Goede NIPT, toch chromosomale afwijking?

Discussie in 'Onderzoeken en echo's' gestart door Evi88, 9 mei 2018.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. femkes

    femkes VIP lid

    24 jul 2007
    9.088
    10.382
    113
    Bij onze meid de combinatietest gedaan en die was helemaal goed. Bij de 20-weken echo een te kleine baby (vooral hoofd) en een echodense focus op het hartje. Dus toch kans op een kindje met Down zei de eerste gyn.
    Uiteindelijk niet besloten tot een vwp omdat we geen risico wilde lopen en sowieso niet meer de keuze tot afbreken zouden maken. Wel regelmatige groeiecho's om te kijken of ze verder zou afbuigen of juist zou bijtrekken. Bij de derde gyn nog eens gevraagd naar het risico op Down en hij vond de combinatietest veel belangrijker dan de echodense focus en de groeiachterstand leek hem helemaal niet chromosomaal.

    Uiteindelijk is ze netjes binnen de lijnen blijven groeien en was ze 50cm en 3800gram (wel met 41+3) dus alleen in vergelijking met haar broers klein. En verder is er niets aan de hand. De zwangerschap is heel zwaar geweest en ik heb toen ze een maand of 6 was bij de huisarts gezeten en een verwijzing naar de kinderarts gekregen omdat ik het knagende gevoel niet kwijtraakte, maar daar werd bevestigd dat ze geen aanwijzingen heeft dat er iets mis is met haar. De kinderarts legde ook uit dat ze het moeten noemen, de kans is verhoogd, maar dat ze nog lerend zijn hoe erg de kans verhoogd is en wat een en ander precies betekent. Zeker als jullie gyn aangeeft dat die kans het kleinste is, zou ik daar ook op vertrouwen.
     
  2. Evi88

    Evi88 Niet meer actief

    Bedankt voor het delen @femkes . Jullie kleine meid was gelukkig dus 'gewoon' wat kleiner. Daar hoop ik ook nog steeds erg op.
     
  3. Evi88

    Evi88 Niet meer actief

    Bedankt voor het delen @femkes . Jullie kleine meid was gelukkig dus 'gewoon' wat kleiner. Daar hoop ik ook nog steeds erg op.
     
  4. Hinti

    Hinti Fanatiek lid

    29 dec 2015
    1.463
    207
    63
    Vrouw
    Hier bij de eerste bestond de nipt nog niet in nl.
    20 weken echo was perfect maar heeft nu toch chromosoomafwijking. Nu deze zwangerschap nipt laten doen met nevenbevindingen in het kader dan hebben wij ons best gedaan om zoveel mogelijk uit te sluiten maar na gesprek met klinisch geneticus toch vruchtwaterpunctie gedaan. Ze konden niet beloven dat de 2e niet dezelfde afwijking had.
    We hebben zo verschrikkelijk veel genen dat kunnen ze met nipt niet ondervangen. Een gemiddeld dna onderzoek duurt maanden!

    Ik heb helemaal geen last gehad van de punctie en het gaf mij rust dat de betreffende afwijking uitgesloten is. Maar dat is een keuze die jullie moeten maken.
     

Deel Deze Pagina