Hartje van ons tweede kindje is met 14.5 gestopt. Er was geen reden gevonden voot doodsoorzaak. Maar chromosoomonderzoek wees uit dat er erg zeldzame afwijking komt bij haar: er zijn drie genen op een chromosoom (of zo iets). Zo zeldzaam dat ze dat nog nooit hebbdn gezien artsen daar. Maar dat was geen doodsoorzaak. Uiterlijk etc ook niets anders dan normaal. Onze bloed word onderzocht of dat gen bij ons voorkomt. We hebben al gezonde dochter die ook erg slim is dus kans klein dat het bij ons aanwezig is maar we worden zoiezo doorverwezen naar geneticus op LUMC. Wat moeten we vragen? Wat kunnen we verwachten? We gaan nu zoiezo zsm zwanger worden
Ik denk dat je het beste even kan afwachten wat ze gaan vertellen en uitleggen. Dat kan je ook verwachten. Vragen die aan bod komen zijn bijv wat is het, hoe komt het, wat betekent het voor andere familieleden en jullie kinderwens. Genen en chromosomen zijn trouwens wel twee verschillende dingen. Ben wel benieuwd wat er nu precies aan de hand is, geen oorzaak maar wel iets anders...toevalsbevinding? Succes en sterkte in ieder geval!
Je kan iig een hoop uitleg verwachten. Wat houdt een onderzoek in en hoe gaan ze dat doen. Wat zouden consequenties kunnen zijn etc. Toen ik naar de geneticus moest was er (vanwege) een familielid al bekend wat ze moesten zoeken en wat de consequenties zouden zijn als ze het foutje op chromosoom nr zoveel in een bepaald gen zouden vinden, ik kan dus niet zeggen hoe het is als je nog niks weet. Bij ons gaat het om een zeer zeldzame chromosoomfout die wereldwijd bij slechts twee families is gevonden. Mijn dochter, die net als jouw dochter een ontwikkelingsvoorsprong heeft, heeft helaas deze afwijking ook wat zich uit in een hartritmestoornis. Ik bedoel het niet lullig maar een slim kind zegt niks over het wel of niet hebben van een chromosoomfout. Het ligt er helemaal aan wat voor foutjes er zijn op welke genen. Maar ook daar kan de geneticus je meer over vertellen. Het gaf hier (ook toen er bij mijn zus gezocht werd, zij was de eerste) een hoop onzekerheid waar je eventueel begeleiding bij kunt krijgen. Misschien wel fijn om te weten
Eens met Maliro. Ik zou dan ook zeker je dochtertje laten testen Piccolina, sommige afwijkingen/problemen openbaren zich pas later. Heel veel sterkte!
Enige wat ik nu weet dat er op aR15 chromosoom drie genen zijn ipv twee of zo.. Gynaecoloog kon het ook niet zo beters uitleggen. Is geen chromosoom afwijking zoals ik had begrepen maar wel gen afwijking We gaan bij klinische genetica als een van ons ook drager bleek tr zijn vragen of ze bloed van dochter ook willen afmemen (al denk dat bij zulke kleintjes doen ze niet?? Ivm te veel bloed nodig en lastig prikjes etc). Ben ook zelf benieuwd wat dat gen afwijking veroorzaakt: kunnen ze dat met elke afwijking zeggen of niet? Gyn kon dat niet zeggen helaas. Indd doodsoorzaak ligt niet aan afwijking dat is zeker! Waroom is hartje van haar gestopt was hadden ze geen verklaring voor. Ik ben ook bang dat dochter dat gen kan hebben want wie weet. Ontwikkelingsvoorsprongen/hb gaan vaak samen met afwijkingen kleine of grote dus wie weet.. Ze is in elk geval heel bijzonder slim en heeft motoriek van 2.5-3 jarige zoals ze op kinderdagverblijf zeggen... Dus misschien dat gen verklaar een hoop!!
Ik heb geen idee of een genafwijking met een ontwikkelingsvoorsprong te maken heeft (hb kun je op deze leeftijd nog niet van spreken toch). Bij mijn zoon is bloed afgenomen toen hij 6 maanden was, bij mijn dochter toen ze een paar dagen oud was (zij liet dingen zien op de monitor waardoor ik eigenlijk al wist dat ze de ziekte had, dna-onderzoek heeft het bevestigd). Wanneer er eerst bij jullie gezocht en gevonden wordt, hoeft er bij je dochter minder bloed worden afgenomen omdat de afwijking dan bekend is. Bij mijn dochtertje zijn trouwens toen ze 1 jaar was 5 buisjes bloed afgenomen, was voor iets heel anders maar het kan dus wel. ik snap dat het spannend en misschien ook wel angstig is allemaal. Maar juist daarom kan genonderzoek onzekerheid weg nemen, dan weet je in elk geval waar je aan toe bent.
Wat een spannende tijd hebben jullie Ik zou vooraf een lijstje maken met vragen, denk dat je anders veel vergeet. Wat betreft bloed afnemen bij kleine kinderen. Onze dochter kwam met 2 maand voor het eerst bij de geneticus en toen zijn 4 buisjes bloed afgenomen, het was een drama want ze was erg moeilijk te prikken, 2 artsen deden beide 3 pogingen maar de derde arts die erbij werd gehaald lukte het gelukkig in 1 keer. Bij jonge kinderen prikken vaak geen laboranten maar kinderartsen. Ze is inmiddels 1,5 en moet nog regelmatig bloed prikken, maar dit aanprikken gaat wel steeds makkelijker, aders zijn beter te vinden, al is meestal nog wel 2 keer prikken nodig. Wel word het voor haar zelf steeds erger aangezien ze doorkrijgt wat er gaat gebeuren. Veel sterkte de komende tijd!
Dankje dames! Bij haar werd bloed geprikt toen ze 1.3 was voor voedselscreening nou dat was met 5 man gedaan was drama.. Ze houd niet van als ze geen beslissingen/regie heeft.. We zien het wel 13 oktober! Ga indd lijstje maken
Waarschijnlijk moet je je familiegeschiedenis vertellen, zwangerschapsverlof enz. Ik zat er in ieder geval heel erg lang. Ook werden er van mijn zoon allemaal foto's gemaakt en uiteindelijk bloed geprikt. Mijn zoontje bleek ook twee chromosoomafwijkingen te hebben die nergens op de wereld voor komen. Overigens heeft hij juist wel een hoog iq. Alleen wel andere kleine problemen.
Vandaag zijn we geweest en ik ben de drager van dat afwijking. Er is dus op elk chromosoom twee genen maar bij mij is dan op ar14 zitten twee genen korte en lange waarbij die korte is gekopieerd . Dus drie genen. Het is erg zeldzaam en omdat ik groot ben geworden, dochter heeft dat ook denken ze en we zijn volledig gezond denken ze dat het niets met je doet. Wel wat ze zei is dat inderdaad kan wel zo zijn dat ontwikkelingsvoorsprong of bepaalde talent etc kan in gen zitten en omdat je twee dan hebt hetzelfde kan dat het dragen. Daar is niet echt onderzoek naar geweest maar ook lastig iets te zeggen omdat ze dat genen bepaalde afwijking nog nooit hebben gezien wat dat specifiek doet maar dus we worden er groot mee