Afgelopen februari ben ik bevallen van een zoontje bij de 20 weken echo waren we er achter gekomen dat het allemaal niet goed was. Na de bevalling hebben wij uitgebreid DNA onderzoek laten doen en obductie en daaruit is gekomen dat ons zoontje short rib dysplasie had waardoor hij niet met leven verenigbaar was. Wij blijken dus allebei drager hiervan zijn en het is erfelijk. De kans dat het nog een keer kan gebeuren is 25% en de kans dat het goed gaat is 75%. Na uitgebreid zoeken naar deze aandoening zijn wij erachter gekomen dat het pas vier keer eerder vastgesteld is naar aanleiding van een echoscopies onderzoek. Bij de vruchtwaterpunctie was er niks uitgekomen en alle chromosomen klopte en waren goed. Omdat er over deze aandoening heel weinig bekent is en de onderzoeken hierna nog volop bezig zijn konden ze ons er verder ook weinig over vertellen het enigste wat we verder weten is dat het meestal alleen voorkomt als je familie van elkaar bent maar dat zijn wij toch echt niet! ( in ieder geval niet wat we hebben kunnen achterhalen) na toch weer proberen om zwanger te worden vanaf april is het na 2 maanden gelukt om zwanger te worden! Ik ben nu ondertussen bijna 6 weken maar hebben wel heel veel spanning of het nog een keer zal kunnen gebeuren! Nu maar duimen dat deze zwangerschap goed gaat!
Ja spannend gaat het zeker worden maar dit keer gelukkog extra controles en echo's dat als er wat is het eerder geconstateerd kan worden
Gecondoleerd met het verlies van jullie zoontje en gefeliciteerd met jullie nieuwe zwangerschap. Jeetje dan wordt deze zwangerschap nu extra spannend. Dat je 75% kans hebt dat het kindje de afwijking niet heeft is natuurlijk gunstig en daar kun je zeker hoop uit halen. Is deze afwijking trouwens ook eerder te zien dan bij de 20 weken echo?
Wij kennen deze situatie helaas ook , wij hebben twee maal een zoon verloren aan een autosomale recessieve aandoening . Ik wil je heel veel sterkte wensen , het zal een hele spannende tijd worden. Liefs mjs
Ja het word inderdaad een hele spannende tijd dit keer krijgen we met 12 weken al de 20 weken echo en dan hopen ze dat ze het daar al op kunnen zien