Mijn schoonzus is er deze week achter gekomen (dmv bloedtesten) dat zowel zij als haar man (de broer van mijn man) drager zijn van cf, oftewel taaislijmziekte. Ze is nu 32 weken zwanger. De kans dat hun ongeboren kindje cf heeft is normaal 25%, maar omdat ze vlekjes op de darmpjes hebben gezien, is de kans zelfs 80%. Ze weten 2 weken na de bevalling of hun kindje daadwerkelijk cf heeft. Mocht het wel het geval zijn, dan kunnen de artsen meteen actie ondernemen, want vaak ontdekken ze cf pas rond de 4/5 jaar bij kinderen. Omdat het ook met erfelijkheid te maken heeft, zijn mijn schoonmoeder en/of schoonvader drager van het gen. Het kan dus ook zijn dat mijn man drager is van cf. Als ik het dan ook ben (1 op 900), dan kan het ook zijn dat ons dochtertje cf heeft (25%). Ik weet nu niet goed wat ik moet doen. Ik weet niet of we ons zomaar kunnen laten testen, of ons dochtertje kunnen laten testen. Ze heeft nergens last van, ze is wel vaak verkouden en piept dan wel en hoest vaak, maar vaak uit zich dat ook pas na een aantal jaar. Ik moet deze week toch nog even naar de huisarts en wil het ook wel aan hem vragen, maar ik heb vaak moeite met hem. Zo'n erfelijkheidsonderzoek is ook heel duur heb ik begrepen, dus dat doen ze volgens mij ook niet zomaar. Wat zouden jullie doen?
een lastige.. Ik heb een nicht gehad (helaas op 26 jarige leeftijd overleden) en een kennis met taaislijmziekte (nu geloof ik 34 jaar oud). Ik zou het met je huisarts bespreken want ergens zou ik het wel willen weten. Bij mijn nicht zijn ze er achtergekomen toen ze 2 jaar was geloof ik omdat ze toen stukje van de darm uitpoepte (zat nog wel vast). En heel veel dingen daarvoor waren onverklaarbaar. Dus na 2 jaar aanmodderen kwamen mijn oom en tante er pas achter wat het was. Verder in onze familie heeft niemand het en ik heb een hele grote familie. Succes
Ik zou zeker naar je huisarts gaan en in elk geval laten kijken of je man drager is (en jijzelf). Dan hoeft je kind nog niet onderzocht te worden. Mijn vriendin van vroeger had ook CF en je kan er maar beter snel bij zijn lijkt me! Heel vel succes en sterkte, ook voor je zwager en schoonzus!
Ik zou zeker naar je huisarts gaan en in elk geval laten kijken of je man drager is (en jijzelf). Dan hoeft je kind nog niet onderzocht te worden. Mijn vriendin van vroeger had ook CF en je kan er maar beter snel bij zijn lijkt me! Heel veel succes en sterkte, ook voor je zwager en schoonzus!
Ik denk echt dat er bij julie voldoende reden is om een onderzoek te doen, dus ik neem aan dat de basisziektekosteverzekering dit wel dekt. Gewoon vragen aan de HA, die stuurt jullie wel door naar een klinisch geneticus. Sterkte voor jou en je familie!
Ik zou zeker naar de HA gaan om het te bespreken. Een vriend van ons heeft het ook, en hij is zo goed als "gezond" , ook hun willen kinderen, maar is niet op de natuurlijke manier mogelijk. Zij moest zich ook laten testen en gelukkig is zij geen drager. Het is niet zomaar een ziekte, dus als je het zou kunnen laten testen, dan zou ik het zeker doen. Heel veel sterkte gewenst, en ik hoop dat bij je schoonzus en zwager alles goed is!
Ben vanochtend naar de huisarts geweest en heb het tel.nr. van het Erasmus ziekenhuis afdeling klinisch genetica gekregen. Heb net gebeld en we komen in aanmerking voor een erfelijkheidsonderzoek. Binnen 4 tot 6 weken krijgen we bericht via de post met een afspraak. Met mijn zwager en schoonzus gaat het niet zo goed. Ze schijnen zelfs agressief drager te zijn, waardoor de kansen nog hoger zijn. Ze wachten nu op een oproep van het Erasmus ziekenhuis. Misschien gaan ze de baby ook eerder halen, maar dat is nog niet zeker. Het is allemaal onzeker en afwachten maar. Ik ben wel blij dat we een erfelijkheidsonderzoek kunnen laten doen. Nu blijft er toch een stemmetje in je hoofd wat zegt: misschien zijn wij ook wel drager en heeft Lynn ook cf.
Jeetje, dat is geen leuk nieuws in jouw familie. Kan me voorstellen dat een onderzoek bij jullie veel onrust/ongerustheid weg kan nemen. Sterkte met je zwager en schoonzus en toi toi toi voor jullie!
Als het om directe familie gaat (broer/zus) zijn zij volgens mij verplicht jou op de hoogte te stellen van de eventuele aanwezigheid van het gen. Jouw man moet dus door zijn broer worden ingelicht. Jullie komen daardoor automatisch in aanmerking voor verder onderzoek. Erg vervelend nieuws voor jullie familie, sterkte ermee.
@kiki80. Klopt ja, mijn zwager heeft ons ingelicht, maar ik begreep van mijn anders schoonzus dat hij dacht dat wij geen onderzoek wilden laten doen, want anders hadden wij van hem al het telefoonnummer gekregen van de arts die hen behandeld.
Hoi Bianca Jeetje wat een afschuwelijke situatie voor je zwager... Hier komt helaas ook CF voor in mijn familie. Twee kindjes van mijn zus hebben het, de oudste niet. We hebben dit begin vorig jaar gehoord, vlak nadat zij was bevallen van haar 3e kindje . Aangezien mijn zus drager is had ik 50% kans om ook drager te zijn. Ik heb mij vrij snel daarna door laten verwijzen naar Rotterdam. We hadden trouwplannen en een kinderwens dus ik wou zsm uitsluitsel hebben Omdat het zo dicht in de familie is, kost dit je geen geld. Wel kan het eventueel je no-claim kosten. Maar dat weet ik niet zeker omdat ik die sowieso niet krijg (ben zelf chronisch ziek) Ze hebben in eerste instantie alleen mijn bloed afgenomen. Dit omdat ze dat in mijn geval konden vergelijken met het dna van mijn neefje en nichtje. Ingewikkeld verhaal maar er zijn verschillende mutaties die Cf kunnen veroorzaken. Als ze dus weten welke mutatie jouw zwager heeft, weten ze welke mutatie jouw vriend/man eventueel zou kunnen hebben. Ze kunnen dan heel gericht en versneld zoeken. In mijn geval bleek ik de mutatie van mijn neefje en nichtje niet te hebben. Aanvullend hebben ze nog gezocht op een aantal meestvoorkomende mutaties, die had ik ook niet. Daarmee kwam voor ons het risico op een kindje met Cf uit op 0,000002 ofziets (4 of 5 nullen ). Dat was voor ons voldoende zekerheid om er gewoon voor te gaan. Hoewel ze het bij mij niet 100% kunnen uitsluiten. Mijn zus en zwager hebben namelijk waarschijnlijk allebei dezelfde mutatie, waardoor er maar 1 mutatie uit de onderzoeken komt. Maar dat word wel heel ingewikkeld In ieder geval is er bij ons niet meer onderzocht of mijn man al dan niet drager was, omdat voor mij de kans op dragerschap al vrijwel nihil is Hmmmm dat is even de belangrijkste info die ik voor je heb. Ik wil jullie allemaal heel veel sterkte wensen in de komende onzekere tijd. Duimen dat het allemaal mee mag vallen... Mocht je nog vragen hebben dan hoor ik het wel sterkte Kirsten
Hoi Kirsten, Bedankt voor je uitgebreide mailtje. Ik heb vandaag dr. Pfefferkorn van het Erasmus mc telefonisch gesproken en we hebben voor 5 juni een afspraak gemaakt. Zij legt dan het e.e.a. uit en daarna kan mijn man een bloedonderzoek laten doen. En als we dan nog vragen hebben, kunnen we die aan haar stellen. De andere broer van mijn man heeft al bloed laten prikken, maar gaat niet mee naar het Erasmus mc omdat hij via internet al het e.e.a. over cf gelezen heeft. Maar wij willen toch wel graag gaan, je hoort dan toch vaak andere dingen dan op internet te vinden is. Hoe lang duurde het eer jij de uitslag had van het bloedonderzoek? En hoe gaat het met de kinderen van je zus? Je mag me ook een pb sturen. groetjes Bianca.
Hoi Bianca De uitslag duurde bij mij behoorlijk lang, maar had 6 weken moeten zijn. Omdat ik zo snel na het nieuws naar R´dam ben gestapt waren de onderzoeken van mijn neefje en nichtje nog niet afgerond (die waren nodig voor vergelijking). Vervolgens ging met hun onderzoeken ook nog het 1 en ander mee mis, waardoor het veel langer heeft geduurd (geloof totaal ruim 3 mnd) In dit geval is de uitslag van je zwager al bekend. Dan zou het vergelijken van het DNA van je man en dat van hem waarschijnlijk een week of 6 moeten zijn. Met de kindjes van mijn zus gaat het naar omstandigheden goed. Ik zal je later nog pb-en. Nu moet ik eerst even eten en later nog weg Nogmaals heel veel sterkte voor jullie allemaal. Tis echt een verschrikkelijk onzekere rottijd... Groetjes Kirsten
Ben ik weer. Gisteren zijn we oom en tante geworden van een meisje, Aimée. In eerste instantie ging alles goed, maar ze kreeg het toch benauwd en is voor de zekerheid naar 't Erasmus gebracht. Helaas ging het vannacht en vanochtend niet zo lekker met haar. Ze hadden haar al op de IC gelegd en ze had koorts gekregen en nog steeds geen ontlasting. Rond de middag hebben ze een röntgenfoto gemaakt met contrastvloeistof en het blijkt dat er een knoop in één van de darmpjes zit. Ze hebben besloten om haar meteen te opereren. Op dit moment wordt ze geopereerd. Ik hoop zo dat de operatie goed zal verlopen. In eerste instantie wilde het streekziekenhuis dat ze daar een paar dagen zou blijven om te observeren. We zijn blij dat dankzij aandringen ze toch verplaatst is naar het Erasmus, want nu blijkt dat het toch niet zo goed met haar gaat dan ze dachten.