Vanmorgen kreeg ik een telefoontje van mijn gynaecoloog met de uitslag van het uitgevoerde chromosomen onderzoek na het overlijden van ons zoontje. Ze gaf aan dat er een afwijking was gevonden waarvoor wij nu worden doorgestuurd naar de klinisch geneticus voor verder onderzoek. Welke afwijking dit nu precies is/was is onduidelijk, wel kon ze mij vertellen dat er een duplicaat was gevonden. Of dit de oorzaak is geweest van het overlijden van ons zoontje is onduidelijk, daarom nu ook verder onderzoek. Wij moeten nu beide onderzocht worden om te kijken waar die duplicaat weg komt. Ze had het over een Array CGH onderzoek die was uitgevoerd? Zelf ben ik er nog totaal niet in thuis, en mijn hoofd duizelt nu met allerlei vragen. Wat is jullie ervaring met een klinisch geneticus? Duurde het lang eer je daar terecht kon? Hoe gaat dit verder in zijn werk? Ik zal een vragenlijst moeten gaan maken nu maar hebben jullie nog tips qua vragen die ik kan stellen straks bij deze afspraak?
Tja wel een ' fijn' dat ze iets hebben kunnen vinden ookal klinkt dat een beetje gek in deze situatie Wij konden binnen 1 maand terecht in nijmegen. Bloed werd diezelfde dag afgenomen. Duurde ongeveer 3 maanden voordat de uitslag kwam, maar bij ons wisten ze niet exact waar ze naar moesten zoeken, denk dat het bij jullie veel sneller gaat, want ze weten al op welk chromosoom/mutatie ze moeten zoeken Bij ons werden wijzelf, ons zoontje en onze ouders getest. De mutatie is echter bij mijn man onstaan bleek toen en doorgegeven aan ons zoontje. Bij deze tweede kan dat weer zo zijn want overerfbaarheid van 50%. Echter gaat het niet om een dodelijk syndroom, maar om wat andere lichamelijke zaken die wij niet onoverkoombaar vinden. Vragen: Is het erfelijk Hoeveel kans bij een volgend kindje Hoeveel kans dat jouw kinderen hier later mee te maken krijgen Hoe ontstaan/voorkomen Hoe vaak komt het voor (lotgenoten)
Ik denk dat Hooverphonic inderdaad al goede vragen heeft neergezet. Voor mij zou de erfelijkheid zeer belangrijk zijn en wat de gevolgen zijn voor een eventuele volgende zwangerschap.
Oké, dus wij meoten er rekening mee houden dat we bij de 1e afspraak gelijk beide bloed moeten afstaan. Dan kan ik mijn man hierop voorbereiden omdat hij hier heel erg tegenop kan zitten. @Hooverphonic; Bedankt voor je vragen, ik zal deze vermelden op mijn lijst. Hoe zit het eigenlijk verzekeringstechnisch? Wordt dit allemaal vergoed vanuit de basisverzekering? Ik zal straks eens een begin maken met de vragenlijst.
Ja hoor dit wordt allemaal vergoed. Mss hoeven jullie niet meteen te prikken, maar wij waren er toch, dus tja dan prik je maar meteen incl. Zoontje van toen nog geen 1,5 jaar (die het heel raar en pijnlijk vond, ondanks de lieve verpleegkundige, maar toch deed, zeg maar tegen je man ) Zet je lijstje met vragen anders hier neer, kunnen we met zijn allen even meedenken en brainstormen. En geen vraag is gek of teveel hoor. Ze nemen echt heel ruim en prettig de tijd voor je!
Vond dit nog trouwens: Informatie voor ouders over Array-CGH onderzoek De arts van uw kind heeft voorgesteld om array-CGH onderzoek te verrichten. Met dit bloedonderzoek kunnen kleine chromosoomafwijkingen worden opgespoord, die een verklaring kunnen zijn voor de verschijnselen van uw kind. De uitslag De uitslagtermijn is ongeveer drie maanden. Bij een deel van de kinderen wordt met dit onderzoek de oorzaak gevonden voor zijn of haar verschijnselen. In sommige gevallen is de betekenis van een uitslag niet duidelijk. Het kan bijvoorbeeld gaan om een afwijking die zo klein is dat niet te zeggen is of deze gevolgen heeft. Of een afwijking die ook bij gezonde personen wordt gevonden. Als een afwijking wordt gevonden, wordt er vervolgens bloed van de ouders onderzocht. Dit kan meer informatie geven over de aard van de afwijking. Ook na onderzoek van de ouders kan echter niet altijd uitsluitsel worden gegeven over de betekenis van de afwijking. Array-CGH is een nieuwe techniek. De uitslag van uw kind is gebaseerd op de kennis van dit moment. Door toename van kennis is het mogelijk dat in de toekomst inzichten zullen veranderen. Toevalsbevindingen In heel zeldzame gevallen kan bij toeval een afwijking worden gevonden die niets te maken heeft met de huidige verschijnselen van uw kind. Het kan een erfelijke aandoening betreffen waar een kind bijvoorbeeld pas later in het leven last van krijgt. Aandoeningen worden alleen gemeld als, op basis van de huidige kennis, behandeling of controles nodig zijn. Als u niet geïnformeerd wilt worden over zon toevalsbevinding, laat u dit dan weten aan de behandelend arts. Kosten Aan array-CGH onderzoek bij kind en ouders zijn kosten verbonden die door de ziektekostenverzekeraar worden vergoed (afgezien van uw eigen risico).
Bedankt! Ik heb nu deze vragen Op welke chromosoom is er een duplicaat gevonden? Welke gevolgen hebben de gevonden duplicatie? Wanneer moeten wij bloed af staan voor verder onderzoek? Hoeveel tijd is er nodig voor de uitslag bekend is? Moeten onze kinderen ook onderzocht worden? Is de Missed Abortion/Blighted Ovum van juni 13 ook een gevolg geweest van deze afwijking? Is deze afwijking erfelijk? Hoeveel kans bij een volgend kindje? Hoe kan deze afwijking zijn ontstaan en/of hoe is deze te voorkomen? Hoe vaak komt dit voor? Bestaat er een verband met de ziekte van Legg- Calvé-Perthes die geconstateerd is bij onze oudste zoon? Tijdens de obductie van ons zoontje is er een strictuur in de navelstreng gevonden, staat dit hiermee in verband?
Hoi DeesDees, Voor onze zoon (autistisch en ernstig verstandelijk gehandicapt) kregen wij vorig jaar een chromosomenonderzoek 'aangeboden'. Er is toen bij hem bloed afgenomen en onderzocht. Dit duurde bijna negen maanden. Maar ze hadden iets gevonden bij hem. Hij heeft een deletie op een van zijn chromosomen. Het duurde zolang omdat ze niet weten waar ze naar zoeken. Toen moesten wij dus ook bloed inleveren om te kijken of wij drager zouden zijn. Omdat ze dan gericht zoeken in de chromosomen duurt dit niet zo lang. Volgens mij hadden wij met enkele weken al uitslag. Dus op gesprek bij de klinisch geneticus. Aangezien het een zeer zeldzame chromosoomafwijking is kregen wij alle informatie die ze hadden, dat was op zich dus niet zo heel veel. Er is een ander kindje bekend met deze afwijking en dat is een kindje in Duitsland. Maar het belangrijkste was dat het bij ons niet terug te vinden was. Dus ze gaan ervan uit dat het een 'toevallig foutje' was. Maar dat kunnen ze nooit met zekerheid zeggen. Wij kregen een schatting op herhaling van minder dan 1%. Alle gesprekken met de klinisch geneticus als zeer positief ervaren. Veel begrip, erg lieve mensen. Veel succes en sterkte bij alles!!! Hopelijk zijn jullie geen drager en was het ook een spontane mutatie (toevallig foutje) in de chromosomen. xx Lappie
@Lappie; Heftig zeg! 9 maanden wachten ook op een uitslag, lang hoor. Jullie 2e zoon nu op komst, ik neem aan dat hij ook onderzocht is of onderzocht gaat worden? Wat een zeldzame afwijking trouwens, dat voelt ook niet fijn om dan net die ene te zijn Wel fijn om te horen dat het begripvolle en lieve mensen zijn, ik heb een naam te horen gekregen en hoop ook dat zij net zo lief is.
We zouden vruchtwaterpunctie laten doen. Maar ik voelde mij daarbij al niet lekker (kans op miskraam enz. angst voor de naald in mijn buik). Tevens zou de uitslag ook nog eens drie weken gaan duren, wat zou betekenen dat we de uitslag zouden krijgen als ik al 21 weken was ofzo. Uiteindelijk hebben de 4 dagen voor de punctie afgebeld. Dus ja, beetje spannend is het allemaal nog wel... maar toch onvoorwaardelijk voor dit kindje gekozen en dat voelt weer erg goed. Ik zou er niet mee kunnen leven om een kindje te moeten laten weghalen.
Het is zeker erg spannend dan inderdaad, ik snap je ook wel heel erg goed dat je afgebeld hebt. Je hebt nu al zo'n band met je kindje, ik zou er ook moeite mee hebben om een kindje weg te laten halen. Afhankelijk van de uitslag dan wel denk ik.
even over je vergoeding , niet al het onderzoek word vergoed uit de basis , mijn man moest echt zelf 400 euro betalen en mijn zwager ook dus ik zou dit wel ff navragen deesdees.
Goed om te weten! Want wij zaten er namelijk over na te denken het eigen risico van mijn man op het hoogste te zetten omdat hij eigenlijk nooit kosten maakt. Morgen kan ik daarover bellen met het ziekenhuis? Ik wil namelijk volgende week de zorgverzekering aanpassen.
Zou het echt ff goed navragen wat als je eenmaal in die molen van genetisch onderzoek terecht komt lopen de kosten behoorlijk op. Wij schrokken er best van die bedragen zijn echt stevig. Succes
Bedankt voor je info Edith! Ga het morgen gelijk navragen want wil het wel graag weten nu ivm omzetten van de zorgverzekering.
Deesdees , houd er ook rekening mee dat er vage antwoorden kunnen komen . Bij ons is al oorzaak overlijden pch2 gevonden dat was heel duidelijk maar daarnaast ben ik ook nog drager van een microdeletie op een ander chromosoom paar wat dus dominant (50%) vererft. Hierover konden ze ze zoveel zeggen als het zou kunnen dat je kindje eventueel lichamelijk en /of geestelijk beperkt zou kunnen zijn , je kan erop testen maar het blijft een kansberekening ...... Dus we hebben er niets aan . Ik heb hier dus ook bij de opvolgende zwangerschappen niet op laten testen. Het zou fijn zijn als er duidelijkheid word geschetst in jullie situatie maar pin je er niet teveel op vast als hoop ik natuurlijk voor jullie dat er perspectieven zijn voor de toekomst ( ik hoop dat je begrijpt wat ik bedoel ) Liefs mjs
Ik begrijp denk ik heel goed wat je bedoeld. Mijn gynaecoloog vertelde ook al dat de kans ook heel groot is dat er niks gevonden wordt. Maar ook dat is weer afhankelijk van wat er bij ons uit de onderzoeken komt, we hebben deze onderzoeken nog nooit gehad ook. Vind het wel erg spannend!