Hoi dames, Zijn hier vrouwen die in verwachting zijn van een kindje met het fragile X syndroom? Of die al een kindje hebben die het fragile x syndroom heeft?
Ik heb zelf geen kinderen met het syndroom, maar heb jarenlang opgepast op twee kinderen met het syndroom. Zij zijn inmiddels al 10 en 18. Jaren lang hebben ze niet geweten wat er was met het oudste kind (een meisje), pas na de geboorte van hun zoon is met veel vertraging de diagnose gesteld. Heb jij een kind met het fragile x syndroom?
Ja, ik krijg een meisje met het fragile x syndroom. Ben zelf 22 jaar, en 30 weken terug onverwachts zwanger geworden, en er toen ook nog achtergekomen dat ik het fragile x syndroom dus bij mij draag dus dat er een kans was dat ik heb door heb gegeven aan mijn kindje, wat dus het geval is... Wat zijn jou ervaringen met het meisje?
Waarschijnlijk ben je zelf inmiddels al uitgebreid op de hoogte van het syndroom. In het algemeen is het zo (aangezien het een X-gebonden aandoening is) dat het syndroom zich voornamelijk voordoet bij jongens, en dat meisjes in het algemeen drager zijn van de aandoening - echter afhankelijk van het aantal 'repeats' dat ze hebben op het X-chromosoom. Mijn ervaring met de twee kinderen is dat het inderdaad bij het jongetje een ernstigere vorm heeft. Hebben ze bij jou iets gezegd over het aantal repeats? Ik weet niet zeker of de de hoeveelheid correspondeerd met de ernst, maar wellicht dat ze jou daar iets over verteld hebben? Voor zover ik weet heeft het meisje van jongs af aan op een speciale school gezeten. Ik ben begonnen met oppassen toen zij een jaar of 8 was. Het opmerkelijkste aan haar was het autistiforme gedrag dat ze vertoonde (moeilijk contact maken, de vliegbewegingen, beetje obsessief met bijvoorbeeld foto's maken en getallen (kent iedereens geboortedatum uit het hoofd), steeds dezelfde vragen stellen. Ze kon vaak boos worden en dan was er geen redelijkheid in te brengen. Tegenwoordig zie ik het gezin niet meer zoveel (door eigen gezin en studie) maar inmiddels is ze opgegroeid tot een echte jonge dame! Ze kan zelfstandig boodschappen doen, helpt bij het eten maken. Nog steeds dat obsessieve met bepaalde dingen en afstandelijke qua contact maar je kan wel gesprek met haar voeren. Haar broertje is nog een stuk jonger, maar het heeft bijvoorbeeld bij hem heel lang geduurd voordat hij zindelijk werd (8 jaar?) en nog steeds is het heel moeilijk om hem te verstaan. Ik hoop dat je nog in contact kunt komen met iemand die zelf kinderen heeft met het syndroom, zij zullen je ongetwijfeld beter en meer informatie kunnen geven. Hoe ben je erachter gekomen dat je drager bent? Werd de diagnose bij een familielid gesteld? Was dat pas tijdens je zwangerschap?
Ze hebben mij niets kunnen vertellen over het aantal repeats bij onze dochter, helaas. De klinische arts vertelde mij wel dat, bij de celverdeling, de 2 X chromosomen gewoon verdeelt worden zeg maar, daar is geen speciale volgorde voor, dus het is afwachten in welk deel het X chromosoom met het fragile x erop komt. Ik heb zelf 2 ooms die het fragile x syndroom hebben, en ken verder ook geen meisjes of vrouwen die het hebben. Dus vandaar dat ik nieuwsgierig was. Ook omdat het nog vrij onbekend is omdat de symptomen zo uiteen lopen. Ja, ik wist dat mijn 2 ooms het fragile x syndroom hadden, maar wist verder niet echt hoe de vork in de steel zat, ben zelf 22 jaar dus had mezelf daar eigenlijk ook nog niet echt in verdiept. Ik dacht dat komt wel als ik aan kinderen toe ben zeg maar. Maar toen werd ik dus onverwachts zwanger, en moest ik het laten testen. Mijn vader heeft het bewust niet laten testen, ook omdat hij zelf met gehandicapten werkt, en hij had zoiets van als het zo is, dan is het zo. Dus zodoende heb ik een afspraak gemaakt, en is er bij mij bloedgeprikt, ik bleek draagster te zijn met een repeat van 69, en tot 55 repeats is 'normaal' zeg maar. De kans dat ons kindje het werkelijke syndroom zou hebben was 5%. Maar we wilden het toch weten, zodat we niet voor 'verassingen' kwamen te staan. Dus door middel van een vlokkentest, zijn ze er toen achter gekomen dat het bij haar meer dan 200x gedeeld is, dus dat zij het fragile x syndroom heeft.
Jeetje, het lijkt me wel heftig om dat nieuws te horen. Ik begrijp dat er nu nog steeds dus veel onzekerheid is in hoeverre dit syndroom invloed zal hebben op jullie dochter , omdat het beeld zo uiteenlopend is? Ik vind het heel goed van jullie dat ervoor gekozen hebben om de zwangerschap niet af te breken (ik weet niet of jullie dat uberhaupt ooit overwogen hebben). Ik hoop dat je zwangerschap voorspoedig verloopt en dat jullie meisje een mooi leven straks heeft en zo min mogelijk 'last' heeft van dat syndroom.
Ik las je topic en heb opgezocht wat het syndroom inhoud. Wat een bijzondere mensen zijn het! Ik heb heel veel bewondering voor je hoe sterk je hiermee omgaat! (Ook in een ander topic).
Lief van je! Je hebt vast ook gelezen dat de symptomen bij een meisje heel erg uiteen lopen, ze hoeft 'niets' te gaan mankeren. Dat was vooral wat ons over de streep trok. Stel we hadden deze zwangerschap afgebroken, dan had ik altijd bij mezelf gedacht, HOE zou ze zijn geworden.. Het wordt gewoon afwachten hihi
Veel sterkte gewenst voor de toekomst. Wel goed dat je het nu al weet. Dan kun je op de juiste manier handelen en weet je ook wat er precies aan de hand is. Mss eens googlen naar een forum hieromtrent. Tegenwoordig bestaat er zoveel.
Zo zou ik ook denken! Ik zou ook heel benieuwd zijn wat voor bijzonder meisje het wordt! Maar ik realiseer me dat ik ook makkelijk praten heb vanaf een afstand. Toch geeft het mij ook een voorbeeld om te gaan met zo'n nieuws.
Ja, zijn wij ook heel erg. Ik heb ook echt het gevoel dat ze zo graag bij ons wil zijn, ze is nu al zo sterk.. want aan een vlokkentest zit natuurlijk ook aardig wat risico, maar dat heeft ze allemaal 'overleeft'. En natuurlijk zullen er moeilijke momenten komen, maar spijt van de keuze dat je het gehouden hebt, dat zul je nooit krijgen. Denk ik. En spijt als we het weggehaald zouden hebben, hadden we zeker gekregen.