Mijn zoontje heeft de diagnose nf1 gekregen , aan de hand van de uiterlijke kenmerken is hij al gesteld , daarna een bloedtest om het definitief te maken , nu blijkt dat het bij 2% niet te vinden is omdat het daarbij gaat om een nog onbekende mutatie ... Het was fijn geweest als het te vinden was want mijn jongste dochtertje heeft het misschien ook wel maar is dan nu natuurlijk ook niet te vinden , als het bij haar broer niet te vinden is , het foutje moet immers op hetzelfde gen op dezelfde plek zitten ..( bij erfelijke vorm ) Nu gaat Thijme het nf1 traject in, aan de hand van de kenmerken of klachten die hij nu heeft , wordt een volgplan of behandelplan opgezet ..... Ben benieuwd naar ervareninge van ouders met kindjes met nf1 en hoe het volg of behandelplan is en hoe het op school gaat ..( hier gaat het onwijs goed overigens op school ) NF1 | Wat is NF? | Neurofibromatose Vereniging Nederland
Mijn zoontje van 13 weken heeft zeer waarschijnlijk ook NF1. Mijn man, mijn schoonmoeder en mijn schoonzus hebben het ook. Bij hun zijn er geen ontwikkelingsstoornissen. Mijn man heeft HBO (wel dyslexie) en mijn sz universiteit. Het lijkt er dus op dat er bij hun in de familie alleen uiterlijke kenmerken zijn (goedaardige knobbeltjes en koffievlekken). Mijn man heeft het in de puberteit wel wat lastig gehad, maar we gaan onze zoon hierin begeleiden. Volgend jaar willen we naar de neuroloog