Ik heb pas de k.g. nog gesproken en waar ik zei dat het een deletie was had ik mutatie moeten zeggen. Ze heeft een mutatie op het TBR1-gen. @ Mimietje: Spannend! Welk ziekenhuis gaan jullie? @ Goedemorgen: Op welk gen zit de deletie?
Trouwens heel vreemd (en ik zit te speculeren omdat ik het spannend vind..) bij ons belden ze om een afspraak te maken al over 2 dgn (al denk ik dat ze eerder met anoniem nr hebben geprobeerd te bellen) terwijl anderen in het radboud brief kregen voor over heel aantal weken.. Hoe is dat bij jullie gegaan?
Wij zitten in het UMC. Bij ons zat er ca. een maand tussen de ontvangst van de uitnodiging en de daadwerkelijke afspraak. Ik had toen al een paar andere moeders gesproken die ook een WES hadden gehad en die de uitslag hadden gekregen. Zij hadden allemaal een telefonisch afspraak gehad en de mededeling dat er niks was gevonden. Wij kregen een uitnodiging om daar echt langs te komen, dus toen vermoedde ik al dat ze bij onze dochter wel wat gevonden hadden.
OH! Ik zie nu dat jullie vandaag de uitslag krijgen. Ik ben heel erg benieuwd! Ik was die dag dat we de afspraak hadden echt zo ontzettend nerveus. Ik kon geen hap door mijn keel krijgen en had echt zo'n knoop in mijn maag. Ik barstte ook spontaan in tranen uit toen de klinisch geneticus vertelde dat ze iets gevonden hadden wat haar verstandelijke beperking veroorzaakt.
We hebben de uitslag: er is een verandering op een gen aangetroffen die sterk samenhangt met autisme en verstandelijke beperkingen. Maar pas een jaar geleden voor het eerst vastgelegd dus er is niet veel kennis over nog. Op zich herken ik het beeld wel, dus echt verrassend is het niet. Is een nieuwe mutatie dus niet erfelijk door osn doorgegeven. Op korte termijn hebben we een gesprek met een specialist op dit gen, hopelijk levert dit veel info op. Gek gevoel dat we het nu weten: opgelucht dat we het weten, maar eigenlijk weet ik amper meer dan gisteren voor mijn gevoel.
@ Mimietje: Net zoiets als bij onze dochter dus. Ook een gen waarbij een mutatie samenhangt met autisme en verstandelijke beperking. En ook een novo mutatie. Welk gen?
Adnp heet het verder is ze draagster van l1cam afwijking die bij jongens waterhoofd en ernstige gevolgen heeft mr bij meisjes hooguit een wat lager iq..
Heb het opgezocht. Heeft veel overeenkomsten met afwijking van Owen. Ook gelegen in zinc fingers en daar ook een eiwit van en ook te maken met kankergenen........
Mamzie: jij bent duidelijk al beter ingelezen dan ik: wat zijn zinc fingers en wat is de relatie met kankergenen?
ja dat is een heel verhaal hahaha. Veel over te vinden hoor op internet. Hoewel ik niet medisch onderbouwd ben en dus niet precies weten wat ze nu eigenlijk doen. Maar zinc fingers zijn er heel veel en zitten in verschillende chromosomen/genen. zinc fingers bevatten eiwitten/aminozuren en die hebben weer verschillende taken. De afwijking die bij jullie gevonden is heeft ook te maken met een eiwit gelokaliseerd in een zinc finger. Alleen dat eiwit stimuleert kankercellen. Maar de afwijking zelf stimuleert het niet dus je kindje heeft dan ook geen kanker. Ik weet niet of je Engels kunt lezen. Als je het kan dan hier een site met veel info en ze hebben ook een facebookgroep General information Bij ons is er ook een eiwit in de zinc finger die gemuteerd is ( veranderd is ) alleen weten ze dus niet wat dat eiwit doet. De zinc finger met de afwijking van Owen is gelokaliseerd op chromosoom 15 en dan op een kankergen zelf. Alle mensen hebben kankergenen alleen worden ze bij sommige wel geactiveerd en bij anderen niet. Bij Owen zijn ze ook niet geactiveerd zover ik heb begrepen maar ook geen idee of dat zo blijft aangezien er een mutatie inzit. naja, heel ingewikkeld verhaal hoor. En ik moet alles inlezen in het Engels en dan weer verder googlen en zo hopen dat ik het een beetje ga begrijpen. Maarja, als de geneticus en hoge dokters al niet weten wat voor gevolgen/effecten het gaat hebben op Owen dan kom ik er ook niet achter vrees ik. Ze weten iig wel DAT er gevolgen zullen zijn.
Trouwens Owen heeft bijna alle symptomen wat beschreven staat bij de ADNP afwijking. Vooral het uiterlijke (prominent voorhoofd, hoge haarlijn, platte neusbrug, dunne bovenlip etc etc ) Ook het gedrag komt overeen. Autisme, adhd, obsessies ed. Ook epilepsie en spraakproblemen en zwakke spieren Wie weet misschien is er wel en connectie. Voor nu is het nog afwachten voor ons. Er worden zoveel nieuwe afwijkingen ontdekt en in kaart gebracht. We hopen over 2 jaar meer te weten