Goedemiddag lieve mensen, Met 6 maanden is er op mri gebleken dat ons jongste zoontje een hersenafwijking heeft! Alle hersenkamers vergroot en rond om de hersens zit ook teveel vocht! Het was/ is heel onzeker hoe hij zich gaat ontwikkelen. Echter heeft hij ons nu al doen verbazen . Hij loopt sinds toen ook bij fysio wat hem enorm geholpen heeft! In middels is hij 20maanden en ontwikkeld zich traag maar hij gaat vooruit! Echter gaat hij binnen kort wel naar een revalidatie centrum om hem het laatste zetje in de goede richting te geven! Maar de hoofd vraag is dus hoe komt die afwijking! Daarom heeft de neuroloog besloten om DNA test te doen! Nu is mijn vraag bij wie is er daad werkelijk iets uit die test gekomen?! Hij heeft ook een nier afwijking ook niet verklaarbaar. Sorry voor het warrige verhaal.
Wij hebben om andere redenen een chromosoomonderzoek laten doen. Duurde 3 maanden voor we uitslag hadden en er bleek inderdaad een chromosoomafwijking te zijn toen zijn we dezelfde dag nog zelf geprikt en 6 weken later hoorde we dat het niet erfelijk was
Mag ik vragen waarom of heb je dat liever niet? In april krijgen wij de uitslag. dus ben erg benieuwd.
Ben je niet bij een klinisch geneticus geweest? Dat is een arts gespecialiseerd in erfelijke aandoeningen/syndromen en die laten meestal het DNA onderzoek doen. Wij hebben het ook laten doen ivm autisme en algehele achterstand in ontwikkeling. We hebben toen een uitgebreid gesprek gehad met klinisch geneticus, m.n. over familie en leven/gezondheid van mijn zoon, die heeft allerlei foto's genomen van onze zoon, allerlei maten opgemeten (bijvoorbeeld schedelomtrek, lengte van onderarm, afstand tussen de ogen) en heeft daarna DNA/chromosomen onderzoek laten verrichten. Uitslag duurde idd 4 maanden. Ze hebben bij hem ook gekeken naar specifieke syndromen die autisme en ontwikkelingsachterstand geven, zoals fragiele-X-syndroom. Er is bij hem niets uitgekomen, alles was normaal. Ik wens je veel succes!
Nee wij lopen gewoon bij Neuroloog en hebben dit via hun ziekenhuis laten doen! Misschien omdat ook natuurlijk ook nog maar 6maanden was toen wij er achter kwamen door mri scan. en hij is nu dus pas 20maanden (nog niet eens)
Mmm bij onze dochter begonnen ze al over de klinisch geneticus toen ze een paar maanden oud was. Toen zagen wij de noodzaak niet maar toen ze achter bleef in de ontwikkeling wel en met 15 maanden is er bloed geprikt en dus met 18 maanden uitslag dus de leeftijd maakt niet uit. Bij ons is er dus geprikt vanwege algehele ontwikkelingsachterstand en groeiachterstand em uiterlijke dysmorfe kenmerken. Uiteindelijk is gebleken dat ze een aantal genen mist van chromosoom 17. Dit komt weinig voor en heeft dus ook geen syndromen naam lid. Ze heeft dus die achterstand en ook een verstandelijke beperking. Dus dat was wel even slikken
Kan mij voorstellen dat het schrikken is inderdaad. Ik ben heel benieuwd wat wij 11april te horen gaan krijgen of er inderdaad iets uit komt.
Bij mijn zoontje hebben we net de uitslag gekregen. Wij hebben er 6 maanden op moeten wachten. Bij hem hebben ze niets gevonden wat in verband gebracht kan worden met zijn afwijking. We hebben nu binnenkort weer een gesprek met de klinisch geneticus, of we nog verder willen gaan met DNA onderzoek. We hebben wel te horen gekregen dat we er vanuit moeten gaan dat hij een erfelijke afwijking heeft. En dat ons toekomstige kindje 25 % kans heeft om dezelfde aandoening te krijgen.
Chromosoomafwijking hoeft niet altijd iets betekenen. Het gaat om welke chromosoom en wat precies. Ikzelf ben drager van zeer zeldzame dna afwijking (ar14/2x moeder gen ipv normaal 1x). Maar ik ben gezonder dan gezond en mijn hele familielijn. Volgens geneticus doet deze afwijking niets en volgens hun ook is zo dat misschien 90% van de bevolking heeft afwijkende dna alleen weten ze dat niet omdat er wordt niet getest bij gezonde mensen. Sterkte!
Piccolina zoals ik al had aangeven heeft hij hoe dan ook een hersenafwijking! Ze willen nu alleen kijken waar het vandaan zou kunnen komen,
Pff heftig zeg. Je zou bij de klinisch geneticus ook om onderzoek voor jezelf kunnen vragen om vast te kunnen stellen wat de kans op herhaling is. Hebben ze bij ons wel gedaan. Geeft wel rust om te weten misschien.