Geboren met een aangeboren voet-hand afwijking en microsephalie; geen diagnose

Discussie in 'Aangeboren afwijkingen' gestart door Esi95, 9 mei 2019.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. Esi95

    Esi95 Lid

    8 nov 2018
    22
    14
    3
    Vrouw
    hoi allen,

    Ik heb ook eerder een topic geplaatst over mijn dochter (geboren met wettlung en milde IRDS).
    Ik heb een hele moeilijke zwangerschap achter de rug, en heb het nogsteeds erg moeilijk.
    Mijn dochter heeft een aangeboren hand en voetafwijking, ook heeft ze een hoge spierspanning, wat steeds beter gaat. Alle onderzoeken die je maar kan bedenken zijn al verricht en we hebben vooralsnog geen diagnose over haar multipele afwijkingen. (Mri scan hersenen, uitgebreide chromosomen onderzoek en genetisch onderzoek, Echo van het hart, hielprik..) niets was afwijkend.


    Nu heeft ze ook de diagnose microsephalie (kleine hoofd) gekregen sinds een week na haar geboorte. In mijn zwangerschap was er niks aan de hand met haar hoofdje.

    Ze is geboren met een hoofdomtrek van 33cm, lengte van 46 cm en gewicht van 3260kg. Opzich wijkt haar hoofdomtrek niet af tov gewicht en lengte maar ze heeft wel de “vorm” van microsephalie..

    Nu is ze 6 weken oud haar schedelomtrek is 35 cm, lengte 50 cm en gewicht 3765. Ze zit echt met alles op het onderste lijn.. en alles is voor nu nog wel in verhouding met elkaar.. je ziet wel echt aan haar hoofdvorm dat het gewoon wat afwijkend is.. momenteel ook groeiachterstand omdat ze problemen heeft met de voeding.

    Ik maak me zo veel zorgen om haar hoofdje.. de artsen durfen niets te zeggen over hoe zij zich zal ontwikkelen en wat ons te wachten staat, omdat ze geen diagnose hebben kunnen stellen.. wanneer ik dingen lees over microsephalie breekt mijn hart in duizend stukken.. bij kinderen waarvan de schedelomtrek niet ‘veel’ afwijkt van wat het normaal moet zijn, zullen zich wat beter ontwikkelen en zullen de levensverwachtingen beter zijn.. tot nu toe ontwikkelt ze zich ook wel goed, ze volgt goed, lacht afentoe, tilt haar hoofdje en zelfs haar schouders op..

    Zijn er hier meerdere ouders die een kindje hebben met een kleinere schedelomtrek of een microsephalie? En hoe waren de verhoudingen bij normale kinderen tov lengte gewicht en hoofdomtrek bij geboorte en bij 6-8 weken?

    Ik Ben nu echt toe aan gerustgesteld en gelukkig zijn :(
     
  2. MamaenMini

    MamaenMini Fanatiek lid

    6 dec 2011
    2.603
    51
    48
    Vrouw
    Utrecht
    Wat heftig zeg! Mijn dochter had ook een te klein hoofd bij haar lengte en gewicht. Haar hoofd was bij geboorte *pak consultatie bureau boekje* 33,5 cm. Gewicht 2880 en lengte 44 cm

    4 weken: 35,1 cm hoofd 3440 gram
    8 weken 36 cm hoofd en 4 kilo

    Ze hebben haar in het ziekenhuis goed onderzocht ze heeft er weken gelegen. Haar hersenen waren onrijp, haar ademhaling konden ze moeilijk regelen, ze dronk niet en ze was amper wakker. ( Ze is trouwens geboren met 38 weken. ) ik maakte me onwijs zorgen want alle basis functies deden het niet :(

    Nu is ze 7 en echt n super slim, behendig en grappig meisje :) de weg erheen was soms lastig want ze was overal vet laat mee maar ze deed het wel allemaal. ( en ze zit zelfs in de plus groep met werk op school dus t hoofdje werkt prima, ookal is ze nog steeds n klein dingen met een klein hoofd)
     
    MariTheresa vindt dit leuk.
  3. julia80

    julia80 Fanatiek lid

    11 jan 2014
    2.492
    654
    113
    Ach wat vreselijk naar zeg! Het moet ontzettend zwaar zijn om zo in onzekerheid leven. Het is wel in ieder geval positief dat ze voor haar jonge leeftijd al zoveel kan.
    Bij welk ziekenhuis loop je? Ik zou blijven doorzoeken naar een verklaring, en vragen om een doorverwijzing naar een collega. Misschien eein kinderarts uit het Wilhelmina kinderziekenhuis of het Sophia kinder ziekenhuis?
     
    MariTheresa vindt dit leuk.
  4. Dompiewompie

    2 jul 2018
    76
    31
    18
    Vrouw
    ik vond dat mijn dochter bij haar geboorte ook een klein hoofd had, maar volgens de kinderarts was er niks aan de hand. Ze heeft ook nooit onderzoeken gehad of iets dergelijks.

    Geboorte hoofd 33cm, lengte 52cm & 3,3kg
    1 maand hoofd 34,5 cm, lengte 55cm & 4,2kg
    2 maand hoofd 36,1cm, lengte 61cm & 5,3kg
     
  5. Esi95

    Esi95 Lid

    8 nov 2018
    22
    14
    3
    Vrouw

    Mijn dochter heeft ook weken in het ziekenhuis gelegen.. in het wkz. Bij haar waren de longen nog niet rijp en ze drinkt nog niet alles, last van enorme reflux. Ze krijgt ook wat ze niet drinkt vis de sondevoeding..

    Jouw verhaal stelt mij wel gerust.. hoofdomtrek van onze dochters zitten wel bij elkaar in de buurt.. ookal heeft ze al de diagnose, hoe dichterbij haar leeftijdgenoten hoe beter..
     
  6. Esi95

    Esi95 Lid

    8 nov 2018
    22
    14
    3
    Vrouw
    Zit wel erg in de buurt bij die van mijn dochter ja.. ik denk dat zij die diagnose heeft gekregen door de vorm van haar hoofd.. haar voorhoofd is wat smal en haar gezicht lijkt wat boller voor haar schedel.. als bij jouw dochter alles in verhouding was dan was het ook geen reden tot zorgen lijkt me ..
     
  7. Esi95

    Esi95 Lid

    8 nov 2018
    22
    14
    3
    Vrouw

    Ze is geboren in het wkz.. daar hebben we drie weken gelegen. Al het onderzoek is ook daar verricht. De mri scan van haar hersenen is gedaan door naar horen zeggen de enige professor kinderneuroloog van nederland. En zij heeft gezegd dat ze geen afwijkingen heeft gezien en alles er goed uit zag.. de genetische en chromosoomonderzoek gaven vooralsnog geen verklaring.. alle onderzoeken die ze konden doen hebben ze ook gedaan, zelfs gekeken naar infecties in me zwangerschsp etc.. het is lastig dat ze geen diagnose kunnen stellen. Ze heeft meerdere afwijkingen maar ze doet het echt super goed. Ben zo verliefd op haar, kan me echt geen leven zonder haar voorstellen. nu lopen we bij meander ziekenhuis in amersfoort, zij houden mijn dochter in de gate. Mocht er iets opvallends veranderen dan koppelen ze dat weer terug aan wkz en zal er nader onderzoek verricht worden. En misschien gaan ze alle onderzoeken na 6 maanden of een jaar weer opnieuw doen als het nodig is.. over hoe ze zich zal ontwikkelen en hoe het voor dr eruit ziet kunnen ze ook niet vertellen..
     
  8. MamaenMini

    MamaenMini Fanatiek lid

    6 dec 2011
    2.603
    51
    48
    Vrouw
    Utrecht
    Reflux en koemelk allergie waren hier ook vreselijk. Kon niet poepen. longetjes waren hier wel oké.

    Heftig hoor hopelijk komt jullie meisje er ook, ookal is t misschien wat later dan anderen :)
     
  9. MamaenMini

    MamaenMini Fanatiek lid

    6 dec 2011
    2.603
    51
    48
    Vrouw
    Utrecht
    Ons laatste kindje heeft n chromosoom afwijking, we hebben de oudste nooit laten testen dus het kan maar zo iets zijn
     
  10. nizzie86

    nizzie86 Fanatiek lid

    25 jan 2017
    3.409
    3.864
    113
    Ik heb hier zelf geen ervaring mee, maar ik wilde je heel veel sterkte wensen in deze onzekere tijden. Ook wilde ik dit Instagram-account met je delen: https://www.instagram.com/janneschuijn/?hl=nl. Jannes zoontje heeft microcefalie en ze vertelt altijd uitgebreid (en vol liefde!) over zijn aandoening. Misschien heb je er iets aan. Dikke knuffel!
     
  11. Esi95

    Esi95 Lid

    8 nov 2018
    22
    14
    3
    Vrouw

    Wanneer begon ze met goed drinken? Lijkt alsof mijn dochter soms ook niet weet wat zij moet doen..
     
  12. MamaenMini

    MamaenMini Fanatiek lid

    6 dec 2011
    2.603
    51
    48
    Vrouw
    Utrecht
    Denk met 1,5 jaar dat ze echt een beetje ging drinken maar ze heeft nooit meer dan max 120 cc gedronken. Ze dronk elke paar uur een paar cc en dat was het. Alsof ze geen kracht had na een paar slokken.
     
  13. Esi95

    Esi95 Lid

    8 nov 2018
    22
    14
    3
    Vrouw
    Herkenbaar.. heeft zij ook sondevoeding gehad? Mijn dochter is nu weer opgenomen vanwege spugen/reflux en kma symptomen, ze komt ook niet veel aan.. Ze wordt nu geobserveerd.. de arts zegt dat het misschien aan haar aandoening zou kunnen liggen maar dat denk ik zelf niet. Ik hoop het niet.. ik weet dat zij wel kan drinken maar dat ze soms ook geirriteerd wordt aan de flesspeen..
     
  14. Dubbelfriss

    Dubbelfriss Bekend lid

    14 jul 2017
    559
    122
    43
    Vrouw
    #14 Dubbelfriss, 19 mei 2019
    Laatst bewerkt: 19 mei 2019
    Hey, bij mijn zoontje is ook microcefalie gediagnostiseerd toen hij 7 maanden was. Op de mri waren gelukkig verder geen afwijkingen te zien. Zijn brein en hoofdje zijn erg klein, maar verder zijn zn hersenen wel gezond. Hij heeft ook een tonus regulatie stoornis. Dus in zijn benen is ie te stijf, en vanaf zn romp te slap. Daardoor kan ie motorisch gezien nog maar heel weinig. Hij is nu 14 maanden maar kan nog niet zitten en kruipen... Onze zoon komt overigens ook vrijwel niks bij. Hij weegt 6.4 kilo, is 70 cm lang en heeft een hoofdomtrek van 40 cm.! Het hoofdje groeit wel, maar dus ook veel te traag.
    Omdat hij onvoldoende bij komt en te weinig groeit, krijgt daarom nutridrinks en nutricreamy. Moet wel erbij zeggen dat ze meerdere keren bloed hebben geprikt en dat zijn leverwaardes marginaal verhoogd zijn. Genetisch onderzoek loopt bij ons nog, we verwachten binnen enkele weken de uitslag. Ik vind het heel spannend allemaal. Bij ons denken ze ook aan een syndroom of een stofwisselingsziekte. Hij is slechthorend geboren, maar zn gehoor is het afgelopen half jaar fors achteruit gegaan. Hij is nu aan een kant doof en aan de andere kant hoort hij pas vanaf 100 DB.
    Zou ook wel ervaringen willen uitwisselen, dus als je wil mag je me een pb sturen.
     
  15. MariTheresa

    24 jan 2019
    98
    48
    18
    Vrouw
    Ach wat moeilijk. Ik wil niet aan je gevoel voorbij gaan maar zou je toch willen adviseren je niet te veel zorgen te maken. Ze zijn tegenwoordig heel precies met metingen en een vroege diagnose, maar er is niet altijd iets. Op ieder detail wordt gelet. Net iets meer op de rechterzijde slapen etc... Ik hoop voor jou dat het meevalt. Ook mijn zoon dronk niet goed. Ookal vond hij borstvoeding het lekkerst, uit een flesje hapte een stuk makkelijker voor hem (de duurste versie met verstelbare en verschillende maten spenen). Ik kolfde dus altijd. Ik wil je heel veel sterkte wensen en hoop dat er niks ernstigs is. Zou vooral kijken naar hoe ze het doet.
     

Deel Deze Pagina