Stijn heeft CMTC. Eindelijk weten wat hij heeft.CMTC staat voor Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, ofwel syndroom van Lohuizen. CMTC is een zeldzame huidaandoening welke voor het eerst door de Nederlandse kinderarts 'Van Lohuizen' rond 1920 is beschreven. Zodoende wordt CMTC ook wel het 'Van Lohuizen syndroom' genoemd. CMTC is een huidaandoening waarbij de verwijde bloedvaatjes door de huid schemeren. Cutis marmorata betekent: gemarmerde huid. Telangiectatica slaat op de abnormale bloedvaatjes en congenita betekent: aangeboren. In de regel is maar een gedeelte van de huid aangedaan en is de verdeling over het lichaam asymmetrisch, dat wil zeggen dat één van de zijden in ernstiger mate is aangedaan. De aandoening lijkt vaker voor te komen bij meisjes dan bij jongens. Wat hiervan de oorzaak is, is onbekend. Een gemarmerde huid zoals bij CMTC te zien is, kan ook optreden bij pasgeborenen of onder invloed van factoren van buitenaf zoals koude. Een belangrijk verschil met CMTC is dat de marmering aldoor aanwezig is. Wel kan de marmering van de huid in de loop van de tijd duidelijk verminderen. Dit gebeurt helaas niet altijd. Voorkomen (frequentie) Er zijn ongeveer 100 mensen met CMTC in de wereld bekend. Dat is toch wel ff heftig als je kind nu bij wijze van 101 is in de hele wereld. Gelukkig heeft hij er helemaal (tot zover we kunnen beoordelen dan) geen last van. Mocht het niet vanzelf wegtrekken kunnen we ooit zijn bloedvaten in laten spuiten en als hij uitgegroeid is zijn huid opvullen tot een 'normale' arm. Toen Stijn 3 maanden was ontdekten we een ' deuk' in zijn arm en hoe ouder hij wordt hoe duidelijker het te zien is. Op de foto zie je het niet goed, maar je ziet echt zijn bloedvaten door de huid heen schemeren. Als hij het koud heeft wordt zijn huid blauw-paars. De kinderarts wist ook niet wat het was,maar een hele kundige kinderchrurg (na overleg met medisch team) wist het ons te vertellen. Nu krijgen we allerlei onderzoeken en moeten we ook naar een dermatoloog. Vind het wel heel spannend wat er allemaal gaat gebeuren. Ben blij dat we in een goed ziekenhuis zitten (UMC St Radboud Nijmegen)
Oh, ik kan me je topic nog wel herinneren met die foto, ik ben benieuwd wat er verder uit de onderzoeken komt! Maar was die deuk in zijn arm ook ergens door te verklaren, heeft dat ermee te maken?
Dat is schrikken voor jullie, maar toch fijn dat jullie iig weten wat het is. Hopelijk krijgt jullie zoontje er weinig tot geen last van! Sterkte met alles!
Ik kan me jou topic ook nog wel herrinneren! Heftig om zo iets te horen/lezen maar wellicht wel fijn dat het beestje nu een naam heeft?
Ja ben wel blij dat we nu weten wat het is. Er is zelfs een facebook pagina en wel 3 Nederlanders tot nu toe. Dat is dan wel weer fijn, want voor de rest is het veel Engels en ik snap veel maar ook weer niet alles. Blijkbaar zijn er toch meer dan 100, 4 jaar geleden rond de 200 mensen over hele wereld. Maar wat is nou 200 mensen op al die miljoenen mensen.