en/of betekenis voor onze dochter. Ik wens je veel sterkte met afwachten, ik hoop dat het onderzoek jullie verder helpt!
Bedankt, het zou fijn zijn als we wat meer weten Je loopt gewoon tegen dingen aan die onverklaarbaar zijn. En misschien willen weten ooit nog een kindje (zijn nog jong) en willen idd weten of er kans op herhaling is Onze overleden dochter had overeenkomsten qua uiterlijk.
En dat wachten is zo moeilijk he? Bovendien zijn er nog zoveel genetische afwijkingen die ze nog niet kennen of kunnen vinden. Mensen denken daar soms te makkelijk over. Hier op het forum laatst naar mijn hoofd gekregen waarom ik niet gewoon even een behandeling liet doen om herhaling te voorkomen. Dat was niet alleen kwetsend omdat we niet weten wat er aan de hand is, maar ook zo ongelooflijk ongeinformeerd. Ja de meest standaard chromosonale afwijkingen kunnen voorkomen worden. Maar die kans hebben wij gewoon niet. En ondanks dat toch een kinderwens die ik niet weg kan stoppen. Zo spannend en niet op een leuke manier.
Hoi, Wij lopen ook met onze jongste in het wkz. Hebben ondertussen twee onderzoeksdagen achter de rug. In het spieren voor spieren kindercentrum en het sylvia toth centrum. Het standaard Array duurde hier 8 weken en kwam niets uit. Daarna is het WES ingezet de uitslag hiervan duurde 9 maanden. Wederom kwam daar ook niets uit ook al heeft hij allerlei afwijkingen. Veel sterkte en sucses.