Handicap

Kunnen jullie het niet aan de oma van je vriend vragen? Of opa?
En anders even hard zijn naar zijn moeder dat het niet zo gaat als vroeger en dat jullie die informatie echt nodig hebben.

 

Kan je niet aangeven bij je vk dat je een erfelijkheid onderzoek wilt?

Wij hebben dat ook gekregen omdat de zus van mijn man is geboren met een aantal lichamelijke afwijkingen ze willen dan wel graag toestemming om in het medisch dossier te kijken van de oom van je vriend. Daar moet je dan wel toestemming voor krijgen van die oom. Maar als dat niet lukt is dat niet zo'n heel groot drama. Je zei dat ze denken dat je vriend misschien drager is?
Dan nemen ze bij hem bloed af en daar kunnen ze letterlijk alles in zien op gebied van chromosomen en dna. Dus ook of hij drager is en een kans berekening maken.

Geef je zorgen aan bij je VK en vraag om een verwijzing naar een klinisch geneticus.
Dan weet je wat. Iig meer dan dat je nu weet.

 

Ik zie dat je moeder niet wil zeggen wat hij heeft. Maar als jij een aantal afwijkingen kan opnoemen van je oom, kan zo'n geneticus uitzoeken wat voor ziekte oid het is. Bij mijn schoonzus was er geen ziekte of syndroom aan te koppelen. Zij had gewoon pure pech.

Die genetica zijn echt belachelijk slim..

 

Dat ligt er dan denk ik aan wat ze moeten onderzoeken? Bij mij duurde het 6 maand en dat was volgens hen snel aangezien de rest van de familie al getest was anders duurde het nog veel langer.

 

zou het in het medisch dossier van je vriend staan? dan hoeft hij alleen zijn eigen dossier op te vragen en dat mag altijd

 

is het een idee om het te bespreken met de gyn of vk om een NIPT test te doen? hou er wel rekening mee dat je deze zelf moet betalen omdat de "handicap" niet in eerste bloedlijn ligt van jou of je partner! In nederland is deze test wel rond de 500 euro als ik me niet vergis, maar dan heb je wel zekerheid

wij hebben zelf ook nipt test laten doen omdat mijn schoonbroertje gehandicapt is.

 

Ik zou het idd met de ha van je vriend bespreken, die moet deze informatie ergens terug kunnen vinden in het dossier. Erg vreemd van zijn moeder trouwens. Het was fijner geweest om er voor de zwangerschap achter te komen, zulke dingen vind ik persoonlijk te laat om te onderzoeken na een zwangerschap. In de zin dat het dan om een mensenleven gaat en voor een zwangerschap het nog voorkomen kan worden middels pgd.

 

Een erfelijkheidsonderzoek is over het algemeen niet zo even gepiept hoor. Mijn broertje was zwaar gehandicapt. In februari 2015 is er weer onderzoek gedaan. In augustus eindelijk een afwijking gevonden die in ons geval zeer zeldzaam was. Toen is er getest of het erfelijk was, via de hele lijn van mijn moeder's kant. Dat bleek na maanden inderdaad zo te zijn en uiteindelijk wist ik als allerlaatste in februari 2016 dat ik geen drager was.

Als er ergens vast gelegd is wat zijn oom heeft, gaat het denk ik wel sneller. Hopelijk hebben jullie snel duidelijkheid!

 

Waarom eerst zwanger worden en er dan pas mee bezig zijn? Sorry voor mijn misschien botte reactie maar als het risico op een lichamelijk en verstandelijk beperkt kindje zo groot is wil je hier toch eerst alles iver weten en uitzoeken voordat je zelf aan kinderen begint?

Voor nu heb je hier niks meer aan, maar zou je schoonmoeder duidelijk maken dat het voor jullie heel belangrijk is deze informatie te weten en dat het egoïstisch is dat zij dit niet met jullie wil delen. Verder zou ik met de verloskundige overleggen wat de mogelijkheden zijn voor onderzoek.

 

Je verloskundige kan een chromosoomonderzoek regelen. Volgens mij kan zo iets hier mee bekeken worden.

 

Toen de gyn. Hier Hoorde dat de broer van mijn moeder 'iets' had, ging hij allerlei vragen stellen. Ik wist ook niet precies wat het was en heb ook geen contact met de familie van die kant (voor zover ze nog leven). Hij raadde aan bloedonderzoek te doen op alle grote erfelijke aandoeningen en proberen aan een foto te komen van de persoon als kind.
Uiteindelijk hebben we nog een gesprek gehad met de klinisch geneticus en die verteld dat nu alle grote chromosomale afwijkingen waren uitgesloten de kans wel heel klein was dat onze zoontjes toch iets zouden hebben/krijgen. Zou dus zeker vast verder gaan met bloedonderzoek/erfelijkheidsonderzoek en proberen alsnog aan wat informatie te komen.

 

trouwens hou wel rekening met termijn van de testen he! zie dat je al 12 weken bent, dus voor de combinatie test ben je eigenlijk al te laat... nipt kan tot 17 weken volgens mij!

 

ai klinkt niet goed wel al overleg gehad met de gyn over de vervolg onderzoeken? kan ook nog goed nieuws zijn hoor! je hoort ook wel eens dat de nekplooi iets groter was en dat uiteindelijk bloed wel goed was. maar zo duren 2 weken erg lang

 

als je bloeduitslagen in combinatie met de nekplooi niet goed is krijg je de nipt test versneld en zelfs vergoed! ze doen namelijk tegenwoordig eerst een nipt test, en als die uitwijst dat er een afwijking is dan doen ze pas een vruchtwaterpunctie! heel veel sterkte!