Geen ervaring, maar wil je toch heel veel sterkte wensen! Hier trouwens wel moeder van ook 3 icsi kindjes dus de weg er naartoe weet ik, en dan deze heftige uitslag, echt zo oneerlijk! Ik hoop op een toch goede uitslag, soms gebeuren er wonders, en hoop zo dat t bij jullie mag zijn, dikke knuffel en veel sterkte!
Lieve meiden, jullie berichtjes en woorden raken me. Het is fijn om te weten dat er aan je gedacht word. Ik zal jullie op de hoogte houden in dit topic.
Lieve Josje, Ook even hier nog een berichtje. Ik leef ontzettend met jullie mee. De angst, de pijn, wanhoop en verdriet ken ik helaas maar al te goed. Ik heb ook een vruchtwaterpunctie gehad. Deze was vaginaal. Fijn is het niet, maar heb het niet als pijnlijk ervaren. Ik heb meerdere dagen rust genomen. Zowel om lichamelijk als geestelijk uit te rusten. Toen beiden weer oké voelden, begon ik het lichamelijk steeds wat meer op te bouwen qua belasting. Onze vlokken werder naar het Radboud gestuurd. Ivm de 4daagse moesten we wat langer wachten zeiden ze toen. Met de sneltest wisten we al met een week wat de chromosoomafwijking was bij onze dochter. Met 2 weken wisten we om welk type het ging. Ik blijf duimen en hoop houden voor jullie!!
Even een update van vandaag, wel even een copy-paste gezien de lap tekst Vanmorgen zijn ze eerst begonnen met het maken van een echo. De jugular sacs zijn verdwenen (vochtcollecties aan weerszijden van de hals), maar de ductus nog steeds afwezig, mogelijk heeft deze een andere omloop. Vermoedelijk richting de lever in plaats van naar het hart. Om hier zeker van te zijn wordt over twee weken nogmaals een echo gedaan (tegelijkertijd met de 20-weken echo die we daar al zouden hebben ivm hartafwijking man) maar dan door een andere echoscopist die het dan ook nog gaat beoordelen. Sowieso worden de echo’s van vandaag voorgelegd aan het team van PND en gekeken hoe zij er tegenaan kijken. Voorafgaand de vruchtwaterpunctie hebben we nog een gesprek gehad met de gynaecoloog, het een en ander besproken over wat als dit daadwerkelijk ene geïsoleerde afwijking is, als dat zo is, dan die en groei en bewegingen van de baby strict in de gaten worden te houden. Groei echo’s zou ik sowieso al krijgen ivm dysmaturiteit van zoontje. Verder hangt alles natuurlijk af van de uitslag van de vwp. Maandag zijn de eerste uitslagen er, maar die zijn gelijk aan de NIPT + nevenbevindingen, dus daar verwacht ik niks van. Het uitgebreide onderzoek neemt zo’n 3 weken in beslag. Ik dacht dat ik vandaag ook naar de klinisch geneticus moest, maar dit blijkt een videogesprek te zijn die morgen plaats vindt. Hierin wordt uitgelegd waar ze naar zoeken. De vwp punctie vond ik erg spannend, naald in de buik valt mee, maar door de baarmoeder is erg gemeen! Nu heb ik wel een wat krampend gevoel al de rest van de middag. Na de punctie werd ook meteen bloed bij mij en mijn man afgenomen voor onderzoek en om DNA te vergelijken met die van de baby. Al met al weer veel informatie gehad, en wel vervelend om een paar keer te moeten horen “als de baby de zwangerschap doorkomt” Maar goed, ze zullen zich flink in moeten dekken natuurlijk. Verder was het wel fijn om de baby weer lekker te zien bewegen❤️ We wachten de komende tijd maar weer rustig (en in spanning) af.
Wat een prachtig Jip en Janneke neusje, mooie echo. Flinke horde genomen vandaag, ik hoop dat je er goed van kunt bijkomen de komende dagen. De tijd zal wel kruipen.. Ik wou dat ik woorden voor je had die hielpen. Veel liefs
Inderdaad een prachtige echo. Zo oneerlijk, zo’n mooi kindje en dan zulke harde woorden moeten horen. Ik hoop met heel m’n hart mee op een snelle, goede uitslag van de vwp. Heel veel sterkte met de tijd doorkomen en succes met de afspraak morgen.
Nu komt het ergste het lange wachten op de uitslag hopelijk komen jullie de tijd samen wat door! En prachtige echo ❤️❤️
Update voor wat betreft het gesprek met de klinisch geneticus vandaag voor de geïnteresseerden: Waarschijnlijk over 2/2,5 week al de uitslag! De geneticus acht de kans op een syndroom (Noonan syndroom, ik dacht dat iemand hier op het forum PGT voor heeft gedaan) erg klein. Hij verwacht dan ook niet dat op dat gebied wat naar voren gaat komen. Maar kan hij niet 100% garanderen, dus nog wel even met een slag om de arm. Ook wordt gekeken naar de erfelijkheid van hartafwijkingen, gezien mijn man een aangeboren hartafwijking (aorta klepstenose) heeft en mijn schoonmoeder op jonge leeftijd al een aneurysma (gescheurde aorta) heeft gehad en zoontje J heeft natuurlijk een silent VSD. Dus ze willen van schoonmoeder en mijn man ook het een en ander opvragen. Hiervoor moeten ze wel eerst toestemming geven. Maar het lijkt me goed dat daar naar gekeken wordt. Ze kunnen het onderzoek als ze willen heel breed inzetten naar dingen als een gen waarop je meer kans op kanker en dementie hebt. Maar dat doen ze niet, gezien je daar eigenlijk niets aan hebt tijdens de zwangerschap.
Wat kunnen ze eigenlijk al ontzettend veel zien met de testen hè, maar inderdaad ook dingen die je liever niet weet/waar je niks mee kunt. Een fijne meevaller dat de uitslag al eerder bekend is en goed om te lezen dat ze er zo grondig achteraan zitten. Hoe gaat het mentaal nu met je?
Echt bizar inderdaad! Mentaal is het wel een dingetje, je wordt constant heen en weer geslingerd tussen hoop en vrees. Zelfs als het om een geïsoleerde afwijking gaat wat betreft de ductus blijft het spannend, maar voelt wel meer gekaderd en 'veilig' doordat ik streng onder controle zou komen. Ben vooral toe aan een plan van aanpak, wat duidelijkheid in hoeverre dat gegeven kan worden.
Fijn dat je deze horde nu genomen hebt @JosjeM, maar het zullen wel loodzware weken worden. Ik las dat je op vakantie gaat, hopelijk kan je daar evengoed van genieten. En inderdaad herinneringen maken (las ik in het buiktopic). Sterkte! ♡
Zojuist de eerste uitslag binnen van de punctie, die is goed. Had ik ook wel verwacht omdat deze de 3 chromosomen onderzoekt welke ook in de NIPT getest worden. Maar toch fijn een dubbele bevestiging. De tweede uitslag is het meest spannend waar we nu op moeten wachten.