Ik snap het heel goed hoor, als er duidelijk komt kan je er denk ik toch beter mee om gaan, hoop voor jullie dat dat moment heel snel komt hoor!
Hoi meiden, Hier even snel een verslag van ons bezoek aan de neuroloog met Mitchell. De neuroloog is best geschrokken van de toestand van Mitchell, zeker de laatste uitval die hij heeft gehad. Ook zijn ontwikkelingsachterstand (nu 'n kind van 6a7mnd) vond ze echt zorgwekkend. Ondanks dat we fysio en oefeningen met hem doen. Nu wil ze Mitchell zsm opnemen voor minimaal 3 dagen en dan wil ze alles onderzoeken, EEG maken, bloedprikken op stofwisselingsziekte, chromosonen, gen afwijkingen, en zijn bindweefsel nakijken enzo. Ook wil ze de mri scan die al stond vervroegen. Pff we krijgen het nu echt benauwd, een arts zegt niet zomaar dat Mitchell zsm moet komen en helemaal binnenste buiten word gekeerd.. We vinden het wel fijn dat ze het gelijk helemaal goed doen, maar toch geeft dat wel een nare smaak.. Ook komt er nog een oogarts kijken naar zijn oofaandoeningen enzo. Dus er zullen in die dagen veel artsen voorbij komen ben ik bang. Ik moet in het zh bij hem blijven slapen, dat is het beleid bij kleine kindjes.. Ben even helemaal onderste boven van alles, sorrie voor het lange verhaal meiden, maar we komen net thuis en moest het ook even kwijt aan jullie.
Och meid toch, natuurlijk zit je nu in spanning en inderdaad wordt je zenuwachtig van het feit dat dit allemaal zo spoedig mogelijk moet gaan gebeuren. Aan de andere kant krijg je dan nu wel eindelijk duidelijkheid met wat er met je kleine man aan de hand is. Vanaf hier wens ik je heel veel sterkte voor de komende tijd. groetje sAnita
Tjee meid wat een onzekerheid allemaal! Ik kan je helaas niet helpen, maar wel een hele dikke knuffel geven! Liefs, Josien
Heel veel knuffels, ik begrijp heel goed dat je nu helemaal onzeker wordt. Heeft de arts verteld of ie iets vermoedt? Heel veel knuffels en kracht de komende tijd!!!
Heb het net even helemaal gelezen...wat een onzekerheid moet dat geven. Ik kan me voorstellen dat de zorgen nu echt gaan komen. Heel veel sterkte en hopelijk vinden ze snel wat er met je manneke aan de hand is zodat jullie allemaal wat meer duidelijkheid hebben.
Sterkte hoor, met je vent, maar hopelijk weet je dan wel een stuk meer en vallen er dingen op z'n plek, ben je niet meer zo onzeker. Gelukkig mag je lekker bij hem blijven, dan is het voor hem vast minder erg.
Ze heeft nog niet gezegd wat ze denkt, ze wil het natuurlijk zeker hebben. Wel is duidelijk dat er iets aan de hand is waardoor hij niet goed kan ontwikkelen. We hebben altijd nog hoop gehad dat het wel goedkomt. Maar er is hier duidelijk meer aan de hand zei de neuroloog. Maar ze kon zo niet zeggen wat, ze zei er zijn zoveel dingen die het kunnen zijn (hersenbeschadiging op het gebied dat de spieren aanstuurd, stofwisseling, en zo nog veel meer zei ze). En tja gokken willen we ook niet, dat er wat is weten we nu en dat wij er niks aan kunnen doen ook. En nu is het afwachten of ze erachter komen wat er precies aan de hand is. Dus helaas blijkt mijn gevoel toch juist te zijn geweest!
oh Caruli, was je eerste gevoel toch goed, dat er iets niet klopt.... Hoop dat het iets is waar iets aan gedaan kan worden, al is het maar een beetje... Heel veel sterkte meis!
Jeetje Caruli meid ik snap dat je geschrokken bent. Een arts zegt het idd niet zomaar. Een hele spannende tijd dus voor jullie. En ook een chromosoomonderzoek net als Daan gehad heeft. Ik wens jullie heel veel sterkte de komende tijd. En hou je me op de hoogte ? Wij zijn vanmiddag met Daan naar de kinderfysio in het ziekenhuis geweest. Zij vind Daan ook behoorlijk achterlopen. Ze heeft ook een test gedaan om te kijken hoe zijn ontwikkeling verloopt. Dit mocht eigenlijk niet omdat hij al een chromosoomagfwijking heeft. Maar ik schrok best van de uitslag. Hij loopt heel erg achter. En zit heel ver onder de p5 lijn. Met hoeveel maanden is jouw knulletje getest ? En hoe hoog scoorde hij toen kwa punten ?
Hij is 2 weken terug getest en hij zit ook dik onder de p5 lijn, de neuroloog zegt dat hij nu kwa fijne motoriek op zijn leeftijd zit maar zijn grove hij nu hetzelfde is als een kindje van 6a7 maanden hooguit. Het is een grote achterstand en dat terwijl hij bijna 1 jaar word. Maar hier is de neuroloog bezorgt omdat Mitchell eerst dingen kan en dan ineens weer niet meer. Normaal leren kinderen bij en vergeten ze het niet meer. Mitchell gaat hier een stapje vooruit en dan een paar weken later ook weer terug. En de arts zei dat kinderen altijd vooruit gaan en niet achteruit.
Ok onze eigen fysio heeft nooit zo`n test gedaan dus we weten niet of hij soms altijd al zo ver heeft achter gelopen. Daan dat er ook heel ver onder in de curve. Werd wel even op mijn plek gezet dat het waarschijnlijk toch echt komt door zijn chromosoomafwijking. De toekomst is hier dus heel onzeker omdat ze niet weten wat de chromosoomafwijkingen inhouden... Heb je al enig idee wanneer hij opgenomen word ?
Gaan ze niet nog verder zoeken of ze er nog meer van te weten komen? Hebben jullie al bloed gegeven enzo? Balen is dat he als het onzeker blijft... Hier ook een aantal aandoeningen waar het verloop niet van bekend is. En nu dat dit afwachten, waarschijnlijk heeft hij ook een epileptische aanval gehad daarom krijgt hij dan ook een EEG. Wanneer Mitchell naar het zh toe moet weten we nog niet, we krijgen een oproep per brief of foon. De neuroloog dacht zo binnen nu en 2a3 weken. Dikke knuffel!
Ik heb de klinisch geneticus niet meer gesproken. De fysio gaat nu verder zoeken naar info. Wij hebben de spullen om bloed af te laten nemen thuis gestuurd gekregen. Bel ik de huisarts op. Blijken die helemaal niet te prikken. Nu gaan we morgen naar het ZH toe om te laten prikken. Als onze uitslagen binnen zijn wil ik wel graag een gesprek over hoe en wat. Jee een epeleptische aanval is niet niks. Ik wens je heel veel sterkte met wachten. Dikke knuf en als je je hart wil luchten. Gewoon doen !
Ik heb net je topic gelezen en ik wil je even een dikke pletknuffel geven. Heel veel sterkte in deze onzekere tijd en ik hoop dat het allemaal meevalt met jullie manneke!
Poeh heey, behoorlijk heftig meis. Ik hoop zo dat het iets is waar ze wat aan kunnen doen. Ik duim voor jullie mee!!
Caruli maak net de envolop open voor het bloedonderzoek van ons. En daar staat in beschreven dan Daan deletie 12q heeft. Nu weet ik precies wat ik heeft. Ik vind er weinig van op internet. Het is heel zeldzaam. De kans dat wij dit bij ons hebben is heeel klein. Wat wij hebben geen problemen gehad tijdens ons leven. Pff komt toch weer hard aan.
Hoi Caruli, Ik heb al vaker meegelezen met je verhalen, ook het vorige topic over Mitchell. Nu ik dit lees krijg ik een beetje kriebels. Ik heb eerder een verhaal gelezen over een kindje wat elke keer iets leerde en het daarna niet meer kon. Alles wat opgebouwd werd liep weer terug. Ik heb geen idee meer wat dat was, maar volgens mij was het een bepaalde spierziekte. Ik wil je er verder niet mee lastig vallen eigenlijk, ik hoop dat het niet te erg blijkt te zijn. Ik blijf het volgen