Hoi, Onze zoon heeft een ontwikkelingsachterstand en daarom werden wij doorverwezen naar een klinisch genetisch arts. Ze hebben vorige week bloed afgenomen bij onze zoon en vandaag zijn ze gestart met het wes onderzoek. Ze hebben ook bloed bij ons afgenomen. Heeft iemand dit onderzoek toevallig ook gehad? Ik vind het toch wel spannend allemaal. Verder vraag ik me af of ze standaard hierbij kunnen onderzoeken of het erfelijk is of dat dit weer apart wordt gedaan?
Wij hebben een WES onderzoek gehad voor onze oudste. Was erg spannend, maar we wisten eigenlijk van te voren de uitslag al (door bepaalde hartafwijking). Om de erfelijkheid te bepalen hebben ze bloed bij zowel mij als mijn partner afgenomen. Bij ons bleek het om een toevallige mutatie bij de bevruchting te gaan. We zijn dus zelf geen drager. Spannend voor jullie. Is er aangegeven waar ze aan denken, of is dat nog helemaal onduidelijk? In dat geval kan de uitslag best lang op zich laten wachten. Sterkte!
Dankje voor je bericht en fijn dat het bij jullie niet erfelijk was! Hij heeft een ontwikkelingsachterstand en is slechthorend. We weten dat zn hersenen te klein zijn voor de leeftijd maar verder weten we niet waardoor het komt. Ze gaan bij het wes onderzoek ook specifiek zoeken op slechthorendheid en ontwikkelingsachterstanden. We hebben 60% kans dat er iets uit komt.
Moeilijk hoor. Ik vond het een hele heftige tijd. Ons zoontje heeft een zeldzaam syndroom, waar we pas na de geboorte achter kwamen. Hij ontwikkelde niet, had problemen met drinken en bleek een hartruisje te hebben. Zo is het balletje hier gaan rollen. Inmiddels doet hij het boven verwachting. Ontwikkeling is traag, maar er zit vooruitgang in. Hij heeft een verstandelijke beperking (de mate weten we nog niet) en een ernstige hartafwijking. Maar vooral is het een vrolijk ventje en we genieten volop van hem. Inmiddels net bevallen van een tweede kindje. Die heeft het syndroom niet. Maar het is wel extra spannend. Jullie gaan door een pittige tijd. Voor ons was het een soort rouwproces. Afscheid nemen van alle verwachtingen die je hebt als je een kindje krijgt. De dromen die je voor hem hebt veranderen opeens. En de zorg die er bij komt. Hopelijk komt er wat uit en kan er ook gerichte hulp in gezet worden. Door de diagnose konden wij goede hulp zoeken, wat zijn ontwikkeling enorm goed heeft gedaan.
Wat goed dat er gerichte hulp ingezet kon worden. Ik herken heel erg wat je beschrijft! Rouwproces, verwachtingen bij stellen en dromen die toch veranderen. Onze zoon ontwikkelt ook erg traag, maar dat hij ontwikkeld is goed. De mate van beperking is hier ook nog nier bekend, zal nog jaren duren, maar het is allemaal zorgelijk. Ik zie het toch als een soort verlieservaring dat je niet hebt watnje verwachtte, maar tegelijkertijd voel ik me heel rijk met ons tweede kindje. Heel bizar. Fijn dat jullie tweede kindje gezond is. Kan me voorstellen dat je geen zorgeloze zwamgerschap hebt gehad?