Hallo allemaal. Ik ben nu 8 weken zwanger. Ook wij hebben de keuze gekregen voor een nipt of combinatietest. We zijn er nog niet helemaal over uit, maar zoals het nu lijkt willen we deze onderonderzoeken niet laten doen. De reden hiervoor is, is dat we het kindje sowieso graag willen, maar dat het wel lastig zal zijn als het bijvoorbeeld zwaar gehandicapt zal zijn. Mijn vraag is, kunnen ze dit dan toch een beetje zien aan de hand van de echo? En bij welke echo kunnen ze dat dan zien, bijv al bij de 10 weken echo?
Soms zien ze bij (verdere!) echo's mogelijke aanwijzingen, niet altijd. Maar stel dat de uitslag dan heel erg fout is, dan moet je echt bevallen en verlies je een kind aan wie je je al hebt gehecht. Mocht de nipt doen en die uitslag is fout zijn de gevolgen emotioneel veel minder zwaar. Dus als jij toch het gevoel hebt dat je het wilt weten omdat een gehandicapt kind erg zwaar kan zijn (of niet levensvatbaar) moet je dus NU die onderzoeken doen. Met 10 weken zien ze het meestal niet, pas later met 20 weken of nog later.
De eerste kans die je hebt om eventuele afwijkingen te vinden is de 20 weken echo. Na de termijn echo is de eerst volgende echo de 20 weken echo pas. Tussendoor word er alleen naar het hartje geluisterd. Bedenk wel dat er niet alleen getest word op syndroom van down. Er word op nog 2 andere chromosoom afwijkingen getest. Dat was voor ons doorslaggevend om wel te testen. Maar je moet wel onthouden dat het een kansberekening is en geen 100% zekerheid. Er is hier geen goede en foute keuze in. Doen waar je gevoel ligt.
Bedankt voor de reacties. Ik ga de keuze nog afwegen om wel of geen testen te doen. Mijn vriend wil doen waar ik me goed bij voel. Ik vind het nog steeds lastig om te beslissen. Op basis waarvan hebben jullie je keuze gemaakt? Ik ben 34 jaar, misschien is dat ook wel een reden om het wel te doen. Maar ik ben ook bang om juist angstig te worden omdat het maar een kansberekening is. Dat je dan je hele zwangerschap bang bent door een nadelige kansberekening die achteraf niet klopt.
Ik heb wel de combinatietest laten doen. Voor ons was de reden dat ik medicatie gebruik waarvan effect op embryo niet helemaal zeker is. Daarnaast zouden wij een gehandicapt kindje te heftig vinden. Zoals hierboven gezegd testen ze niet alleen op syndroom van down maar ook op twee andere afwijkingen en die laatste twee zijn niet verenigbaar met het leven. Je kindje heeft dan een lange lijdensweg en dat wilden we hem of haar ook niet aan doen. Maar inderdaad, er is geen goed of fout in deze keuze. Kies voor je gevoel. Je krijgt bij een verder voorspoedige zwangerschap maar twee of drie echo's en het hoeft niet dat ze afwijkingen daarop zien. Maar het kan heel goed wel.
Wij hebben ee bij alle vier niet voor gekozen die testen te doen, Ook bij down of handicap zou het kindje meer dan welkom zijn, Bij de 20 weken echo werd er vorige week goed gekeken, ze hebben de nekplooi gemeten en die was heel mooi zei ze, ze keken ook naar 1 of ander iets en zei dat dat er goed uit zag waardoor de kans op open ruggetje al bijna niet aanwezig was, Hartje e.d.werd ook goed gecontroleerd, Als er echt Iets aan de hand was waardoor overleven bijna niet mogelijk was zouden ze dat met de 20 weken wel gezien hebben.
Wij hebben er ook voor gelezen om het niet te doen. We zijn beiden nog jong en geen bijzonderheden qua ziektes, erfelijkheid of iemand met een handicap/down in de familie. We hebben na de miskramen een chromosoom onderzoek laten doen en dat was allemaal goed en dat heeft ook wel mee gespeeld om de onderzoeken niet te laten doen. Toevallig had ik vorige week een echo (bij 11 weken) en toen heeft de echoscopiste naar de nekplooi gekeken en alles goed bekeken. Dus dat was wel fijn. Ik vond het wel lastig om die keus te maken maar mijn vriend was er vanaf het begin al over uit om het niet te doen.
Wij hebben de keuze gemaakt om de rede die rocketsience noemt. Bij de 2 andere chromosoom afwijkingen heeft het kindje geen kans op leven. Je moet je alleen afvragen of je bij een eventuele slechte uitslag je verder onderzoek wilt gaan doen. Wil je nipt en/of vruchtwaterpunctie laten doen? Lees deze artikelen even door. Dan weet je over welke chromosoom afwijkingen het gaat. Trisomie 18 | erfelijkheid.nl Trisomie 13 | erfelijkheid.nl
Wij hebben geen een keer deze onderzoeken laten doen. Ook nu niet en ik ben nu 37. We laten wel de 20 weken-echo doen. Waarom wij geen onderzoeken laten doen? Een zwangerschap afbreken zullen wij toch niet doen. Ook niet als het een ernstige afwijking zou hebben. Dat wil niet zeggen dat wij het niet moeilijk zullen vinden om een kindje kort voor of na de geboorte zullen verliezen. Dat lijkt me echt heel moeilijk.
ik heb ze ook niet laten doen. ik zou bij de 20weken echo toch al de uitgebreide krijgen ipv de 'gewone'. bij down of handicap zou het kindje gewoon mogen komen. het komt hier ook niet in de familie voor dus daar maakte ik me sowieso al geen zorgen om en wij zijn ook nog jong genoeg zodat leeftijd ook geen rol zou spelen wat betreft verhoogde kans. als je van jezelf al denkt dat je over een kansberekening al zoveel zorgen zou kunnen maken zou ik het persoonlijk niet doen. als er bij de 20weken echo iets gezien wordt doen ze sowieso meer onderzoek om te kijken of het ook echt zo is
Erfelijkheid is slecht een gedeeltelijke factor bij het ontstaan van chromosoomafwijking. De kans dat het "spontaan" ontstaat is minstens net zo groot.... Wij hebben het beide keren wel laten doen. De eerste keer hadden we een ontzettend goede uitslag en dat nam voor een groot gedeelte al onze zorgen weg. De tweede keer hadden we een ontzettend slechte uitslag en zaten we binnen twee dagen al in een universitair ziekenhuis voor verder onderzoek en gesprekken met de klinisch geneticus. Ik ken dus ook de keerzijde van het laten doen van een ct en zou het, ondanks alles, bij een derde zwangerschap zeker weer laten doen. Bedenk je ook dat er een categorie mensen is die de ct laten doen om goed voorbereid te kunnen zijn. Soms vinden mensen het prettig om te weten wat ze te wachten staat en dat hoeft dus niet per se ingrijpen te betekenen. Uiteindelijk zul je een keuze moeten maken waar je zelf mee kunt leven en je goed bij voelt. Succes!
Wij hebben ook voor de combinatie test gekozen. Ik ben 32 jaar. De kansberekening voor downsyndroom was 1/29. Dus door naar het AMC voor een NIPT. Na ruim 2 weken wachten bleek gelukkig alles goed. Ik heb er echter zeer veel verdriet van gehad en durfde wekenlang nauwelijks te genieten. Inmiddels ben ik 39 weken zwanger en speelt op de achtergrond nog steeds de ongerustheid. Wat als het bijvoorbeeld mozaik downsyndroom is, dit kan ook met een NIPT gemist worden. Ik ben dus blij als blijkt dat ik straks een gezond meisje in mijn handen heb. Ik zou een eventuele volgende zwangerschap niet meer voor een combinatie test kiezen. Het gevoel van zorgeloos zwanger zijn is helaas niet meer teruggekomen bij mij. In ieder geval veel succes met het maken van een keuze en gefeliciteerd met je zwangerschap!
Wij hebben bij de eerste geen combinatietest gedaan. Nu bij de tweede wel. Onze eerste heeft een zware beperking (autisme, niet iets wat ze kunnen zien tijdens de zwangerschap) en we wilden op zijn minst weten waar we aan toe zouden zijn, verder ben ik ook nog eens 39. Zoals anderen al aangaven, trisomie 13 en 18 zijn meestal niet verenigbaar met het leven en in het geval van wel, betekent het een lijdensweg voor je kindje (wat dan meestal overlijdt voor de eerste verjaardag). Bij downsyndroom denk ik niet dat ik de keuze zou kunnen maken om de zwangerschap af te breken (of er moeten ook zeer zware lichamelijke problemen bij zijn), ik ken door de school van mijn zoon (zmlk) veel kinderen met down, die best wel toekomstperspectief hebben. Twee kinderen met een beperking zou wel enorm zwaar worden, dus voor zover mogelijk zou ik het wel vantevoren willen weten. Uit ervaring weet ik ook dus dat ze nog vanalles kunnen hebben wat niet te zien is. Hier ging de kans op down van 1 op 94 (dat is de kans voor een 39 jarige) naar ongeveer 1 op 1800, dat is een goede uitslag bij mijn leeftijd dus. En ja, het blijft een kansberekening, maar wordt betrouwbaarder naar mate de moeder ouder is doordat die uitgangskans ook in de berekening zit.
Wij hebben geen onderzoeken laten doen. Vanwege het feit dat we niet in de risicogroep zitten en er geen ernstige afwijkingen zijn in de familie. Bij de 20 weken echo heeft de echoscopiste nog wel even gekeken naar evt afwijkingen.
Wij hebben geen combinatietest laten doen. Heb er echter ook nog best over lopen twijfelen. Reden bij ons om het niet te doen waren leeftijd (27 tijdens zwangerschap) en het feit dat ik geen punctie wilde (nipt was bij ons nog net niet mogelijk). Daarnaast zou ik een kindje met down niet weg kunnen laten halen. Uitgebreid met elkaar over gehad maar ook met mijn tante (mijn nichtje heeft down). Zij hebben ondanks leeftijd niet getest en indien ze een 2e kindje zouden hebben gekregen (niet aan de orde) dab zouden ze het wel gedaan hebben. Niet om de zwangerschap af te breken maar wel om voorbereid te zijn. De diagnose down is namelijk niet niks, ondanks de betere (goede) kwaliteit van leven die tegenwoordig mogelijk is. Bij de 20 weken echo kunnen ze grote lichamelijke afwijkingen zien. Al zag onze vk bij de 12 weken echo ook al 2 niertjes zitten. Uiteindelijk ben ik ook wel zo nuchter dat voor de grote afwijkingen de 20 weken echo is en dat er verder nog veel mis kan zijn. Tijdens de bevalling kunnen zaken mislopen en ook (ernstige) geestelijke afwijkingen zie je niet op de echo's of op andere onderzoeken. Succes met jullie keuze!
Wij hebben bij onze 1e wel de CT laten doen. Geen bijzonderheden. Bij de tweede wilde manlief het niet (het was de eerste keer toch ook goed?!). Ik weet nog steeds niet waarom ik daar zo makkelijk in mee ben gegaan, ik pleit namelijk wel altijd voor die test. Anyway, bij de geslachts (pret) echo kwamen cysten naar voren in het hoofd van onze zoon. En hup je zit in de medische molen. Op elke echo kwam wel weer wat anders naar voren (het nadeel van de te goede techonologie van tegenwoordig). En er werd aangeraden een vwp te doen. De kans op een genetische afwijking was immers aanwezig. Tja.. als we nou de CT hadden laten doen, dan hadden ze de kans op afwijkingen beter kunnen inschalen. Onze zoon had eerst 2 ( later 1) softmarkers. Stel met die softmarkers was de kan 1:500 op een afwijking. Maar heb je weer een CT uitslag van 1:5000 dan delen ze die 500 weer door die 5000 ofzoiets waardoor je weer wat "geruster" bent. Kortom, áls er iets aan de hand is met je baby komen ze er (vaak) hoe dan ook achter. Dan wel met een 20 weken echo. En dan krijg je steevast de vraag of je de CT hebt laten doen. Dan kunnen ze het risico berekenen. Ik raad dus toch vooral aan die CT te doen. Wij hebben de vwp laten doen destijds, en wat Blijei al zei: niet om persé in te grijpen. Maar om je voor te bereiden wat eventueel komen gaat. We hebben trouwens een kerngezonde zoon gekregen.
Wij hebben de test niet gedaan. Ik was ook 34. Het blijft een kansberekening. En ik ben erg goed in me zorgen maken, ook al is de kans maar iets verhoogd.
Ik heb gisteren bloed laten afnemen voor de NIPT (op eigen kosten). Omdat zowel ik als mijn partner ouder zijn. En niet per se om bij een slechte uitslag de zwangerschap af te breken, maar wel om eventueel aanvullend onderzoek te kunnen doen en ons voor te bereiden. Bij tri 13 en 18 overwegen wij overigens wél om de zwangerschap af te breken omdat we het kindje en onszelf een lijdensweg willen besparen.