Mijn vriendin heeft een zoontje.met velo cardio faciaal syndroom. Zoals hierboven al vermeld 22q11. Ik vind het hier erg op lijken wat jij beschrijft. Zij wisten het ook pas op 8 maanden. Heel veel succes met het afwachten en de uitslag. Duim voor een goed resultaat. ps: hij heeft wel geen hartproblemen dus dat kan ook positiever zijn dan het op het eerste zicht klinkt. Hoewel zo'n nieuws nooit positief is natuurlijk...
Bedankt voor je reactie! Ik heb het eens opgezocht op internet en ik herken wel een paar van de symptomen bij haar. Maar ik heb eigenlijk al veel op internet zitten opzoeken en blijkbaar zijn er veel symptomen die in verschillende 'syndromen' terugkomen. Dus het blijft afwachten. Ik ben vandaag terug op controle geweest bij de kinderarts. Ze heeft proberen te bellen naar het genetisch labo om te vragen hoe ver ze al stonden maar ze namen daar niet op. Ze ging mij in elk geval bellen van zodra ze iets meer weet. Voorlopig moet mijn dochtertje al starten met ontwikkelingsbegleiding bij een kinderpraktijk omdat ze nog steeds een volledige 'headlag' heeft, centrale spierzwakte en last heeft van overstrekken. Ik word echt gek van het afwachten en altijd als ik bij iemand mijn hart probeer te luchten zeggen ze "ze zal wel niks ergs hebben" "als ze kiné gaat volgen komt dat zo in orde", ik krijg op de duur de indruk dat ik overbezorgd ben, maar als ik bij de kinderarts ben merk ik dat die het wel serieus neemt, gelukkig, maar dat maakt me ook wel extra ongerust... Het doet in elk geval deugd dat ik hier al eens mijn hart kan luchten
Veel genetische afwijkingen hebben overeenkomsten in symptomen. Als je dochtertje geen hartafwijking, afwijking aan het gehemelte en hele lage weerstand heeft zou ik niet direct denken aan 22q11 deletie syndroom. Sterkte met wachten!
Ik heb intussen met de dokter gebeld. Ze zei dat de neuroloog haar heeft laten testen op het syndroom van prader willi hoewel de kinderarts zelf niet echt vermoed dat het dat zal zijn. De neuroloog heeft mijn dochtertje maar enkele minuten gezien terwijl de kinderarts haar bijna wekelijks ziet, dusja... Maar die resultaten zal ze volgende week hebben. De neuroloog heeft ook een tweede onderzoek gedaan en dat zou een soort van screening zijn van alle chromosonen, niet echt een onderzoek van bepaalde ziektes. Hiervan zou het nog veel langer duren voor ze de uitslag heeft. Ik heb intussen ook eens gehoord bij de kinderarts of het wel een goed idee is om haar naar de creche te laten gaan, ik zie dat zelf toch niet echt zitten in haar situatie, en de kinderarts leek het ook geen goed idee. Dus nu een hoop gaan regelen op mijn werk ook
He jakkes, dat je nu op je werk een hoop moet gaan regelen. Ik heb uiteindelijk van alles weten te regelen met ouders, schoonouders en zelfs schoonzus die hier nu wekelijks oppassen. Ik moet eerlijk zeggen dat juist afstand creëren van de situatie mij altijd heel erg goed heeft gedaan. Even compleet met iets anders bezig zijn. Maar uiteraard kan ik me voorstellen dat dat bij jou misschien niet mogelijk is....of dat jij die behoefte niet zo hebt.... Die algehele screening hebben wij ook gehad, ik geloof dat het array onderzoek heette.... Opzich wel prettig denk ik dat je nu iig weet wat ze aan het onderzoeken zijn...sterkte!
Mijn nichtje heeft een progressieve spierziekte ontstaan omdat mijn broer en schoonzus beide drager zijn van het smn1 gen. Sma heet de ziekte. Ook een lieve zoete baby, maar totaal geen spierkracht. In haar benen nooit gehad trouwens. Toen ze 7 maanden was kon ze wel een soort van tijgeren, haar benen sleepte ze achter zich aan.. Nu kan ze dat niet meer.. Ik wens je heel veel sterkte. Ik heb het van dichtbij meegemaakt hoe slopend het afwachten etc kan zijn.
Lola: Bedankt hoor! Moet echt verschrikkelijk zijn voor je nichtje!! Heb daar ontzettend veel schrik voor... Stokstaartje: Ik zou zelf liever ook terug aan het werk gaan, want ik mis mijn collega's wel en ik denk dat het mij inderdaad ook deugd zou doen om afstand te creeren. Maar mijn ouders en de ouders van mijn man wonen niet echt in de buurt en zelf werk ik ook niet vlakbij huis. Ik heb ook nog een dochtertje van 2 die naar de creche gaat en binnekort naar school en het gaat praktisch bijna niet te regelen zijn vrees ik, dus vandaar dat ik het nu zo maar ga proberen op te lossen. De kinderarts gaat bij de sociale dienst van het ziekenhuis eens informeren of ik eventueel verlof om medische bijstand zou kunnen nemen... Veel sterkte nog aan iedereen die op de resultaten zit te wachten!
Kan je dochter niet naar een revalidatiegroepje? Hier ging mijn zoon vanaf 1.5 naar een revalidatiecentrum waar ze peutergroepen hebben en daar kreeg hij ook therapie enzo. Ipv peuterspeelzaal. En idd meerdere symptomen komen bij zoveel syndromen voor, als ik naar de dingen van mijn zoontje kijk kan hij ook echt van alles hebben.. Hopelijk worden jullie snel wat wijzer.
Dat lijkt mij inderdaad geen slecht idee. Hoe is jou zoontje daar juist terecht gekomen? Is dit op doorverwijzing van de kinderarts?
Ja we kregen vanuit kinderarts verwijzing naar revalidatiearts en die onderzoek je kindje en bespreekt dan de mogelijkheden, weet niet of er een kinderrevalidatie bij jullie in de buurt zit? En. Anders naar andere stad en krijg je taxivervoer.
Bedankt al voor de tips! Zijn jullie dan al doorverwezen naar de revalidatiearts zonder dat er een diagnose was? Mijn kinderarts heeft hier nog niets over verteld dus ik zal er de volgende keer misschien eens naar informeren...
O toen ik je verhaal las kreeg ik toch wel een raar gevoel. Het is bij ons wel heel ernstig geweest. Mijn zoon leek gezond maar was het niet. Hij kon zijn hoofd niet optillen en was het sterkst in zijn armen. Maar hij kon ook niet op zijn buik liggen want dat deed hem pijn. Fles moeite BV al helemaal hij kreeg het niet voor elkaar. Speen was echt zijn troost en daar zoog hij ook veel op. Maar er zijn zoveel ziektes met spier zwakte. Hier is het dan snel gegaan met onderzoeken omdat hij heel ziek was. Maar DNA hebben we 6 weken op moeten wachten. Heel veel bloed moeten verzamelen en hart filmpjes etc. Misschien toch eens vragen of ze bij je kind ook een filpje kunnen maken want als het hart ziek is dan kost dat heel veel energie. Sterkte
Onze dochter was in het begin ook erg hypotoon, dit is later over gegaan in dan weer hypo dan weer hyper toon (wisselende spierspanning zeg maar) ook wij wachten op uitslagen van een DNA onderzoek, alleen bij ons is het zo dat het genetische foutje waar ze onze dochter van verdenken ook bij haar zelf kan zijn ontstaan. Het hoeft dus niet per se overdraagbaar te zijn. Inmiddels zijn we ruim 2 jaar verder en weten ze nog steeds niks. Heb er een hard hoofd in dat ze het deze keer wel gaan vinden om eerlijk te zijn. Mijn grootste tip: probeer in het nu te leven... Door je steeds druk te maken over de toekomst ben je niet in staat te genieten van wat er in het hier en nu gebeurd. En dat is echt zonde want ze worden zo snel groot!!
Ow en wij zijn idd zonder diagnose doorgestuurd naar de revalidatie toen onze dochter 10 maanden was. Met 1 jaar is ze gestart met het traject en dat gaat gelukkig goed. Daar kijken ze vooral wat ze wel kan ipv wat ze niet kan, wat erg fijn is! Je kunt om een doorverwijzing vragen bij de behandelend arts in t ziekenhuis.
wat ik zo heel snel lees lijkt heel veel op mijn dochtertje...ze heeft PVL, is niet genetisch. Ondanks dat het voornamelijk bij te vroeg geborene voorkomt heeft zij het ook door een bacteriele besmetting ergens in haar 3 weken oude leventjes gekregen....... Slappe spierspanning, slecht drinken, overstrekken....niet huilen heel rustig veel slapen.... Mijn dochter lag soms als een banaan in haar bedje...en als ik haar dan op pakte kwam er een grote golf zure melk uit vaak....reflux (achteraf bedenk je dat....toen werd er niet naar me geluisterd) Ook kon ze haar hoofd nog niet tillen toen dat wel moest...wij moesten met handdoeken onder de okseltjes aan het werk..... Zoveel nog meer.... succes met wachten op alle testen enz! En voor bijvoorbeeld plaatsing op een revalidatie centrum, zou ik vragen aan je kinderarts wat ze voor je kan betekenen. Vaak kom je toch bij MEE terecht die dat regeld, maar via je kinderarts gaat het misschien sneller...dat was hier wel zo. Groetjes, miranda En sterkte met alles!!!
Bedankt allemaal voor de reacties! Ik zal binnenkort eens informeren bij de kinderarts ivm revalidatiearts/revalidatiegroepje. DinO: Ik vind het super erg voor je, krijg er een krop van in de keel... Mag ik vragen wat jou zoontje dan juist had? Shart: Voor jou ook veel sterkte met het wachten op de resultaten. Het lijkt mij echt verschrikkelijk dat ze al 2 is en nog altijd geen diagnose hebben. Ik weet niet of ik liever zou hebben dat ze iets vinden of dat ze niets vinden en je je blijft afvragen wat er aan de hand is. Bedankt ook voor je tip, ik ga het proberen, al is het niet altijd gemakkelijk! Antares: Is PVL een vorm van hersenbeschadiging? Ik heb daar ook al aan gedacht, ook omdat ze vlak na de geboorte een 'onbekende' infectie had. Maar ze heeft toen ze ongeveer 2 maanden was een echo van de schedel gehad en die was perfect in orde. Is een hersenbeschadiging normaal niet op de echo te zien?
JA mag je weten maar wel via PB. Het is ook heel moeilijk er zijn er zo veel, dat R snel die diagnosse had was puur toeval omdat ze in de stofwisseling ziekte te zochten. Maar persoonlijk denk ik zelf niet hier aan het eenigste dat ik herken is spier zwakte en slapen.
PVL is idd een hersenbeschadiging aan de witte massa. Die zit om de grijze massa heen en dient als een soort doorgeefluik van de electrische signalen tussen hersendelen..Om het in leken taal te zeggen Echo kunnen ze dit helaas niet op zien...daarom moesten wij een MRI laten maken. Er was bij ons sprake over ook een echo, maar de kinderarts zei me dat dat weinig zin had omdat ze daar dit soort schade niet in zien... daarom had de kinderarts zoiets van ...we gaan ze niet plagen en doen het meteen in 1 keer goed.
Hier kregen we ook met 10 mnd een doorverwijzing en toen hadden wij ook nog geen diagnose behalve dat hij hypotoom was en niet verder ging in ontwikkeling omdanks therapie.