Idd heftig als dit het toch zal zijn. Maar wel heel fijn dat je sneller nu duidelijkheid gaat hebben! En een diagnose is toch fijn hoor. Je hebt meer duidelijkheid en je kan effectiever handelen en weet dan min of meer wat je te wachten staat. Maar hoe dan ook blijft het heftig. Ik weet dat er zelfs forums zijn over het ketogeen-dieet. Dit dieet word heel vaak ingezet tegen een zware vorm van epilepsie. Als medicatie niet helpt dan gaan ze over op het ketogeen-dieet. Sterkte nog met het wachten. Gelukkig nu niet zo lang meer.
Ja ik denk dat een diagnose hebben inderdaad wel zijn voordelen heeft! Als het dat niet zou zijn moeten ze ook nog verder blijven zoeken en ik weet niet of ik dat wel zoveel leuker ga vinden. We zijn er dus wel min of meer op voorbereid. Vanavond opname in het ziekenhuis en morgen gebeuren de onderzoeken en de uitslag! Heel spannend! Ik laat jullie iets weten!
Hai hai, hoe is het gegaan met jullie kleine meid? Onderging ze het onderzoek goed? Zijn jullie alweer fijn thuis? Groetjes
Hey, bedankt voor jullie lieve berichtjes! Het onderzoek is goed gegaan al was het niet leuk voor haar om opnieuw een ruggenprik te krijgen De waardes waren terug ongeveer hetzelfde als de vorige keer. De vorige keer was het verschil tussen glucose in bloed en hersenen 47 en nu 49. Indien het verschil < 50 is is er een sterke aanwijzing dat het om GLUT1 deficientie gaat. Omdat het bij haar maar net onder de ondergrens ligt en ze ook geen duidelijke symptomen van epilepsie vertoont blijven ze een beetje twijfelen of het nu echt om die ziekte gaat. Ze gaan nu terug overleggen met specialisten en morgen krijgen we een antwoord of ze al dan niet met het dieet gaat moeten starten. We hebben dus weer niet echt een duidelijk antwoord gekregen...
Ondertussen hebben we het nieuws gekregen dat ons dochtertje toch al met het ketogeen dieet moet starten. Ze hebben met meerdere artsen overlegd en aangezien ze 2x onder de ondergrens heeft gescoord is dit een sterkte aanwijzing en vaak al aanwijzing genoeg om de diagnose te stellen. Het is dus nog geen 100% zekerheid diagnose (hiervoor moeten we het genetische onderzoek afwachten) maar we kunnen er toch al min of meer vanuit gaan dat het dat gaat zijn... Ergens wel een opgelucht gevoel voor ons dat ze nu met een aangepaste behandeling kan beginnen.
idd lijkt me fijn dat je nu actief met iets kan beginnen wat haar kan helpen. Heb je je al verdiept in het dieet? Of krijgen jullie alles nog te horen? Succes iig en hou je ons op de hoogte?
Jee meid, aan de ene kant wel fijn dat je nu gerichter kunt handelen, maar aan de andere kant niet leuk dat je kindje iets heeft Hoop dat het dieet werkt.
Over 2 weken hebben we een afspraak bij een kinderneuroloog gespecialiseerd in stofwisselingsziektes. Dan zullen we waarschijnlijk veel meer informatie krijgen, ook over dat ketogeen dieet. Ik heb er al wel wat over opgezocht en het lijkt me wel heel heftig. Maar ik weet nog niet juist hoe ze dat dieet gaan toepassen bij zo'n jong kindje, want hetgeen ik gelezen heb ging over kindjes vanaf 2 jaar. We zullen zien, wel spannend allemaal!
Helaas wacht ik hier ook al 9 weken op een uitslag van een genetisch onderzoek. Ons werd verteld dat binnen 6 weken de uitslag binnen zou zijn. Maar helaas nu wachten we nog steeds en wanneer de uitslag binnen komt geen idee. Dit kan wel 3 tot 6 maanden duren ;( Mijn zoontje wordt getest op een bepaald syndroom wat maar bij 15 kindjes in het jaar in NL voorkomt. Helaas weet ik wel een beetje hoe jeje voelt toi toi toi
Ja het wachten is heel vermoeiend hé! Wij zijn intussen bij de kinderneuroloog gespecialiseerd in stofwisselingsziektes en bij de diëtiste van het ketogeen dieet geweest. De neuroloog zei dat aan de hand van de onderzoeken die reeds gebeurd zijn we er wel min of meer van uit kunnen gaan dat het om Glut1 DS gaat. Over 2 weken wordt mijn dochtertje opgenomen om het ketogeen dieet in te stellen. Heel spannend allemaal!
Fijn dat jullie de afspraken bij de neuroloog en bij de diëtiste hebben gehad. Wel spannend dat het over 2 weken echt gaat gebeuren. Weten jullie al een beetje hoe ze het gaan dieet precies toepassen bij jullie dochter! En hoe gaat het nu met jullie meisje? Succes allemaal!
Hoi meid, Wel fijn dat ze nu wat gerichtere stappen kunnen nemen. Heel veel succes! Ben ook benieuwd wat ze gaan doen en hoe het gaat.
Ons dochtertje blijft slap in de spieren, haar ontwikkeling verloopt iets trager maar op deze moment is het zeker nog niet extreem. Voorderest blijft ze zich regelmatig heel fel overstrekken en maakt ze af en toe wat 'vreemde' bewegingen. Ze maakt ook weinig geluidjes. Maar het is wel een schat van een dochtertje Ze heeft op deze moment nog geen tekenen van epilepsie. Ik zal wel "blij" zijn als de echte diagnose er is want op deze moment blijft het nog een beetje onzeker hé. Voor het dieet gaan ze eerst beginnen met een speciale ketogene pap. Daarna gaan ze dan geleidelijk aan papjes introduceren waar dan extra veel vetstof in zit en ook een speciale poeder. Ik hoop dat ze het allemaal een beetje gaat kunnen verdragen...
Hai hai, Hoe gaat het met je dochtertje? Is ze al opgenomen geweest? Kan ze ( en natuurlijk jullie) al een beetje wennen aan de voeding? Hebben jullie de officiële uitslagen al? Groetjes