Hi, Vandaag had ik een gesprek met mijn buurvrouw en zij vertelde mij dat zij aan het begin van de mmm staat. Onlangs hebben ze vastgesteld dat ze vervroegd in de overgang is gekomen, dit is in combinatie met een oogaandoening. Zeldzame afwijking in de genen begreep ik. Zijn er meiden die hun verhaal en ervaringen kunnen delen? Over afwijkende genen en/of vervroegde overgang en wat zij kan verwachten. Ik kon namelijk wel algemene uitleg geven, maar heb geen ervaring met de behandeling voor vervroegde overgang. Ik meende dat het BPES type 1 is. Ze meende het woord POF ook te herkennen, maar ik weet niet zo goed wat dat mag zijn. Ook is er dus sprake van de gen afwinking FOXL2 Heel erg bedankt alvast namens ons beiden.
Hoi Yasmijn, wat een vervelende situatie en uitgangspunt voor jouw buurvrouw om zo met de mmm te moeten beginnen. De afkorting pof is die voor de vervroegde overgang (weet niet meer waar de afkorting voor staat) maar is gekoppeld aan een lage amh waarde. Wat weer iets zegt over de eicelreserve die er nog is. Ik heb ook een lage amh waarde en dat is geen mooi vooruitzicht, haast is dan geboden. Ik ga er vanuit dat haar arts het hele iui traject overslaat. Er is een hoge stimulatie nodig bij mensen met een lage amh waarde. In NL stimuleren ze tot max 300ie in Duitsland gaan ze tot 450 ie. Wat overigens niet automatisch betekent dat dit een betere opbrengst oplevert. Van het erfelijke gedeelte heb ik geen verstand, ik weet niet of dat nog van invloed is op de eicel kwaliteit. Succes aan jouw buurvrouw
Bedankt voor je reactie! Ja ik denk ook dat ze meteen ivf gaat krijgen. Ze staat al als spoed op de lijst zodat ze snel kan beginnen.
Hoi, Ik weet er wel iets vanaf. Zelf heb ik ook POF, nouja nog niet helemaal maar wel een heel lage amh waarde. Ik heb alleen het ontzettende geluk wel spontane zwangerschappen te hebben. De erfelijke aandoeningen die je aanhaalt ben ik op getest, net als op het fragiele X syndroom. Deze twee chromosoom ziekten zijn vaak gekoppeld aan een POF beeld maar dat hoeft niet. Na de DNA testen bleek dat ik geen chromosoom afwijkingen heb. Als ik je buurvrouw was zou ik eens contact zoeken met Academische ziekenhuizen over PGD in combinatie met IVF/ICSI om deze chromosoom ziekten evt te laten verdwijnen. Dus niet doorgeven aan je kind. Of je in aanmerking komt voor IVF/ICSI PGD en POF weet ik niet. Als je POF hebt, heb je vaak heel weinig eicellen en chromosoomziektes zitten vaak op wel 80% van het materiaal. Dus je hebt dan echt heel, heel weinig kansen. Het zou dus zelfs zo zijn dat je buurvrouw in aanmerking komt voor een eiceldonor uit de donorbank.
De wachtlijst is ongetwijfeld lang ja. Zelf een donor vinden is ook een optie, zeker. Op de lijst van de Nederlandse donorbank kom je niet zomaar. Alleen POF bijvoorbeeld is niet voldoende. De chromosoomziekten erbij wel. Je moet je voorstellen dat de gemiddelde vrouw bij ivf 10 eicellen heeft, 80% is dan besmet met de chromosoom afwijking. Na PGD houd je dan 2 over. Als je door de POF 2 eicellen aanmaakt en 80% is aangetast door de afwijking ben je snel klaar. Vandaar dat je dan een indicatie krijgt voor de Nederlandse donorbank.
Hoe kom je aan de wijsheid? Ik heb zelf ook een lage amh waarde, maar niemand heeft mij ooit vertel dat ik dan een verhoogd risico heb op chromosoom afwijking, als dat zo is zou ik dat graag willen laten testen, maar hoor het nu echt voor het eerst
Eh hoe ik aan die 'wijsheid' kom. Ik ben daarop getest in het UZ Gent. Een aantal vrouwelijke familieleden van mij zijn ook vervroegd in de overgang of al gegaan. Omdat zo'n sterke familiaire connectie nog meer neigt naar chromosoom ziekte zijn we getest. Gelukkig negatief, zoals is al schetste is een lage eicelvoorraad bij PGD bijzonder moeilijk. De twee chromosoom afwijkingen gepaard met POF zijn dus fragiele x en het doofheid/ blindheid syndroom wat TS aanhaalt. En je kunt dus, net als ik, domme pech hebben met alleen een lage amh waarde. Ik denk overigens dat je wel in aanmerking komt voor een DNA test als je het aankaart. De uitslag duurt ongeveer 13 weken.
Als deze ivf ronde mislukt zal ik dit tijdens het evaluatie gesprek wel eens vragen. Ik las dan sowieso een pauze in dus die 13 weken is geen probleem
Het doorverwijzen van de gynaecoloog naar een klinisch geneticus kost ook nog wat tijd + intake, houd daar rekening mee. Wel heel verstandig dat je het wilt laten onderzoeken. Volgensmij zijn alleen de Belgen er fanatiek mee, in Nederland zijn ze uberhaupt niet heel heel erg happig op het behandelen van patienten met een lage amh waarde/ POF/ DOR, laat staan dat er nog een klinisch geneticus met testen aan vast plakken. Het kost ongeveer 1500 euro, een verwijzing is dus wel prettig.
dames, mag ik met jullie meeschrijven? In oktober ben ik gestopt met de anticonceptie. Nadat maanden geen menstruatie in zicht kwam en ik last had van opvliegers ben ik naar het ziekenhuis gegaan. Daar bleek dat mijn oestradiol laag was en LH en FSH enorm hoog. Momenteel ben ik in afwachting op mijn vierde bloedonderzoek waaronder ook een genetisch onderzoek. (Ik ben in behandeling in Genk). Intussen heb ik wel weer voor het eerst in een half jaar gemenstrueerd. Ik ben eens benieuwd wat mijn amh waarde zal zijn. Uit het derde bloed onderzoek is mijn oestradiol wel weer gestegen maar nog steeds te laag. In mijn familie ken ik niemand die vervroegd in de overgang is gekomen maar ik heb wel heel veel tantes dus ik weet het niet van iedereen. Ik vind het maar een emotionele rollercoaster, van hoop naar wanhoop en van verdriet naar dankbaar omdat mijn zusje wel donor wil zijn. Maar ik lees hier dat dat nog niet altijd nodig is......kunnen ze wel nog iets stimuleren?
@frummelke86 Wat een vervelende berichten heb je gekregen zeg, je bent eigenlijk nog maar net begonnen en dan krijg je dit te horen. Ik snap dat je van slag bent, wat is je fsh waarde eigenlijk? En het is in jouw situatie ook belangrijk te weten wat jouw amh waarde is, wordt deze ook gemeten?
Hoi Nellie, Mijn AMH is 6 mei geprikt, hier krijg ik de 24ste de uitslag van. Mijn FSH was 107, torenhoog dus! Ik zie in jouw handtekening dat je een lange weg achter je hebt! Jeetje, hoe gaat het met je?