Echo om "Down Syndroom" te bepalen...

Er zijn bepaalde softmarkers, ook voor trisomie 13 en 18 die met de 20 weken echo aan het licht kunnen komen. Waterdicht is het niet en zeker niet zo accuraat als de combi test samen met de vwp. Als er bepaalde softmarkers zijn, kan je een uitgebreidere echo krijgen meestal in een academisch ziekenhuis voor verdere testen.

 

Ok. Ik wist het niet zeker. Daarom, ik zou altijd de combitest doen.

 

Elk kindje is welkom, maar is het niet egoistisch om een kindje met trimosie 13/18 geboren te laten worden, wetende dat deze misschien maar een week kan overleven? En die week een hel is voor je kindje?

 

Mee eens

 

Ik heb twee keer de combinatietest laten doen en de laatste keer zelfs een vlokkentest (allemaal leeftijd gebonden). Down is slechts een van vele aandoeningen en Down komt zelden alleen. Mogelijk dat als ik alleen was geweest een andere mening was toegedaan maar mijn partner was hier heel duidelijk in en ik begreep hem

Bij de 2e en de 3e hebben we sterk laten mee wegen dat er nog andere kinderen zijn die we best willen belasten met een broertje of een zusje maar niet met eentje met een zware handicap.

 

Dat is niet helemaal waar, er zijn kinderen met trisomie 18 die 3 jaar oud worden. Maar dan spreken we over de VS waar wel behandelingen worden ingezet bij deze trisomie, in tegenstelling tot Nederland. (De Republikeinse oud-presidentskandidaat Rick Santorum heeft een dochter met trisomie 18 van 3 jaar oud).

Verder ben ik het met de strekking van je post helemaal eens, maar ik hoop als ouder deze keuze nooit te hoeven maken.

"In 2008/2009, there were 495 diagnoses of Edwards syndrome (trisomy 18) in England and Wales, 92% of which were made prenatally. There were 339 abortions, 49 stillbirths/miscarriages/fetal deaths, 72 unknown outcomes, and 35 live births.[9] Because approximately 3% of cases with unknown outcomes are likely to result in a live birth, the total number of live births is estimated to be 37 (2008/09 data are provisional). Major causes of death include apnea and heart abnormalities. It is impossible to predict an exact prognosis during pregnancy or the neonatal period.[7] Half of infants with this condition do not survive beyond the first week of life.[10] The median lifespan is 5–15 days.[11][12] About 8% of infants survive longer than 1 year,[13] One percent of children live to age 10, typically in less severe cases of the mosaic Edwards syndrome.[7] Parents with surviving children who take part in support groups report that these children enriched their family and their couple irrespective of the length of their lives.[14]"
Edwards syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia

 

@ Berte, ok ze kunnen ouder worden... Vertel me, hebben die kinderen een fijn leven?! Het zijn toch gewoon echt doodzieke kinderen? Sorry hoor, maar een kind dat lijdzaam 3 wordt... Ik zou dat niet willen voor mijn kind.

Edit: ik hoop ook NOOIT voor deze keuze te komen staan. Maar indien wel, dan kies ik niet voor een lijdensweg voor mijn kindje. Dan maar zelf jaren ongelukkig.

 

Zoals ik al zei, met de strekking van je post dat je je als ouders ernstig moet afvragen waar je aan begint als je weet een kind op de wereld te zetten dat alleen maar lijdt, ben ik het helemaal eens.

Ik zou dat ook echt niet willen voor mijn kind.

 

Eens met Cygnet2. Mochten wij een derde kindje krijgen dan zouden we ook zeker bij een beslissing mee laten wegen dat niet alleen wij als ouders maar ook de twee kinderen die er al zijn, zwaar worden belast als er een kindje bij zou komen met een ernstige handicap.
Mijn man is heel duidelijk over Down (no-go). Ik zelf heb dat niet, maar als er al kinderen zijn begin ik daar toch over te twijfelen... Het ligt er ook maar net aan wat je als ouders denkt aan te kunnen. Voor een ander zal het misschien geen probleem zijn...

 

Dat is waar maar de vraag is wil je na 12-14 weken bevallen of na 20 weken! Die laatste is een stuk zwaarder.

Ik was 36 jaar toen ik voor het eerst moeder werd. Mijn vriend was toen bijna 43. Om die reden werd de combinatietest bij ons aangeraden en ook vergoed door de verzekering. Wel had ik voor mezelf zoiets van, dit is het enige wat ik doe. Helaas is de vruchtwaterpunctie bij de vrouw van mijn neef een keer goed mis gegaan. Dit is erg traumatisch geweest voor haar (ik zal niet in details treden). Dit heeft ervoor gezorgd dat ik dit absoluut niet wilde. Gelukkig was de uitslag van de combinatietest goed maar dan alsnog is er een kans dat er iets niet goed is bij de geboorte (bv. het down syndroom) dus na die test kies je daar alsnog voor. Voor mij was de keuze duidelijk. De combinatietest is verder niet gevaarlijk voor moeder of kind. Daarom had ik zoiets van baat het niet dan schaad het niet. Het geeft je wellicht iets meer zekerheid in de onzekerheid van de wereld zwangerschap heet.

 

zoals je hieronder bij"nekplooimeting niet goed"kan lezen zitten wij volop in een vreselijke afwachting welke afwijking ons kindje heeft nadat de nekplooimeting niet goed was.de nekplooimeting en het bijhorende bloedonderzoek duiden niet enkel down aan maar ook andere aandoeningen zoals een hartkwaal,een ernstige dodelijke afwijking aan alle organen van het kindje enz.....ook down zelf bestaat in allerlei gradaties en down gaat vaak samen met een hartaandoening.als mama met een erg zwakke gezondheid ,wetende dat ik geen 80 jaar zal worden is het niet een keuze maar wel mijn plicht om na te gaan of ik geen kindje op de wereld zet dat nooit zonder mijn totaalzorg zal kunnen.ook ten opzichte van mijn kinderen en mijn familie moet ik rekening houden met elke situatie.ik respecteer iedereen zijn/haar keuze en ik heb erg veel bewondering voor mensen met een zwaar gehandicapt kindje maar ikzelf heb niet de mogelijkheid om een zorgbehoevend iemand zijn/haar verdere leven te begeleiden.plus ,maar dat is dan heel persoonlijk,vind ik het ook geen nobele daad om in onze veeleisende maatschappij een levenslang zorg-afhankelijk persoon het leven te geven.

 

Wij hebben 18 september de nekplooimeting en er is inmiddels al bloed genomen. We krijgen dan dus direct de uitslag van de combinatietest.
We hebben dit vooraf besproken en hebben voor de combinatietest gekozen met de gedachte dat als er een slechte kansberekening uitkomt we ook voor vervolgonderzoek gaan.
Het is een lastige keus die ieder voor zich moet bepalen.

 

Alle 3 de zwangerschappen gekozen voor de combinatietest. Gelukkig bij alle 3 hele goede uitslagen, maar mocht dat anders zijn geweest, zouden wij ook gekozen hebben voor vervolgonderzoek (tegenwoordig is er de NIPT test, die geeft geen verhoogde kans op miskraam).
Zowel mijn man en ik zijn hier erg stellig in, bij een (ernstige) afwijking zouden wij de zwangerschap af willen laten breken. Dat gevoel was bij de 2e en 3e zwangerschap zelfs nog sterker aangezien, net wat Cygnet zegt, we dat ons gezin niet aan willen doen.

Uiteindelijk iedereen zijn eigen keus, qua wel of niet afbreken maar mij lijkt het wel heel belangrijk om van tevoren te weten hoe het ervoor staat.

 

ik heb hem wel laten doen, omdat ik zeker dacht te weten dat ik verder zou laten testen. uitslag was niet goed 1:24 en ik raakte in paniek en durfde de vwp niet meer. zoals ik in het andere topic al had geschreven, was ik door allerlei emorionele zaken (kanker, doodgeboren kindje) gewoon niet in staat om die keuze te maken. heb de 20 weken echo afgewacht, maar al die tijd onzeker en in spanning gezeten totdat ik mijn kerngezonde dochter in mijn armen had!!! nooit meer zo een test voor mij. het blijft een kansberekening, zelfs bij 1:2 kan je nog een gezond kindje krijgen

 

Wij hebben hem de laatste 2x ook "gekregen" en goede uitslagen gehad.

Bij onze 2e hadden hem niet (geen idee of hij toen al bestond)
Toen ons moppie (veel te vroeg) was geboren had ik echt het moedergevoel dat ze het down syndroom had (ze had wel een hazenlip).
Helaas was ze te lang overleden om nog een goed onderzoek te kunnen doen naar down. Ik zal de details besparen op welke wijze ze dit nog probeerde te achterhalen.

Gezien mijn risico's in zwangerschappen weet ik niet wat ik met een slechte uitslag zou doen of mij geadviseerd zal worden.

Vervolg onderzoeken zou ik zeker laten doen omdat de combi test alleen maar een kans is op.... geen feit..

 

Wij hebben deze keer geen combitest laten doen maar een NIPT test dat is namelijk GEEN kansberekening en combitest is dit wel wel hebben we nog extra laten kijken naar hersens, hartje e.d. en dikte nekplooi.

dit moesten we zelf betalen (700 euro in Belgie) maar is het compleet waard, als je ooit een vruchtwaterpunctie heb gehad weet je hoe erg dat kan voelen!) en wat is nou een investering van 700 euro in je kindje, dan maar een tweedehands kamertje e.d. denk ik dan.

Je hoeft je kindje niet weg te laten halen hoor, je kan het juist de beste prenatale zorg bieden als je het wel weet (soms is er namelijk extra begeleiding nodig of bv bevallen in een academisch ziekenhuis.

OOK word er niet alleen naar down gekeken maar ook naar andere trisomiesoorten waarbij niet te leven valt en je kindje in het eerste jaar een vreselijke dood sterft of in je buik al.

Maar ook word er vaak gekeken naar hartje, hersens e.d. (zover termijn dat toelaat) en dikke nekplooi kan ook indicatie zijn voor andere afwijkingen en kan dus extra onderzoek nodig zijn.

De informatie in NL is zooooo slecht (zelfs van de VK's en gyns) laat jezelf eens goed informeren (kijk en zoek zelf) maar ook juist als je je kindje wilt houden en het de beste kansen wilt geven zou ik juist onderzoek doen.

Het onderzoek bestaat dus uit zoveel meer als alleen even kijken naar een kindje met down, het is zo ontzettend kortzichtig en niet meer van deze tijd om zo te denken.

 

Dat ook inderdaad, het is ook een beslissing die je kinderen voor de rest van hun leven beïnvloed want het is later hun zorg als jij er niet meer bent maar ook het hele huishouden staat vaak in het teken van een kindje met een afwijking (zal van de graad afhankelijk zijn natuurlijk)

Weet je en dan heb je altijd mensen die zeggen van; ja maar je kindje kan ook zuurstof gebrek hebben bij geboorte of later een ongeluk krijgen of toch een syndroom hebben wat ze niet hebben gezien, ja dan so be it, dan deel je met de kaarten die je DAN krijgt, vind ik toch wat anders dan bewust vooraf eraan beginnen.

Onze zoon is 2,5 jaar voor 85% doof geweest met de nodige achterstanden en hier heeft ons huishouden echt wel onder geleden, dochterlief moest toch vaak tijd inleveren omdat zoonlief heel veel aandacht en tijd nodig had (probeerden we wel in te halen op andere momenten hoor maar er zijn zat momenten geweest dat ze eronder leed) wat ik niet leuk vond als mama zijnde.

Dus als zoiets "kleins" al zo'n invloed heeft moet je nagaan wat een grotere afwijking heeft.

 

Is bij de meeste hoor, meeste VK's geven geen goede info hierover, de mijne ook niet, krijg je zo'n folder met info maar daar staat ook niet alles in, vind het slordig, maar goed lang leve internet (alhoewel het soms ook een vijand kan zijn qua info) je kan dan zelf toch de nodige info verzamelen om een goede keuze te maken (of dat nu wel doen of niet doen is, dan doe je dat op basis van ALLE info)

Succes ermee!!