Hoi meiden, Ik ben op zoek naar lotsgenoten. Onze oudste zoon heeft klassiek autisme en heel veel andere klachten, nu hebben we een genenonderzoek gehad het wes onderzoek. Hier kwam uit dat hij een afwijking heeft aan de SYN 1 gen, als je een afwijking hebt aan deze gen kan je ass hebben moeilijk leren en kan je epeleptie hebben. Er zijn maar vijf gezinnen die bekent zijn met een afwijking aan deze gen. En helaas maar twee mensen met dezelfde afwijking als onze zoon. Nu kon de arts er ons verder niet zoveel over vertellen omdat er maar zo weinig over bekent is. Hopelijk vindt ik hier iemand die hetzelfde heeft en ons er wat meer over kan vertellen. Groetjes charlie
Onze zoon heeft klassieke autisme, trage verwerkingstoornis snelheid, si, leerproblemen en spraak en motorische achterstand. ( hiervoor fysio en logepedie) echter nooit geen onderzoek gehad naar wellicht een oorzaak of gen afwijking. Ik denk dat er misschien veel meer kinderen deze afwijking hebben maar wat men niet test weten ze niet. Waarom hebben ze besloten zon test te doen? Zoontje heeft ondertussen ook diabetes type 1 gekregen.
Oh meid wat heftig! Zijn ze om zijn gezondheidsredenen zijn genen gaan testen? Hier twee zoons met ASS en een hele rits aan ellende die dat met zich meebrengt. Onderzoek hebben wij nog niet laten doen, ik twijfel er wel heel erg over maar ben bang dat ze niets specifieks gaan vinden of dat er moeilijk gedaan gaat worden omdat het dure onderzoeken zijn. Ik heb slechte ervaringen met artsen, dus moet echt de moed verzamelen. Ik denk dat voor ons de eerste stap naar de klinisch geneticus gezet moet worden maar pfff, bovenop alle andere dingen die ik al moet regelen valt dat me zwaar. Voor jullie toekomstige kinderen en de herhalingskans, hebben ze het daar met jullie over gehad?
Er is inderdaad een kans dat we nog een kindje krijgen met deze afwijking in zn genen, maar we willen geen kindjes meer gelukkig... De reden dat ze onderzoeken hebben gedaan is dat onze zoon zoveel gezondheidsklachten heeft. En onze jongste ook......
Sterkte Mijn zoons hebben ook een genetische afwijking die het klassiek autisme en de ontwikkelingsachterstand van mijn oudste zoon verklaren. De mutatie is zo uniek dat zij de eerste zijn bij wie deze exacte microdeletie gevonden is. Er is een Engelse organisatie, Unique Unique The Rare Chromosome Disorder Support Group, zij hebben heel veel leden wereldwijd en daarnaast een besloten facebook groep. Als je lotgenoten zoekt met dezelfde afwijking, dan zou ik daar beginnen. Edit: voordat ik het vergeet, mijn zoons hebben dezelfde afwijking, maar ontwikkelen zich op dit moment totaal verschillend, dus het hebben van dezelfde afwijking zegt echt niet alles.