Wij weten sinds juni dat Sam dit syndroom heeft. Dus na 2 jaar weten we eindelijk wat er aan de hand is wat helaas ook nooit meer overgaat. Na down is dit het meest voorkomende syndroom. Heel vaak komen ze er pas later achter. Maar bij Sam waren de kenmerken overduidelijk. We hebben een gesprek gehad met een klinsch geneticus en die heeft bloed onderzocht en daar kwam uit dat ze een afwijking heeft aan de chromosoom 22q11 ze mist daar een stukje. De klachten van Sam zijn o.a Hypermobiel in al haar gewrichten(ze kan nog niet lopen), Hartafwijking, bronchitus, weerstand is heel laag, snel moe, obstipatie. Sam is nu bijna 2.5 ze is een vrolijk meisje wat zich er dapper door heen slaat. We zijn nu al zo vaak in het ziekenhuis geweest, en ze vind het nog steeds niet erg. Haar lach hield en houd ons op de been. Mijn vraag is of er hier nog meer kindjes zijn die dit hebben.