Bedankt dinO, dat is inderdaad een mooie herinnering voor later! Eigenlijk had ik dat al bij mijn oudste dochtertje moeten doen, dan had ik nu wat meer kunnen vergelijken.
Hey allemaal, ik wou eventjes laten weten dat al de geplande onderzoeken van mijn dochtertje achter de rug zijn. De MRI-scan was in orde (voor zover ze konden zien want hij was wel redelijk bewogen). Uit het onderzoek van haar hersenvocht is gebleken dat de glucose-waarde in haar hersenvocht veel lager ligt dan de glucose-waarde in haar bloed. Dit kan een teken zijn van een zeldzame stofwisselingsziekte 'GLUT1-deficientie'. Of het effectief deze ziekte is zullen we pas binnen enkele weken weten want hiervoor moet haar bloed eerst terug naar het genetisch labo. De kinderarts herkent een deel van de symptomen bij haar maar zeker niet alles, dus op deze moment is het nog wat afwachten of het dat nu zal zijn. Verder is haar bloed en urine ook doorgestuurd voor onderzoek op andere stofwisselingsziektes. Het blijft voorlopig dus bang afwachten voor ons.
Ja het wachten is echt zooo slopend hé Heb nu wel veel schrik dat het die stofwisselingsziekte GLUT1 deficiëntie zal zijn want op internet lees ik dat de diagnose vaak al enkel met een ruggenprik wordt gesteld. Als het dat zou zijn is het niet zo'n goed nieuws, dit geeft motorische problemen zoals spasticiteit, dystonie, enzo maar kan ook mentale problemen geven en problemen met spraak. Je krijgt er ook hevige epilepsie aanvallen van die moeilijk onder controle te brengen zijn. Ik vind het wel heel eng dat ze daar nu aan denken Op zich gaat het wel goed met mijn dochtertje, ze blijft zich op haar eigen tempo ontwikkelen. Ze is ook heel vrolijk en sociaal, en lacht veel. Maar langs de andere kant heeft ze vaak ook maar weinig energie en ligt ze er soms een beetje suf bij. Het overstrekken doet ze al veel minder vaak. Soms merk ik wel dat ze haar handjes en armpjes wat vreemd houdt en dat ze haar teentjes en duimpjes soms heel fel overstrekt (dan gaan ze precies bijna uit de kom). Hoewel ze wel echt vooruitgang maakt blijven de kinderarts en neuroloog toch denken dat er 'iets' aan de hand is dus waarschijnlijk zal dat ook wel
ja het wachten is slopend Wat ik gelezen heb van die aandoening is dat je dat in verschillende gradaties hebt. En dat de kinderen wel heel sociaal zijn en er weinig gedragsproblemen bij zijn. Dat is ook al heel wat. Maar de rest is idd heftig. Ik hoop voor je dat ze de mildere vorm heeft ( als ze het heeft ) Krijgt ze al fysio? Al is het al om een voorkeurshouding te voorkomen want deze kindjes kunnen heel snel een voorkeurshouding krijgen.
Dat is inderdaad al heel wat. Eigenlijk vind ik dat ook wel één van de belangrijkste dingen, dat het over het algemeen vrolijke kindjes zijn. Ze krijgt al fysio van toen ze 3 maanden was en dat helpt haar wel heel goed vooruit. Dat heeft geholpen tegen het overstrekken en ook om haar ontwikkeling een beetje te stimuleren. Zij heeft inderdaad wel een beetje een voorkeurshouding, ze draait haar hoofdje heel vaak naar dezelfde kant en daar zijn we nu bij de fysio hard aan het werken. Waar heb je dat gelezen van die voorkeurshouding? Dat was ik zelf nog niet tegen gekomen denk ik. Bedankt voor je reactie!!
nee doelde niet direct op deze aandoening hoor. Maar kindjes met een ontwikkelingsachterstand en kindjes met syndromen, spierziektes en stofwisselingsziektes zijn vaak erg slap in de spieren. Doordat ze zo slap zijn hebben ze veel vaker een voorkeurshouding. Heb me al zo ontzettend veel ingelezen in syndromen, spierziektes, stofwisselingziektes ed dat ik dat soort dingen wel weet goed dat ze al fysio krijgt. Scheelt ontzettend veel!
He Jeetje... Ik lees je berichtje nu pas Jaane. Dat is toch wel schrikken zeg! Hoelang gaat het duren waarschijnlijk voordat ze definitief uitsluitsel kunnen geven? Die algehele stofwisselingsscreening duurt ongeveer 6 weken, tenminste bij mijn dochtertje... Ik duim met je mee dat ze het niet heeft, of als ze het wel zou blijken te hebben, dat ze een milde vorm heeft. Veel sterkte
Ik lees ook weer eens even mee: ga voor je duimen jaane dat t dat niet is, klinkt erg heftig allemaal.. Wel fijn dat ze zich wel ontwikkeld op haar eigen lijn. Blijf genieten van je meisje hoor!
Bedankt voor jullie berichtjes!! De kinderarts heeft gisteren gebeld en zei dat ze te horen heeft gekregen dat het genetische onderzoek naar die ziekte heel lang kan duren, ze sprak over maanden. Ze gaat mij eind deze week nog laten weten hoe lang ongeveer. De neuroloog gaat intussen al informeren bij andere specialisten of ze in afwachting van de resultaten toch al niet moet starten met een aangepaste voeding.(ketogeen dieet, dat is een heel vetrijk dieet dat een positieve invloed kan hebben op die ziekte). Ik wil inderdaad gewoon zoveel mogelijk proberen te genieten van haar, want het is echt een schatje!! Maar het is soms wel moeilijk om de stress van al die onderzoeken niet te hard te laten overheersen
Hai Jaane, Wat een zorgen om jullie meisje zeg. Spannende tijden zijn het! Onze zoon heeft eind maart ook bloed moeten laten prikken onder andere voor dezelfde stofwisselingsziekte "glut-1". Ons is verteld dat de uitslag 3 tot 4 maanden duurt en dat we het beste uit kunnen gaan van 4 maanden. Dus dat duurt echt wel een hele tijd. Hopelijk krijgen jullie snel te horen of ze met het dieet mag beginnen omdat ze natuurlijk bij de ruggeprik al de afwijkende glucose hebben gevonden. Hoe gaat het nu met haar? En hoe gaat het nu met jullie? Het kost veel energie voor jullie meid maar ook zeker voor jullie hè met al deze onzekerheid en alle onderzoeken. Bij onze zoon vermoeden ze deze stofwisselingsziekte omdat hij epilepsie heeft met een aantal soorten aanvallen die moeilijk onder controle te krijgen zijn ( hij heeft elke dag kleine aanvalletjes zoals absences, trekkingen in zijn armen en hij valt wat vaker en tijdens koorts episodes heeft hij de tonisch clonische aanvallen) gelukkig zijn de aanvallen al wel een heel stuk verminderd sinds hij aan de medicatie zit. daarnaast is hij vermoeide dan andere kinderen van zijn leeftijd en lijkt hij last te hebben van een wisselende bloedsuikerspiegel. Wanneer hij 's ochtends wakker wordt moet hij eerst eten voordat hij kan wassen. Maar dit geldt eigenlijk de hele dag door. Aan zijn gedrag is echt te merken wanneer hij een tussendoortje moet anders dan kan zijn gedrag behoorlijk omslaan. Ook klaagt hij zeer regelmatig over hoofdpijn. Succes met wachten en hopelijk krijg je snel meer te horen van de neuroloog.
Jaane: sterkte met wachten. Hier duurde het 3-6 mnd.. En later moest apart urine onderzocht worden en dat duurde 3 mnd. Ik hoop dat jullie echt snel meer duidelijkheid gaan krijgen.
ja genetisch onderzoek duurt vreselijk lang. Wij moeten nu 6 tot 8 maanden wachten. Maar dat is dan de hele uitgebreide test dat er gedaan word ( ons bloed word ook mee onderzocht )
Heel erg bedankt voor al jullie reacties! Het is toch echt erg hé, dat al die onderzoeken zo lang duren! Bij mijn dochtertje hebben ze ook nog een algemeen bloed en urine onderzoek naar allerlei stofwisselingsziektes gedaan, die uitslag zou er al sneller zijn. Maar op deze moment spookt vooral de Glut1 deficientie erg door ons hoofd. C en M: voor jullie zal het ook wel spannend wachten zijn hé! Hebben ze bij jullie zoontje ook het hersenvocht onderzocht of doen ze enkel het bloedonderzoek? Als ik het zo lees heeft je zoontje inderdaad heel wat kenmerken van de ziekte. Bij mijn dochtertje zijn deze kenmerken veel minder opvallend. Daarom weten ze nu niet goed of het dat gaat zijn of niet. Mijn dochtertje haar symptomen zijn dat ze zich regelmatig overstrekt (haar hoofd naar achter gooit en haar rug kromt), een algemene spierzwakte heeft en een beginnende ontwikkelingsachterstand, voorderest heeft ze veel last van slijmen in de luchtwegen. Ze maakt soms ook wel wat vreemde bewegingen met haar armpjes en als ze moe is begint ze vaak te 'kronkelen' als een slang. Epilepsie heb ik nog niet opgemerkt maar ik las wel dat dit in het begin heel onopvallend kan zijn. Het is al wel 2x voorgekomen dat ik ze in badje deed en dat haar ogen plots wegdraaide. Dit was wel maar heel kort dus ik weet niet of dat nu iets was of niet. Voorderest kan ze soms ook wel voor zich uit staren. De vermoeidheid herken ik ook wel bij mijn dochtertje, en s'morgens is ze altijd veel sneller moe en minder actief dan in de namiddag/avond. Hoe oud is jou zoontje nu en vanaf wanneer zijn bij hem de epilepsie aanvallen begonnen? Voor iedereen nog veel sterkte met het lange wachten!!
Owen heeft ook epilepsie en idd kan het vaak onopvallend zijn. Ze zijn nu zelfs aan het onderzoeken/uitvinden of het ontroostbaar huilen wat bij hem met 8 weken oud begon, misschien toen ook al epilepsie was. Toch denken ze bij hem niet aan een stofwisselingsziekte. Dit omdat ie juist erg groot en zwaar is. Meestal met stofwisselingsziekte zijn kids te klein. Bij onze oudste denken ze daar wel aan. Omdat hij wel te klein en te mager is en heel veel moe en pijn. het is ook zo'n zoektocht met alles. Hopelijk vinden we ooit de antwoorden
Hai Jaane, Bij onze zoon hebben ze nog geen hersenvocht afgenomen. Onze zoon is al 3,5 jaar maar de epilepsie, althans toen het voor ons echt opviel was hij 8 maanden. Toen begon het met een tonisch clonische aanval. Dus die vallen natuurlijk ook goed op. Op zich heeft hij best een aantal sympthomen voor deze ziekte alleen ontwikkeld hij zich op dit moment wel goed zowel motorisch al cognitief dus we moeten maar afwachten wat eruit komt. Verder gaan ze nog kijken naar een epilepsie syndroom en gaan ze een epilepsie gen bepaling doen. Jammer hè als artsen niet weten wat er aan de hand is maar dat hun gevoel wel zegt dat er iets aan de hand is. Hopelijk komen ze er snel achter en komt er snel duidelijkheid! Succes met wachten!!
Ik hoop voor jullie ook dat jullie snel antwoorden vinden! Hier ondertussen weer nieuw 'nieuws'. De kinderarts heeft van het genetische labo te horen gekregen dat onderzoek naar die ziekte 4 tot 6 maanden duurt. De neuroloog heeft overlegd met andere specialisten en die zeggen dat als mijn dochtertje GLUT1 deficientie blijkt te hebben ze zo spoedig mogelijk met een behandeling (ketogeen-dieet) moet beginnen. Maar dat is een behandeling die heel heftig kan zijn en ze kunnen er dus ook niet mee starten als ze niet zeker zijn. Nu moet mijn dochtertje volgende week terug worden opgenomen en dan gaan ze opnieuw een ruggenprik en bloed afnemen. Indien de waarden van de glucose terug hetzelfde zijn als de vorige keer zijn ze eigenlijk zeker dat ze die ziekte heeft. Langs de ééne kant vind ik het verschrikkelijk dat mijn dochtertje nu opnieuw een ruggenprik moet krijgen maar langs de andere kant ben ik blij dat we het volgende week gaan weten. Op deze moment begint het wachten mij echt allemaal wat teveel te worden, heb er ook niet meer zoveel hoop in, indien het die ziekte niet zou zijn is er vorige keer een foute meting gebeurd, maar die kans is maar klein hé
Wat spannend allemaal zeg!! enerzijds is het soms wel heel confronterend en definitief als er een diagnose gesteld wordt. Maar het geeft wel duidelijkheid. Maar zeker jammer dat er geen medicatie voor is alleen een zeer zwaar en streng dieet. Maar als een kindje met een bepaald dieet al vroeg opgroeit is het niet anders gewent. Naast deze dingen heeft onze zoon lactose intolerantie, soja intolerantie en is hij nog allergisch voor een aantal producten. Hij weet erg goed wat hij wel en niet mag en zal uit zichzelf ook niets nemen wat hij niet mag, als we ergens op visite zijn en hij krijgt iets, komt hij altijd eerst naar ons toe om te vragen of hij dit mag. Wanneer zij wel dit dieet moet volgen geeft het haar hopelijk de mogelijkheid om zich goed te ontwikkelen en zichzelf beter te voelen! Dat zal het allemaal waard zijn! Veel sterkte met wachten!