Lieve mensen, Ik heb vandaag te horen gekregen dat ik een gebalanceerde translocatie heb na 2 ma's met 11 en 13 weken en een vmk met 6 wk en een gezonde zoon (! ). Dit werd mij telefonisch medegedeeld en ik was nog op mijn werk maar met mijn jas al aan en collega's in de buurt. Ik ben toen naar buiten gelopen en heb het aangehoord.. Het was echter al na 17u dus een beetje vluchtig. Ik weet verder niet veel meer.. behalve dat hij zei dat ik 50 % kans heb op een miskraam/missed abortion de eerste 12 weken, daarna een punctie en zou de kans 1/3 zijn geloof ik dat hij zei op dat uit de punctie komt dat kindje afwijking heeft. Ik vroeg of ivf tot de mogelijkheden behoorden om zo psychisch leed te voorkomen. Hij zei enkel dat je hiervoor naar Maastricht of Belgie moet reizen en dat hier ook grote nadelen aan kleven en je er niet zomaar voor in aanmerking komt; hij zei de kans op een gezond kind is best groot. Nu krijgen we voglende week een afspraak met deze gynaecoloog. maandagochtend belt hij... Enerzijds ben ik verdrietig dat ik iets heb, anderzijds geeft het ook een soort van controle. Ik wist toch al dat we een verhoogde kans zouden hebben nu weet ik tenminste waarom. Waar ik wel heel verdrietig van wordt is dat ik nooit nekplooitmeting etc heb gewild en altijd heb gezegd mocht het nou een gehandicapt kindje zijn, dan is het welkom.. maar hij noemde geen punctie doen eigenlijk niet als optie. Kunnen jullie mij iets vertellen over de risico's of is dat afhankelijk van op welk chromosoom de translocatie plaatsvindt? Verder wil ik weten: onze zoon is op het oog gezond. Kan hij toch iets hebben? Mbt een volgend kindje: deze wens is enorm groot maar ik zou mijn zoon/dochter eigenlijk liever niet willen opzadelen met het enorme verdriet als zij kindjes willen en steeds miskramen etc krijgen.. Veel vragen maar ontzettend bedankt voor het beantwoorden. Ik wil zo graag antwoorden en dan moeten we ook nog eens het weekend door..
O jeetje Bunch, eigenlijk schandalig dat het zo gaat. Zo laat bellen en met een heel weekend voor de boeg, jeeemig! Wat een schrik, en zo veel vragen. Ik kan ze niet beantwoorden, behalve dan dat geen punctie doen altijd jouw keuze is! Niemand kan dat voor jou bepalen hoor. Misschien kun je zoeken op het forum van Freya op dit onderwerp, volgens mij is daar al vaker over geschreven: Open Forum Waar de arts het over heeft, is volgens mij PGD. Dat doen ze alleen in Maastricht, dat klopt. Dan krijg je sowieso ivf en worden de embryo's getest. Ook die keus is aan jou. En naast een goed gesprek met de gyn, moet je een gesprek aanvragen met een geneticus, want die weet hier veeeel meer van dat jouw gyn, dat kan ik je zo al vertellen. Lijkt me zo dubbel idd, weet je eindelijk wat de oorzaak is... maar wat moet je hier nu mee? Sorry dat ik niet meer weet. Veel sterkte, ik hoop dat je snel de antwoorden krijgt waar je recht op hebt. Suus
He Bunchy, Heel veel sterkte meid, wat vreselijk en dubbel om dit te moeten horen. Ik kan je ook niet verder helpen, maar ik weet dat er hier meiden zijn die ook PGD hebben gedaan, of gaan doen. Misschien kan je kijken bij het topic vruchtbaarheidsbehandelingen. En bij Babyboom afgelopen seizoen (van de NCRV) werd een stel gevolgd dat PGD deed in België. Heel veel sterkte!
Mijn vriend heeft ook een gebalanceerde translocatie. Je zoon zou drager kunnen zijn, dan heeft hij ook een gebalanceerde translocatie. Het kan ook zijn dat hij geen drager is. Daar kan je alleen achter komen als je zijn bloed laat testen. Het is erg onwaarschijnlijk dat hij een afwijking heeft hoor, dan zouden jullie het echt gemerkt hebben. Het verschilt verder heel erg per persoon en per translocatie hoeveel problemen het geeft met de vruchtbaarheid. Klopt inderdaad dat het ook van de plaats van de translocatie afhangt. Kort uitgelegd (misschien weet je dit al) heeft mijn vriend 3 'soorten' zaadjes. Zaadjes die helemaal gezond zijn, dus waar alle chromosomen op de juiste plek zitten, zaadjes met een gebalanceerde translocatie (dus 2 chromosomen zijn met elkaar verwisseld van plek maar verder zit alles erop en eraan) en zaadjes met een ongebalanceerde translocatie (chromosoom te weinig of teveel). Bij jou zijn dit dus je eitjes. Bij ons is er een kleine kans (0,3% hoger dan normaal) op een voldragen kind met een afwijking, omdat er dan bijna altijd een miskraam zal ontstaan in de eerste weken (vandaar dat het miskraampercentage zo hoog ligt). Wij hebben daarom ook geen vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten doen, vonden dat extra risico nemen. Wel kregen we een uitgebreide 20-weken echo (GUO) in het ziekenhuis, iets eerder dan normaal (met 19 weken). Dat gaat net wat verder dan een normale 20-weken echo, alle organen van de baby worden uitgebreid bekeken door een specialist. Onze baby was helemaal gezond verklaard (alleen veel te vroeg geboren, maar dat heeft verder niks met een translocatie te maken). Als er op de echo te zien zou zijn dat er iets heel erg mis zat waardoor ons kind geen overlevingskansen zou hebben dan hadden we nog kunnen overwegen om een abortus te laten plegen (daarom kregen wij de echo ook wat eerder, zodat we wat meer tijd zouden hebben om te beslissen). Dit vonden wij voldoende. Natuurlijk zou je een geestelijke afwijking dan niet kunnen zien. Maar zoals ik al zei, 0,3% is niet zoveel. Ik zou je kinderwens er dus niet voor laten. Er lopen veel meer mensen met een translocatie rond dan je denkt, maar die weten het niet omdat ze er geen problemen van ondervinden. Maar er zijn inderdaad ook stellen die er heel veel hinder van ondervinden. Dat is niet te voorspellen van tevoren. Mijn schoonmoeder (met translocatie) heeft toch 4 gezonde kinderen gebaard. Verder werd er hier inderdaad ook geadviseerd om te blijven proberen, de kans is zeker aanwezig op een gezond kind. Je hebt er immers al een!
Nog even een toevoeging: het is van tevoren niet te voorspellen met welke afwijking je te maken krijgt, tenminste dat konden ze hier niet zeggen. Daarvoor is er te weinig informatie over. Maar het lijkt me logisch dat het dan een bepaald syndroom zal zijn.