Dat overstrekken heeft ze heel vaak en dat is niet echt een symptoom dat bij verschillende syndromen staat beschreven. Bij hersenbeschadiging heb ik er wel over gelezen maar ik dacht dus dat dat niet kon omwille van die echo... Maar blijkbaar kan het dus ook zijn dat het niet op de echo te zien was... kga het de volgende keer dat ze op controle moet zeker eventjes navragen bij de kinderarts. Ook goed om te horen dat ze misschien in een revalidatiegroepje terecht zou kunnen als er nog geen echte diagnose is, dat lijkt mij zeker iets goed. Bedankt allemaal voor de tips en bevindingen. Het doet echt deugd om er over te kunnen praten met mensen die gelijkaardige dingen meemaken.
Mijn zoontje heeft net zoals de dochter van Antares pvl. Sommige dingen uit jouw verhaal herken ik, maar veel ook niet. Zoontje heeft juist altijd een te hoge spierspanning gehad (dit kan wel omslaan nog, van slap naar stijf). Bij hem hebben ze het wel ontdekt via echo's. Pvl is zichtbaar 3 weken na het moment van ontstaan. Rond de uitgerekende datum heeft hij een mri gehad om het duidelijker in beeld te brengen. Wat ons is verteld, verdwijnen de 'gaten' in de hersenen weer, maar laten ze dan storingen achter in de aansturing zeg maar. Na een tijd is het juist lastiger te zien, omdat de gaten verdwijnen. Sterkte met het wachten op de uitslag! Maar ik zou zeker eens een mri aankaarten. Oh, en revalidatiecentrum is mijn zoontje pas begonnen. Dat heeft volgens onze ka pas rond de 1,5 a 2 jaar nut. Zou daar dus wel navraag naar doen, maar niet verwachten dat je er direct heen kunt.
Bedankt voor je reactie. Ik zal die mri-scan zeker eens aankaarten bij de kinderarts. Ja ik dacht al wel dat zo'n revalidatiegroepje eerder voor iets oudere baby's/peuters is, maar ik kan het in elk geval al in mijn achterhoofd houden hé, het lijkt mij zeker wel de moeite voor kindjes met ontwikkelingsachterstand of andere problemen. Nog een vraagje aan iedereen hier: Hoe vingen jullie de periode op na jullie bevallingsrust en voor jullie kindje naar zo'n revalidatiegroepje ging? Zijn jullie dan ook (langer) thuisgebleven of ging jullie kindje naar de opvang of grootouders ofzo?
Mijn dochter is pas gediagnosticeerd na haar tweede jaar. Tot die tijd gewoon bij het kdv en later psz..... maar dat ging niet altijd goed.
Eerlijk? Ik vind het nu vele malen lastiger dan toen hij jonger was.. Nu is het pas echt duidelijk aan het worden dat hij anders is dan andere kindjes. Hij kan veel minder waardoor er veel activiteiten al afvallen (speeltuin etc). Toen hij nog een baby was, was hij nog gewoon wat onhandiger en minder snel, maar nu loopt hij gewoon flink achter en zit er niet veel verbetering in . (Quinten loopt, kruipt, staat en zit niet. Kan alleen rollen en tijgeren met 1 arm.) Ook ons huis veranderd steeds meer in een confrontatie met z'n aangepaste kinderstoel, statafel en de box nog op standje baby. Ik ben in februari 2013 weer gaan werken (in oktober 2012 bevallen). In december is mijn zoontje thuis gekomen uit het ziekenhuis. Ik ben begonnen met 1 dag werken en werk nu 2 dagen per week. Die dagen gaat hij naar een van de oma's. Quinten heeft behoorlijk wat specialistische aandacht nodig, hij heeft ook een sonde. Een gewoon KDV zou hij dus sowieso niet op zijn plek zijn. De oma's vertroetelen hem goed genoeg , daar zit hij prima op z'n plek!
Ik ben toen trouwens ontslagen. ...en heb mijn baan en werktijden aangepast. ..ging weekend en avond werken. Nu volledig thuis sinds de geboorte van zoontje. ...niet zelf voor gekozen maar kan niks vinden waarmee ik geen oppas nodig heb. Het is niet speciale zorg zoals bij azucena...maar meer dat dochter anders is en niet zomaar bij iedereen kan blijven. De keren dat wij weg zijn geweest zonder haar. ..of voordat ze slaapt zijn op twee vingers te tellen. ......
Antares: Wat rot voor je dat je toen ontslagen bent seg! Bedoel je dat je dochtertje motorisch dan wel meer kan maar eerder problemen heeft op vlak van gedrag? Het lijkt mij echt zwaar dat je nooit een keertje zonder haar weg kunt Azucena: Ik kan geloven dat het nu vele lastiger voor jullie is! Ik heb zelf een dochtertje van 2 en ik zou mij niet kunnen voorstellen hoe het is moest ze niet kunnen lopen/zitten/... Het moet inderdaad een hele confrontatie zijn als je je huis helemaal moet aanpassen enzo Bij mijn dochtertje is het voorlopig nog niet echt te merken dat er iets aan de hand is hé, behalve dan dat haar hoofdje nog heel goed ondersteund moet worden. Maar als ik jullie verhalen zo lees maak ik me toch wel ongerust over wat de toekomst gaat brengen...
Motorisch sociaal psychisch mentaal.. Alles loopt ze achter. Maar zoals me al paar keer is gezegd. ...een jaar achterstand is nu veel. ....maar als ze straks 20 is dan is het niks. Moet ze wel niet stil blijven staan, maar tot nu toe altijd nog een spurt na langere stilstand gelukkig.
Ik werkte alleen in de avonduren toen die tijd,. Toen mitchell 6 mnd was en veel en langdurige zh opnames had ben ik gestopt om fulltime bij hem te kunnen zijn.
Je hebt groot gelijk dat je dan stopt met je werk om bij hem te kunnen zijn Waarom moest hij dan juist naar het ziekenhuis toen? Ik heb vandaag nog met de kinderarts gebeld. Ze had nog geen uitslag ontvangen maar wel telefonisch contact gehad met het labo. Ze zouden de uitslag van het gehele onderzoek tegen begin volgende week klaar hebben. De kinderarts vermoed dat het dus al niet het 'Prader Willy syndroom' zal zijn want anders zouden ze niet begonnen zijn met het 2e onderzoek. Ik ben wel tevreden dat de uitslag er al vroeger zal zijn!
Ja, dat is zeker fijn als je de uitslagen al volgende week zou hebben. Ik duim voor je! Wij hebben over 2 weken een afspraak met de kinderarts. Hopelijk zijn dan ook de resultaten van de screening naar stofwisselingsziektes bekend....ik ben het wachten meeeeeeeer dan beu...
Amai, dat kan ik geloven! Ik ben het wachten al zo beu en hier is het allemaal nog maar net begonnen. Ik denk wel dat als blijkt dat er helemaal niets is gevonden ik er nog altijd geen goed gevoel bij ga hebben, ik hoop dat de kinderarts dan voorstelt om nog andere onderzoeken te doen want anders ga ik er toch ook niet gerust in zijn vrees ik Ik zal ook voor je duimen hoor! Laat je ook iets weten als je de resultaten hebt?
Hij is meerdere malen opgenomen geweest voor onderzoeken, en in een paar dagen kunnen ze tegelijk meer onderzoeken en bekijken. Ook heeft hij weken met sonde erin gelegen, de tweede periode van sonde heb ik hem met sonde en al mee naar huis genomen, was toen hoog zwanger van de jongste. Hier is nog steeds niet helemaal duidelijk wat hij heeft, wel dat hij dandy walker syndroom heeft, maar hij heeft ook andere symptomen en daar zijn ze niet achter waardoor die er zijn. We wachten nu al vanaf zijn 1e verjaardag, dus snap jullie frustratie
Als ik het hier zo lees zijn er veel 'wachtende mama's op een diagnose' . Langs de ééne kant hoop je dat ze niets zullen vinden maar langs de andere kant wil je ook wel gewoon weten waar je aan toe bent hé... Het Dandy Walker syndroom is anders toch ook al iets wat voor serieus wat klachten kan zorgen hé? Jij ook nog veel sterkte met het afwachten! Mijn oudste dochtertje is ook meerdere keren opgenomen in het ziekenhuis met sondevoedingen maar dat was telkens maar voor +/- een week, omdat ze weigerde te eten als ze ziek was. Ik zou denk ik zot worden moest ik daar voor een langere periode moeten liggen. Op welke leeftijd begon het dan zo dat jullie kindje last had met drinken? Bij mijn jongste dochtertje gaan de flesjes voorlopig nog redelijk goed, al drinkt ze niet de aanbevolen hoeveelheid, maar ik heb er soms wel schrik voor dat het misschien nog slechter gaat gaan, omdat je dat precies wel vaak ziet bij kindjes met gelijkaardige problemen...
Ik vind het frustrerend om te weten dat er iets is maar niet te weten wat allemaal precies.. Hier begon hij met ernstige KMA, kreeg speciale voeding en meerdere medicatie en dat ging wat beter. Maar pas met vast voedsel ging het beter. Alleen door zijn spierslapte kon hij niet goed kauwen en verslikte zich steeds.. Hij kon laat eten en drinken, nu kan hij nog niet goed bijten en kauwen. En ineens met anderhalf stopte hij met eten en is na 3weken opgenomen omdat hij helemaal op was. En paar maanden later gebeurde het weer. De angst als hij ziek word zit er nog steeds. De artsen handelen ook sneller bij hem om te proberen dat hij niet echt heel ziek word, met het risico dat hij weer stopt met eten en aan de sonde moet. De maanden waren heftig, we hadden een medisch thuisteam voor de sonde plaatsen en wisseling. Wilde het zelf niet doen. Nu moet hij over 2 weken weer opnieuw buisjes, elk negatief zh bezoek is voor hem een ramp. En zal hij weer een tijd van slag zijn en bang voor zh enzo.
Ik snap je angst voor de jongste, maar bedenk dat als ze dr eigen goed voelt met wat minder eten het ook goed is. Hopelijk krijgt ze niet dezelfde ervaring als de oudste
Hier dacht de klinisch geneticus bij mijn zoontje ook aan 22q11 vanwege oog stand, lage spierspanning en submuceuze spleet (vorm van schisis) dit bleek het niet te zijn, hij heeft wel 2 andere chromosoomafwijkingen maar die blijkt zijn vader ook te hebben. Met 11 maanden was het nog de vraag of hij ooit zou gaan zitten en nu is het een heerlijk mannetje die het super doet en zijn ontwikkelingsachterstand aardig ingehaakt heeft. Wel blijft hij die lage spiertonus houden maar zijn spieren worden steeds sterker. Hij zit wel op speciaal onderwijs ivm een spraak taal achterstand. Hier duurde het chromosoom onderzoek 3 maanden. Probeer wel te genieten van je kindje ! Sterkte de komende tijd.
He Jaane, nog geen uitslag gehad??? Ben erg benieuwd....hier nog een paar dagen wachten op de uitslag....hoop ik tenminste....
Hier meer duidelijkheid, na bijna 7 weken wachten. Er zijn geen afwijkingen gevonden in het stofwisselingsonderzoek!!! Opgelucht is een understatement voor wat wij nu voelen!!!