Hallo, Deze week uitslag combinatietest gehad: 'hoog risico', kans 1 op 190. Dat ligt zo dicht bij de grens van 1:200 en daarmee ook kans op miskraam bij vruchtwaterpunctie, dat we nu heel erg twijfelen wat te doen. De kans is ook weer niet zo hoog, maar het blijft knagen. Heb eerder al miskramen gehad, dus wil dit eigenlijk niet riskeren bij een vruchtwaterpunctie, maar wil ook zekerheid en niet tot de bevalling in de stress door de onzekerheid zitten. Nu lees is hier soms ook dat mensen een (vervroegde) uitgebreide 20-weken echo krijgen als ze een verhoogd risico hebben of geen vruchtwaterpunctie willen. Dat is mij niet aangeboden, zelfs gezegd dat het niet kan. Wie kan me hier meer over vertellen? Moet dat in een universitair ziekenhuis? Desnoods wil ik het wel zelf betalen. Als ik hier meer over weet, kan ik het mijn verloskundige voorleggen en wil die me hopelijk voor zoiets doorverwijzen. Alvast heel erg bedankt, ik zit heel erg in de stress!!
Wat wil je met de kennis van de vruchtwaterpunctie? Als een kindje met Down welkom is, dan zou ik het er niet op wagen. De kans dat je een miskraam krijgt van een gezond kind is bij deze kans even groot als dat je een kindje met Down krijgt. Is het je dat waard? Zeker met je miskramen in je achterhoofd, lijkt het me vreselijk als het daardoor weer mis zou gaan. Ik weet niet of ze het een vervroegde 20-weken echo noemen, maar ik weer wel dat je al in een eerder stadium kunt kijken naar afwijkingen die passen bij down. Bv ontbreken van het neusbeentje, vingerkootjes, lengte beentjes etc. Ik zou dit zeker in een academisch ziekenhuis of kinderziekenhuis met aangesloten verloskundige praktijk laten doen. Zelf ben ik erg blij met het UMC/WKZ. Erg betrokken mensen en veel kennis in huis. Sterkte met alles! Ik weet hoe stressvol het kan zijn. Onze combinatietest was ook heel spannend en ik had alle ramp-scenario's al in mn hoofd.
Sluit me aan bij merah , je moet eerst proberen te besluiten wat jullie besluiten bij een , negatieve, uitslag . Maar volgens mij kan je wel vragen bij je vlos of ze je door willen sturen naar een academisch ziekenhuis en misschien bieden ze dit ook wel aan als je besluit geen vruchtwaterpunctie te doen . Succes met jullie keuze . Liefs Edith Mama van mees*
Dat is ook het lastige, we zijn daar nog niet helemaal uit wat we doen. Mijn partner en ik denken er ook verschillend over, de een neigt naar houden, de ander naar afbreken. Voor mij speelt ook mee wat de bijkomende afwijkingen zijn, en die kun je op een echo wel zien en niet bij een vruchtwaterpunctie...
Janneke, ik wil je beslissing niet nog moeilijker maken, maar je kunt op een echo meestal NIET zien wat de bijkomende afwijkingen zijn. Een ernstige hartafwijking is misschien nog wel te zien (maar soms zelfs pas later in de zwangerschap als afbreken helemaal niet meer kan/mag). Je kunt op een echo niet zien of je een 'goede' of een 'slechte' Downer krijgt.... Dat is ook het moeilijke met down. Je zult na een bevalling (als het kindje dat haalt, veel downers sterven voordat het levensvatbaar is) pas met de maanden/jaren ontdekken wat Down voor jullie inhoudt.
Ik raad je aan mijn topic even te lezen 'wel of geen punctie' Ik ben doorgestuurd naar een academisch ziekenhuis, waar ik heel veel wijzer ben geworden!
Iedereen denkt altijd meteen aan het "aborteren" van een zwangerschap bij een slechte uitslag maar je kan ook het anders zien, je doet een vruchtwaterpunctie om te kijken of jullie kindje evt een afwijking heeft en mocht deze met het leven verenigbaar is dan kan je je voorbereiden, extra prenatale controles krijgen, evt in een academisch ziekenhuis bevallen. Het hoeft dus niet perse een negatief einde te hebben als je besluit om een vruchtwaterpunctie te doen, je kan het ook juist doen omdat je de beste kansen wil geven aan een ziek kindje! Succes met je beslissing, beslis niets op meningen van andere die makkelijk praten hebben omdat ze nog nooit in een dergelijke situatie hebben gezeten (nee das niet bedoeld naar iemand hier maar in het algemeen) maar beslis samen met je partner waar jullie je prettig bij voelen!
In verband met mijn leeftijd zou ik altijd een slechte uitslag bij de combitest hebben. Mij werd ook meteen een vruchtwaterpunctie aangeboden. Maar mijn gyn bood ook een evt. vervroegde 20 wk echo aan omdat wij het zowieso niet zouden laten weghalen bij down. In dit geval zouden ze in ieder geval ernstige hartafwijkingen enzo al kunnen zien. Na wat controles vertelde ze me de vorige keer dat een vervroegde 20wk echo volgens haar niet nodig was. Dus nu hebben we gewoon een echo in de 21e week.
Wat een moeilijke afweging! Ik hield bij de combitest ook die 1:200 aan als grens om wel of geen vruchtwaterpunctie te laten doen. En dan krijg je een uitslag die daar vrijwel precies op valt... De kans op een kind zonder Down is 189 keer groter dan op een kind met Down. Maar ja, net zo goed is de kans op geen miskraam door de vruchtwaterpunctie 199 keer groter dan wel een miskraam. Hoe weeg je die dingen nou toch tegen elkaar af...? Dat kan ik niet voor je doen, ik zou niet eens weten wat ik zelf gedaan zou hebben met zo'n uitslag. Ook wij waren er niet helemaal uit, wat te doen met de uitslag "Down". Ik denk dat het voor jullie nu wel tijd is geworden om het daar eens goed over te hebben. Daar heb je misschien wel wat concretere informatie bij nodig, over wat Down in de praktijk is voor kind en ouders. Dan nog, je zult nooit kunnen weten hoe het precies voor jullie zal zijn, het blijft hoe dan ook een gok. Ik kan me goed voorstellen dat je graag een vervroegde en/of meer uitgebreide 20 weken echo zou willen. Bespreek dat met je vk. Ik zou dan ook een verwijzing naar een zkh (academisch of niet) vragen en niet naar een echocentrum of bij je vk zelf gaan. Ik wens je ontzettend veel sterkte, en wens jullie dat je er samen goed uit komt wat te doen. En dan hoop ik vooral dat jullie kindje niets mankeert, en over een half jaartje gezond en wel bij jullie komt.
tja lastig.... je moet je idd afvragen of je een kindje met het syndroom van down kunt opvoeden en verzorgen... en of je dat WILT. wij doen bewust deze echo niet, een kindje met down is bij ons net zo welkom, het zou wel ff schrikken zijn maar ik zou 'het' daaom niet weg kunnen laten halen. succes met je keuze!
Het is wel weer duidelijk hoe slecht mensen op de hoogte zijn deze test is niet alleen voor Down, Down is de meest "bekende" genetische afwijking maar niet de enige die de testen laten zien er zijn vele belangrijkere uitslagen te behalen, maar daarnaast soms heeft een kindje met Down meer medische hulp nodig en kan het raadzaam zijn om in een goed ziekenhuis (academisch bv) te bevallen in elk geval niet thuis! Dan vergoot je dus de kansen op een gezonde en veilige bevalling door het wel te weten!
Idd eerst beslissen wat je zou willen in het slechtste geval... en je daar verder niet voor verantwoorden ofzo. Het is zo persoonlijk. Op een echo zal je evt. wat kunnen zien... stel dat het down is kan je misschien aan het neusje wat zien, misschien het hart maar veel downbabytjes worden ook gewoon niet opgespoord. En veel porblemen ten gevolge van down zal je echt niet met een echo kunnen zien... dat moet allemaal blijken, durf je dat aan? Opzich is de kans dat je kindje gezond is nogsteeds veel groter dan dat er iets mis is... 1 op 190. Wijzelf hebben een kindje met een handicap, en toevallig heb ik die zwangerschap heel veel echo's gehad, ook hele uitgebreide maar nooit is iets gezien. Veel van de problemen zijn ook door dingen die gewoon op echo's niet te zien zijn, problemen met de spierspanning. Komt ook wel voor bij down. Het is echt een beetje gokken en vooral luisteren naar je hart... wat kan je aan. Wees daar eerlijk in, aan ouders die helemaal in de knoop zitten heeft zo'n kindje ook niks. Maar omgekeerd, voor je eigen kind kan je zoveel aan, meer dan je nu denkt. Succes
Hier hetzelfde meegemaakt. Alleen wij hadden een kans van 1;169. Ik heb meerdere miskramen gehad en twijfelden daarom ook of we wel een punctie zouden doen of niet. Wij hadden duidelijk voor ogen dat als er een afwijking was bij het kind en het zou wel levensvatbaar zijn met deze afwijking dat we het zouden houden. Hebben een gesprek gehad met de gynaecoloog en die heeft veel duidelijkheid gegeven over hoe het allemaal in zijn werk ging. Naar aanleiding daarvan hebben we niet gekozen om een punctie of vlokkentest te doen. Wel hebben ze een uitgebreide 20 weken echo gedaan en hier zagen ze geen afwijkingen. Uiteindelijk een gezond kindje gekregen ,maar wel stress gehad voor de bevalling of we wel juist gehandeld hadden. Voor ons was de afweging het niet te doen erg groot inderdaad omdat er meerdere miskramen waren geweest. Ook het feit dat we kozen het kind op te laten groeien als het levensvatbaar was, heeft bij ons ook een grote rol gespeeld. Gynaecoloog was duidelijk en zei als er iets is zien we het meestal ook bij de 20 weken echo. Het risico was voor ons te hoog om het toch te doen. Denk dat je voor jezelf de feiten op een rij moet gaan zetten en praat erover met anderen. Heeft ons geholpen. Toen we het hoorden vielen we echt van de wolk af. En de zin "als het maar gezond is", hebben we veranderd naar als het maar "gelukkig is". Ik wil je veel succes wensen met je keuze en wil je erover praten pb gerust. kieke
Iedereen bedankt voor de reacties. Inmiddels hebben we een afspraak gehad met de gyn en die raadde ons af om de 20-weken echo te vervroegen om naar aanwijzingen voor een afwijking te kijken. Ze zei dat ze hoe vroeger het is, hoe minder zien, en aangezien ik nogal zwaar ben is het nog moeilijker te zien (dat hoorde ik nu trouwens voor het eerst dat dat meespeelt bij een echo, maar op zich wel logisch, dan moeten ze door al dat vet heen echoën....) Bovendien, als we het dan willen laten afbreken, is het nogal wat na 20 weken. Op zich wel raar, want de punctie uitslag zou ook pas met 19 weken er zijn, dus zoveel verschil maakt dat niet. Maar goed, we gaan dus toch maar voor de punctie. Heel spannend. Maar ben ook blij dat we nu een beslissing hebben gemaakt. Ik hoop daarna dan echt te kunnen gaan genieten.
ja maar stel dat ze een afwijking zien op de echo dan doen ze alsnog een punctie dus dan ben je weer zoveel weken verder, alhoewel het bij ons binnen 5 dagen binnen was de uitslag (radboud nijmegen) in elk geval grotendeels.. dus op zich zou je dan met echo en punctie 23 / 24 weken zijn zeg maar.. Heel veel succes bij je punctie, verstand even op 0 en liever niet kijken, ik moest op mijn handen liggen op zich wel verstandig want je wilt toch je wondertje beschermen enzo. En dan even rustig aan doen, niet teveel meteen willen doen, beter even een paar dagen rustig aan doen voor de zekerheid .. Als je vragen hebt mag je me PM-en als je wilt...
vruchtwaterpunctie is in gevallen als deze 'spoed'. Je kunt vragen of ze een kwantitatieve PCR willen inzetten (dit wordt bijna altijd gehonoreerd). Hierbij wordt met meerdere probes voor chromosomen 13, 18 en 21, en X en Y gekeken of er numerieke verschillen zijn. De uitslag is dan binnen een paar dagen bekend. Daarnaast wordt er een kweek ingezet. Hierbij worden de cellen op kweek gezet en daarna gekaryotypeerd. De definitieve uitslag hiervan duurt ongeveer 2 weken. Dit kan varieren omdat cellen niet altijd even snel groeien en pas geoogst kunnen worden als ze dat voldoende hebben gedaan. De kwantitatieve PCR is een zeer nauwkeurige bepaling. Meestal kun je dus na een paar dagen al voor 99% zekerheid hebben. Ik zou er zeker naar vragen dus!!!
Hoi Jannekje, Heel spannend voor jullie, wanneer heb je die vruchtwaterpunctie? @ Merah: is offtopic I know..maar het geen wat jij beschrijft kan je dus vragen aan de specialist? Heb er nl totaal geen kennis van en jij vlgs mij helemaal wel. Groetjes, Bangmuisje
Ja, als jij besluit tot een punctie dan kun je bij je specialist aangeven dat je het mbv PCR wilt laten bepalen. Dit is een moleculaire techniek. Daarnaast zullen ze ook altijd de kweek inzetten. In het vruchtwater zitten cellen van je kindje. In die cellen zitten chromosomen. Dit zijn kleine structuren waarop alle genetische informatie van je kindje op staat (kleur ogen, kleur haar, etc etc). Van alle chromosomen heb je er 2: 1 van je moeder en 1 van je vader. Bv bij Down heb je ipv 2 chromosomen nr 21 (ze hebben allemaal een nummer) er 3. Door merkers op de chromosomen te plakken (is heeeeel klein hoor, kun je niet zien) die specifiek zijn voor chromosoom 21 en dit als het ware door een apparaat te laten tellen, weet je dus of er net zo veel chromosomen 21 zijn als de andere chromosomen of 1,5x zo veel (=trisomie). Is misschien een beetje vaag verhaal, maar ik vind het moeilijk om dit soort dingen 'simpel' uit te leggen. Ik werk op een lab en dit is mijn werk (niet specifiek vruchtwaterpunctie, maar de techniek, toegepast bij genetische afwijkingen bij leukemieen). Ben een beetje een vak-idioot dus