Pffftt wat een rollercoaster was het de afgelopen 8 a 9 weken maar de rust is weer wedergekeerd en hopelijk is de 2de helft een stuk relaxter dan de eerste.... Tijdens de nekplooimeting bij 11+2 werd een NT gemeten van 4mm wat een kans opleverde van 1:2 op down en 1:20 voor edwards&pataussyndroom. We werden doorverwezen naar gyn voor aanvullend onderzoek wat 5 lange dagen wachten betekende. Bij gyn was NT 3,1 maar de ongerustheid werd er niet minder om dus we hebben gekozen voor de vlokkentest. Er moest ook 2x geprikt worden omdat er bij 1e poging teveel bloed zat. Na nog eens 3 zenuwslopende dagen kwam het verlossende nieuws dat er geen afwijkingen zaten in die 3 chromosomen verder onderzoek werd ingestart dmv arrayonderzoek om te de verdikte nekplooi te verklaren. Na ruim 2 weken in spanning gezeten te hebben kwam de uitslag, er was een duplicatie gevonden en verder onderzoek was nodig, een week later konden we op gesprek komen bij een klinisch geneticus voor meer uitleg. Er is een hele kleine duplicatie gevonden in chromosoom 22 waar erfelijk materiaal opzit welke niet doorgegeven is door ML of mijzelf en deze mutatie is niet eerder beschreven dus of en wat de gevolgen kunnen zijn hiervan kunnen ze ons helaas niet vertellen. Het enige wat mogelijk is om zoveel mogelijk uit te sluiten dmv nog klein aanvullend chromosomen onderzoek en wat vooral heel belangrijk ging zijn was de 20wkn echo. Gelukkig begon kort daarna onze vakantie en hebben we het een beetje naast ons neer kunnen leggen. Afgelopen vrijdag was het dan zover, de 20wkn echo en we zouden de uitslag krijgen van het onderzoek. Na ruim een uur vol metingen en talloze mmmhhs van de echoscopiste kwam dan zijn conclusie dat er geen afwijkingen te zien zijn plus de goede uitslag van het chrom.onderzoek betekent dat we nu "gewoon" in het restpercentage zit waar iedereen inzit omdat een echo niet 100% alles kan uitsluiten maar dit was muziek in onze oren, dit is de beste uitslag die er maar kon zijn en waar ik na de kansberekening niet meer van durfde te dromen!!! We gaan vol vertrouwen en dubbel genietend de 2de helft van de zwangerschap tegemoet
wat een superrrrrrrrrrrrrnieuws het had niet mooier kunnen zijn wat ontzettend fijn en nu heeeeeeeerlijk op je roze/blauwe wolk klimmen en er nooit meer vanaf komen het is jullie gegund