Mijn dochtertje heeft een aangeboren aandoening (nf1) waarbij het wel eens voorkomt dat ze een tekort aan groeihormoon aanmaken. Haar groeilijntje op de curve buigt steeds verder af, waardoor nu de eerste onderzoeken zijn gestart om te kijken of ze dit nu wel of niet voldoende aanmaakt. Dinsdag hadden we een afspraak bij de kinderarts, maar dat was zo uitgelopen dat de bloedafname al dicht was dus ben ik de volgende dag terug geweest naar het ziekenhuis. Gisteren is er een foto van haar handje gemaakt en er is ook bloed afgenomen. Alleen tijdens de uitleg (dinsdag) was ik al zo ontzettend moe van alle andere (medische) afspraken die we die dag al hadden gehad, dat ik niks meer heb gevraagd en het is verder ook niet echt blijven hangen. Wie heeft deze onderzoeken ook wel eens doorlopen en kan mij hier meer over vertellen? Ik moest na het maken van de foto en het bloedprikken een bel afspraak maken met de arts en deze staat nu op 25 april. Maar zijn dan alle resultaten binnen? Ik ben vergeten te vragen wanneer alles binnen is en de vrouw net aan de telefoon (waarmee in de bel afspraak in moest plannen wist het ook niet zeker. Alleen de eerst volgende mogelijkheid voor een bel afspraak was blijkbaar pas 23 mei )
Bij mijn dochtertje zijn ze aan het uitzoeken waarom ze zo'n kleine ukkepuk is. Ze is vier jaar en 90 cm Die foto van die hand wordt gekeken hoe groot haar botjes zijn. Die vergelijken ze dan met andere foto's van kinderen met een normale lengte om te bepalen of de lengte van de botjes aansluit bij de leeftijd. Bij mijn dochtertje is er toen ook bloed geprikt enzo maar daar is allemaal niets uitgekomen. Ook haar botleeftijd klopte met haar echte leeftijd. ze heeft inmiddels een groeihormoontest gehad. Dan nemen ze ieder half uur een beetje bloed af. En nu is het wachten op de uitslag. Heel veel uitslagen duren vaak maanden. Je wordt 25 april gewoon gebeld door de kinderarts zelf als er dan bepaalde uitslagen nog niet binnen zijn worden die de volgende keer verteld tijdens een consult of er wordt een nieuwe belafspraak gemaakt.
27mama; bedankt voor je reactie! Ook voor jullie een spannende tijd dus! Ik ben benieuwd of er iets uit de bloedtest of foto van ons dochtertje komt! Hopelijk zijn deze uitslagen er de 25e al en weten we een beetje meer Als er niets uit de groeihormoon test van je dochter komt, gaan ze dan nog verder kijken/zoeken?
Spannend! Wij krijgen waarschijnlijk die testen ook nog omdat onze dochter afgelopen half jaar maar 1 cm is gegroeid (wel chromosoomafwijking)
Mijn zoontje van net 3 heeft ook nf1 en is ook te klein. Zijn curve is bij de laatste controle afgebogen en we hebben direct bloed geprikt en een handfoto gemaakt. We hebben in mei pas een afspraak met de endocrinoloog om de uitslagen te bespreken. Het gaat bij ons om een erfelijke variant. Bij mijn man in de familie zijn een aantal familieleden die het hebben (mijn man, sm, sz, 2 nichtjes). Eigenlijk ontwikkelt iedereen zich normaal. Mijn zoontje is de eerste die wat klein is, maar ikzelf ben ook niet groot.
Dank je wel voor je reactie! Ik zelf heb ook nf1; ben wel wat klein, maar dat zijn veel mensen in mijn familie, wijt dat niet echt aan nf. Ik heb zelf verder geen familie leden met nf1 trouwens. Ik ben zelf ook heel 'normaal'opgegroeid. Kan goed leren, eigenlijk nooit klachten gehad rondom nf. Het ging bij mijn dochtertje idd ook echt om het afbuigen van de groeilijn. Maar jullie zijn dus doorverwezen naar de endocrinoloog? Dat had ik ook wel verwacht eigenlijk. Maar voor nu loopt het via de kinderarts van het nf team. Maar dan hou ik er wel rekening mee dat er missch nog niets/onvoldoende bekend is maandag met de bel afspraak. Lopen jullie ook bij zo'n team?
De kinderarts dacht eerst dat het niet nodig was, maar ze zei: jullie zijn hier nu toch, dus nu is het makkelijk om alles in gang te zetten. Hij zat al op de -2,5 lijn. Dat is nu -3 lijn. Het is maar 1 meting. Ze had direct telefoontje gepleegd naar de endocrinoloog en die zei ook dat het nooit kwaad kan om een keer langs te komen. Loop jij in het Sophia? Daar konden wij ook naar toe, maar we hadden geen zin in die reistijd (45 min), terwijl we hier in de stad ook een kinderziekenhuis hebben waarvan de artsen ook kennis hebben van NF1. Cognitief is er met mijn zoontje ook niets aan de hand. Hij is erg snel in dingen bedenken. Puzzelen kan hij ook erg goed. Alleen alles omtrent het praten (dus ook kleuren en tellen) gaat nog wat minder goed. Ik ben benieuwd wat de logopedist zegt over 1,5 maand als wij die afspraak hebben.
Toevallig dat kennis van mijn nu al paar jaar dit traject volgt. Uitslagen waren vrij snel binnen en hij moet nu elke 3 maanden bloed prikken. Hij is 1.16 en wordt volgende maand 9. Vergeleken met mijn dochter van 8,5 die gemiddeld is met 1.40 erg klein dus. Er zijn ook bot foto's gemaakt etc. Ze zijn nu 2,5 jaar verder en er is behalve tekort aan hormonen niks gevonden . Ouders zijn volgens mijn vrij gemiddeld. Moeder 170 vader 1.80 Voorlopig krijgt hij nog geen groeihormonen. Hiermee willen ze eventueel starten zo rond zijn 10 jaar omdat het nu laag is maar ligt aan het stijgen is. Extra steuntje in pubertijd zeg maar. Hij moet wel naar het sophia. Vanuit Tilburg eindje rijden maar ze waren daar verder en hadden meer ervaring met groeiachterstand. Hij is verder kern gezond trouwens. Geen echte oorzaak gevonden.
Ik zie ineens dit topic. Ik hoor het heel weinig kindjes met een groeihormoon probleem. Wij moesten ook een onderzoek doen ervoor maar deze is bij ons mislukt. Vanwege dat hij teveel baby spekjes had. De ka hebben de aanvraag gedaan bij de stichting groeihormoon om te mogen starten. Wij mochten starten sinds december 2015 krijgt hij groeihormonen hij is inmiddels ruim 8 cm gegroeid. Mijn zoon heeft een hypofyse afwijking. Ziekte van addison heeft hij. Door de medicijnen voor het stresshormoon is hij gestopt met groeien sinds januari 2015. Mocht je wat willen weten wanneer je de met de groeihormonen bent begonnen dan mag je me gerust een pb doen
De uitslag van het onderzoek is besproken: zijn IGF-1 gehalte is net onder de ondergrens (0.9 en 1 is de ondergrens). Zijn botleeftijd is een jaar jonger. Hij krijgt maandag in het ziekenhuis een aanvullend onderzoek. Ze gaan dan zijn groeihormoon meten gedurende enkele uren. Spannend weer.