Hallo allemaal, Ik ben op zoek naar dames die in hetzelfde schuitje zitten of zaten en of het kindje uiteindelijk geboren is met of zonder syndroom. Ons verhaal: vandaag ben ik 33 weken en 2 dagen zwanger van ons 6 de kindje. Sinds 2 weken gestopt met werken was lichamelijk te veel. Ik ben 42 jaar. We hebben een combinatietest laten doen en deze was prachtig trisomie 21 kans van 1 op 4300, trisomie 13 kans van 1 op 10000 en trisomie 18 kans van 1 op 2900. Geen NIPT laten doen aangezien de kans zeer klein is/was. Met de 20 weken echo in eerste instantie paniek. Algehele groei zat op de p6 lijn. Binnen 2 dagen een guo. Zag er prima uit. Andere metingen zat tussen p10 en p50 en groei was symmetrisch. Geen zorgen mooi kindje maar fijntjes. Afgelopen dinsdag aan het einde van de middag aan de ctg gelegen ivm verminderd leven voelen. Ctg was prima dienstdoende gyn (toevallig mijn eigen gyn naast de vl) wilde de volgende dag toch even een echo. Dus woensdag de echo. Mevrouw was lekker omgedraaid in stuitligging dus de meting begon bij het hoofdje. Keurig 33 weken en 1 dag. Buikje 33 weken en 6 dagen. Toen kwamen de beentjes. Hè wat is dat nou zegt de gyn.. blijken de beentjes op 28 weken en 2 dagen te zitten. Een groeiachterstand van 5 weken. Pffff dat is veel. Het skelet/ botstructuur zien er goed uit. De gyn gaf aan dat het of genetisch is aangezien wij beide ook niet groot zijn 1.68. En ml heeft ook kortere beentjes in verhouding tot zijn bovenlichaam. Anderzijds kan het ook zo zijn dat ons meisje toch het syndroom van Down heeft. Gezien het feit dat wij al 3 weken zwanger zijn acht de gyn verder onderzoek niet nodig. Over 3 weken terug voor een nieuwe meting. Tja en daar zit je dan.... met je hoofd vol onzekerheden... proberen uit te gaan van het genetisch bepaalde maar toch dat stemmetje dat zegt zou het dan toch... begrijp mij niet verkeerd dit meisje is ons meisje en houden nu al mega veel van haar maar er is een ander beeld geschetst die mogelijk de waarheid zou kunnen zijn en dat is niet dat waar je al 8 maanden van droomt. Graag zou ik ervaringen willen delen met beide uitkomsten. Hoe zijn jullie omgegaan met de onzekerheden? Wel extra onderzoek gehad? Wat zei jullie eigen gevoel en klopte dit? Hoor graag van jullie. Groetjes Sorraya41
Niet helemaal soortgelijk omdat het buikje van ons ventje ook een groeiachterstand had. Buikje p10 en beentje p3-5. Ook hier noemden ze het downsyndroom als mogelijkheid. Met 28 weken hebben wij een vruchtwaterpunctie laten doen maar dat nog een reden. Ze dachten dat hij een infectieziekte had opgelopen (dit was nog nog meer waarschijnlijk dan een sydroom). Echter is hij gelukkig gezond geboren. Ik snap helemaal wat je zegt dat je de toekomst heel anders ziet dan wanneer ze ineens de mogelijkheid noemen van het syndroom van down. Ik zag onze toekomstdromen instorten.. Zijn er bij jou nog meer softmarkers gevonden? Want alleen een verkort bovenbeenbotje is niet voldoende lijkt mij om down te verdenken?
Ja, hier ervaring met korte botjes/beentjes bij echo. Als eerste een dikke knuffel, wat zullen jullie geschrokken zijn. Ik in elk geval wel destijds, al was het bij mij al bij 28 weken bekend vanwege andere zorgpunten. Mijn zoontje is zonder down of wat dan ook geboren. Wel veel zorg omdat ik lichte zw vergiftiging kreeg en hij rare ctg's had. Het kan ook misschien wijzen op een kleine placenta, dat was bij mij zo. Bij mij kon het geen down zijn (wel nipt gedaan ivm afwijkende bloedwaarde). Wel dacht gyn aan andere dingen, een heftige en onzekere tijd. Kom je nu onder regelmatige controles? Ze kunnen echt veel monitoren tegenwoordig. Probeer afleiding te zoeken, nog maar even en je hebt je kleintje vast in je armen!!!
Hallo Baukje en Myra, Dank jullie wel voor jullie reactie en de knuffel. Ja wij zijn ons rot geschrokken en het laat je niet meer los. Meer softmarkers zijn er niet behalve de korte beentjes en mijn leeftijd. De enigste extra controle is een echo over 3 weken. Meer kon de gyn niet doen zei hij daar de zwangerschap al zo ver gevorderd is. Placenta zag er goed uit. Dus ja zeg het maar. Wel erg fijn om te lezen dat het bij jullie goed is gekomen. Dank jullie wel. Dat nemen wij maar mee in onze wachtweken.
Sorraya ik kan me je schrik goed voorstellen. Wij hebben net groeiecho achter de rug en dit was ook niet zoals gehoopt. Alle metingen samen kwam ze op p5 maar daarvan lopen de beentjes aanzienlijk achter, P0,8. Morgen gaan we naar het ziekenhuis voor verder onderzoek. Spannende tijd. Hoop voor jullie het beste!💋
Hoi Miepie, pfff meis wat zullen jullie ook ongerust zijn. Zag dat jij ook een guo hebt gehad met 20 weken was er toen al sprake van een klein kindje? Welke onderzoeken gaan jullie krijgen? En Hoelaat? Ga voor jullie duimen voor een goede uitslag. Een hele dikke knuf en wil je mij op de hoogte houden? Groetjes Sorraya41
Niet helemaal hetzelfde.. Maar hier loopt de hele baby voor, namelijk steeds een week of drie vier.. En de beentjes blijven op de juiste termijn hangen. Dus het verschil is wel steeds vier weken... Hier denken ze dan gewoon aan een dikkop op korte pootjes.. Gaan wij ook gewoon vanuit... Pff, heel veel sterkte! Dat wachten lijkt me het meest vreselijk...
Ja geheel gerust ben ik er zeker niet op nee. Gelukkig lees ik veelal positieve verhalen dus daar hou ik me aan vast. Met de 20wkn echo zat het kindje op p30 dus iets kleiner maar mooi. Weet niet de precieze metingen per lichaamsdeel. Weet niet precies wat ze morgen gaan doen. Ik zal je berichten als we meer weten. Jij ook een dikke knuffel!!
Tja, als je het heel graag wilt weten kan je ook een nipt laten doen. Ik heb niet dezelfde ervaring, maar bij mijn meisje hadden ze twee cysten gevonden bij de 20 weken echo wat kon duiden op trisomie 18. Voor de rest geen softmarkers. Ze stelde een vwp voor, maar de kans dat het mis zou gaan was groter dan het de kans op trisomie. Omdat ik niet gerust was ben ik naar Antwerpen gegaan. Dit was op een maandag. Vrijdag avond had ik al de uitslag. Gelukkig was die goed. Dat gaf echt opluchting om wat meer zekerheid te hebben.
Hallo Ik wil je even mijn verhaal kwijt Wij hadden ook heel'weinig kans op down 1:100.000 dus verder geen test ondergaan en alles leek prima te gaan tot op 30 weken toen werden we doorgestuurd naar het universiteir ziekenhuis in Antwerpen omdat armen en beentjes achter zaterdag op schema. Omdat alles goed was en dus enkel de armen en benen korter waren dachten ze in eerste instantie aan een klein kindje. Verder moesten we wachten tot onze zoon werd geboren zodat ze bloed konden nemen voor een DNA oderzoek. Met elke echo kwamen de armen en benen meer en meer achter te zitten en werd er voor de zekerheid een pediater bij de bevalling gebracht. Toen ons zoontje 1 dag oud was kregen we te horen dat hij achondroplasie had. Dwerggroei. Je valt direct van je roze wolk af omdat je toch steeds bleef hopen dat hij niks had en gewoon maar klein was. Het eerste wat je dacht was dit is mijn schuld, het is mijn ei dat niet goed gedeeld heeft. Uiteindelijk bleek het een nieuwe mutatie te zijn er treft niemand van ons beide hier schuld aan. Nu is hij 20 maanden en heb ik het helemaal aanvaard hij is een pittig kereltje die weet wat hij wil en die voor alles een eigen manier heeft. Dokters verschieten telkens ze hem zien dat hij zo voor staat met zijn ontwikkeling. Hopelijk heb je iets aan mijn verhaal en ik hoop voor jou op het beste. Hopelijk heb je snel duidelijkheid
Hai Soraya, 5 jaar geleden was ik zwanger van mijn derde kindje , ik was toen net 40 rond deze tijd. Mijn zwangerschap verliep prima , tot de 20 weken echo. Twee softmarkers , verwjjde nierbekkens en te korte beentjes dwz onder de p5 lijn. Ik kreeg dus een Guo . Behalve deze twee softmarkers was verder alles in orde wel bleef ik onder controle voor zijn groei. De nierbekkens trokken gelukkig goed bij maar de beentjes bleven steeds onder of op de p5 lijn. Ook bleef de groei op een gegeven moment in zijn geheel achter. We hebben geen verder onderzoek laten doen. Wij wilden zowieso een kindje met Down houden en hier was geen sprake van iets levensbedreigends oid. Op mijn vraag wat de artsen dachten zeiden ze dat her kon wijzen op een chromosomale afwijking. Wij hadden dus wel een vaag vermoeden, maar wilden of konden toch niets aan de situatie veranderen. Hij is toen met 36,3 weken geboren . Een paar uur na de geboorte deed hij zijn ogen open en dacht ik te zien dat hij Down had wat later idd bevestigd werd. Inmiddels is hij dus 4,5 jaar, gezond , en ben ik apetrots op wat hij allemaal kan. Ik hoop voor jullie dat er niets aan de hand is , maar wilde toch even ook mijn verhaal doen omdat je er zo naar vroeg.Sterkte met de onzekerheid.
Hoi Patri bedankt voor je reactie. Voor een nipt is het te laat. Tegen de tijd dat de uitslag er is is ons meisje er misschien al. Het zou wel onze onzekerheid wegnemen maar het verandert niets. Ons meisje gaat komen met of zonder syndroom maar met veel liefde.
Hoi Sharon, das heftig.... Hier hebben ze de armpjes niet opgemeten maar nav jouw verhaal ga ik hier om vragen bij de volgende echo. Dank je wel.
Nina Dank je wel voor je verhaal. Iets in mij zegt dat het bij ons ook zo zal gaan. Wij hebben dan wel de combinatietest gedaan maar ik zou geen vwp hebben gedaan. Mocht er een afwijking als trisomie 13 of 18 uit zijn gekomen dan wellicht wel omdat een syndroom dat niet verenigbaar met het leven voor ons een reden zou zijn geweest om de zwangerschap af te breken. Het syndroom van Down niet. Met of zonder syndroom ons meisje is welkom alleen hadden wij het niet meer verwacht. Er is 1 softmarker aangetroffen. Gyn gaat voor genetisch te korte benen maar ik heb dat stemmetje dat mij waarschuwt. We moeten afwachten en de tijd gaat langzaam. Fijn dat het met jullie mannetje zo.goed gaat.
Jaa ik zou het nog laten weten.. Het is wel goed gegaan. Controle van navelstreng/placenta en hartje waren voor nu goed. Groei blijft achterlopen maar nu bleek wel dat dit alles vrij symetrisch is en de beentjes kort zijn maar niet te kort. Dus dat was allemaal wel een geruststelling. We zijn een stuk positiever. Belangrijkste is dat ons meisje goed doorgroeit en het red. Hoe is het verder met jou?? Wat gaan ze nu verder doen, of is het afwachten?
Hier is het afwachten. 2 oktober weer een echo. De dagen kruipen voorbij.. echte zekerheid hebben wij pas na de geboorte... Fijn dat het bij jullie mee lijkt te vallen. Symmetrisch klein is niet erg en mogelijk maakt de kleine nog een groeispurt. Gaat goedkomen!!!!!!!!!
Vind het nog wel erg lang wachten op volgende echo gezien de bevindingen van de arts. Dan ben je 36 wkn al. Kun je niet vragen of je al eerder mag komen? Sterkte '
Dank je, lief van je! Voor jullie hoop ik ook het beste met goede afloop! Wat Julia zegt vind ik ook. Duurt wel lang voor een volgende echo. Wij krijgen nu ook om de 10/14dgn weer controle en groeiecho