hallo mijn dochter is geboren met een genetiche afwijking genaamd hemihypertrfie. toen ze 4 maanden oud was kwamen we er achter haar hele rechter kant van haar lichaam dikker was dan de linker kant. dit was schrikken en gingen naar de huisarts die had dit nog nooit gezien, dus die stuurde ons door naar de kinderarts. die wat van mening dat ze beckwith wiedeman syndroom had, ze had er veel van weg. na een dna onderzoek kam dat niet naar boven dus dat had ze gelukkig niet. maar nu kon ze dus evengoed alles krijgen t zelfde als kindjes met het beckwith wiedeman syndroom. dus dat betekend dat ze een vergrote kans heeft op tumoren nu zou ik graag willen weten of er meerdere mensen zijn die kinderen hebben met hemihypertrofie en of ze meerdere kinderen hebben omdat wij graag in de toekomst nog een 2de kind zouden willen hebben en t niet bij ons bekend is of dat kind dat dan ook kan krijgen. graag zou ik ook wat meer willen weten over deze genetiche aandoening. mvg ineke
ja, onze zoon heeft het. Volgens mij kun je op internet wel wat vinden, of vragen aan de klinisch geniticus die jullie kindje getest heeft, of het erfelijk is.
dat is juist het probleem die weet het helaas niet te zeggen daarom voeg ik het mij af of andere het wel wisten
Als je in het engels zoekt, dan kom je op deze site, een hele site over hht. FAQ Hemi can be inherited but it has been found that it is usually not inherited. In most cases hemi is caused by a gene mutation during pregnancy. If it is hereditary in your case then there is a possibility that your other children will be affected but no guarantee. As for your child's children having hemi, that depends on how your child got it. If your child inherited it then there is always a chance they will pass it on. If it was a gene mutation that caused your child to have hemi then it is unknown how it will pass down to future generations. Genetic counseling can help clarify questions families might have about passing Hemi on.
Dat is ook gek, ze kunnen bij jullie toch bloed afnemen om te kijken of jullie drager zijn? Of is dat in dit geval niet mogelijk? En kan de klinisch geneticus ook geen situatie schets maken op basis van statistiek? Dat is bij ons nl wel gebeurd. Wij hebben een soortgelijke situatie alleen weten wij niet 100% zeker wat de diagnose is. Hierdoor kan dus ook niet onderzocht worden of we verhoogd risico hebben bij een tweede kindje. De geneticus kon wel vertellen dat puur gebaseerd op statistiek wij tussen de 75% en 97% kans hebben op een gezond tweede kindje. Deze prognose veranderd de eerstkomende 10 jaar waarschijnlijk niet. Dus vandaar dat wij ervoor gekozen hebben om ervoor te gaan.
Geen idee. Bij ons is de diagnose ook niet 100% waterdicht, omdat je geisole.eer.de hem.i.hyper.trofie niet kunt testen. L. heeft namelijk voetjes die enorm in knikplatvoet staan, dus met de enkels richting de grond. Dit is niet passend bij hemihy.pertrofie. Daarnaast betreft het alleen zijn benen: rechter been dikker en langer. Kan natuurlijk, maar komt geloof ik niet zoveel voor. Zijn armen zijn 'gewoon' gelijk, zijn gezicht ook. Krijgen jullie ook wel de driemaandelijkse onderzoeken ivm de verhoogde kans op een W.ilms T.umor? Op de echo is zijn LINKER nier zelfs groter dan zijn rechter. (ieder mens heeft verschil in nieromvang, bij bij hem zou je de rechter niet dus groter verwachten) Maandag hebben wij een MRI, dan ga ik het ook meteen vragen over de klinisch geneticus. Ze heeft dus wel onderzoek gedaan of het beckwid.t-wiedemann (schrijf ik het goed?) betrof, dat betrof het gelukkig niet.