ICSI in Dusseldorf deel 2

Even over de vitamines en de granaatappelsap. Dokter S zei dat ik voorzichtig moest zijn met te veel vitamine c. Ik slik gewonde multivitamines en daar mag ik er dan maar 1 van ivm de vitamine c.

 

Stiertje, het LUMC doet nu onderzoek en ik heb meegedaan als proefpersoon. Je krijgt je resultaat dus nooit te horen. De test is na al het onderzoek (dat moet vooraf gaan voordat hij officieel erkend kan worden) pas in 2014, zoals het er nu naar uitziet, beschikbaar.

Je kunt via het LUMC je bloed dus wel laten opsturen naar de VS, waar ze het dan onderzoeken. Een paar weken later is de uitslag dan bekend. Het is goedkoper om naar België te gaan. Een vruchtwaterpunctie of vlokkentest zou ik persoonlijk een te groot risico gevonden hebben, daarom zouden wij wel de bloedtest hebben laten doen bij verhoogd risico. Een collega van mij heeft het ook gedaan in België. Ook zij hadden een verhoogde kans volgens de combitest. Het bloedonderzoek is trwns ook betrouwbaarder dan een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Bij hun kwam uiteindelijk naar voren dat het DNA van het kindje in orde was! Ze zijn nu erg opgelucht.

Het blijft een keuze van jullie saampjes. Als het financieel lukt, zou ik zeggen, bloedtest en geen risico!
Aan de andere kant, wat anderen ook al zeiden, de kans dat kindje niets heeft is groter dan wel...

Zal je de link nog even geven, kun je het met je man bespreken. Even zoeken.... Dit schreef ik geloof ik op 25 maart:


"Ze vertelde over wat prenatale screening in hield en vroeg naar erfelijke aandoeningen in de familie en naar mijn fertiliteitsverleden. Alles bleek al door haar collega's van gyn in de computer gezet, dus dat was netjes. Ze legde uit wat prenatale diagnostiek inhield en wij gaven aan dat we de combinatietest graag wilden doen. Ze vervolgde dat er daarnaast ook drie mogelijkheden waren om meer zekerheid te geven om te bepalen of het kindje al dan niet het Down-syndroom heeft: de vruchtwaterpunctie, de vlokkentest en een bloedtest... Al mag Nederland deze laatste officieel niet 'aanbieden'. Deze bloedtest kost, uiteraard, geld en wordt niet vergoed. Zou ik dit via ons ziekenhuis (academisch) willen doen, kan dat. Het bloed wordt dan naar Amerika gestuurd en de kosten hiervoor zijn $1500,-. Je kunt het ook zelf regelen via België en de kosten zijn dan lager, namelijk €650,-. Voor €100,- meer kun je het geslacht al weten. Indien wij een verhoogde kans op een Down-kindje zouden hebben, zouden we dit bloedonderzoek wel willen doen.

Voor geïnteresseerden:

Fetal Medicine Foundation Belgium - Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Fetal Medicine Foundation Belgium - Prenatale niet invasieve diagnostiek (België)

FAQ | NIPT ConsortiumNIPT Consortium

FAQ | NIPT ConsortiumNIPT Consortium (via Nederlands ziekenhuis)

De studie die momenteel wordt uitgevoerd is de zogeheten 'NEXT-studie', wat staat voor 'non-invasief trisomie onderzoek'. Kort samengevat wil men in Leiden in de toekomst ook het bloedonderzoek gaan aanbieden wat nu slechts in het buitenland wordt aangeboden: het middels bloed bepalen of het kindje Down heeft of een andere trisomie.

Tijdens de zwangerschap is er bij alle zwangere vrouwen DNA van het ongeboren kind in het bloed van de moeder te vinden. Als de moeder gezond is, maar het kind heeft een ziekte of afwijking die in het DNA zit, kan de (voor Nederland) nieuwe test dit abnormale DNA aantonen in het bloed van de moeder.
Deze test kan dus leiden tot veel minder vlokkentests en vruchtwaterpuncties en tot het minder vaak missen van de diagnose syndroom van Down of andere trisomiën.

Krijg hier dus geen Nederlandse van, omdat het nog in een testfase zit, dus de test officieel nog niet betrouwbaar is. Het is een internationale studie en er kunnen 25.000 vrouwen aan meedoen. Het enige wat ik hiervoor vandaag hoefde te doen, was een extra buisje bloed afgeven. Nou, dat wilde ik wel.
Ze hopen dan dit onderzoek in 2014 ook beschikbaar is in NL. "




Sterkte en succes!

Xxx

 

Zie ook onderstaand artikel. De studie waar ik aan mee heb gedaan is dus een internationale studie, waar het LUMC aan participeert. PNO heeft dus gelijk dat Leiden dit onderzoek niet zelfstandig meer mag doen:

NRC 30/3/2013:

In België en Duitsland kunnen zwangere vrouwen al een nieuwe, veilige test op het syndroom van Down krijgen. Maar in Nederland nog niet.

Vlak over de grens, in België en Duitsland, kunnen zwangere vrouwen met een nieuwe, nauwkeurige test laten onderzoeken of hun ongeboren kind misschien het Downsyndroom heeft. In Nederland mag die niet gebruikt worden. Hier is een oude test beschikbaar, waardoor veel meer vrouwen ongerust worden gemaakt, een riskante vruchtwaterpunctie ondergaan, waarna er meestal niets aan de hand is.

Invoering in Nederland kan nog lang duren. Gynaecologen, klinisch genetici, overheid en verzekeraars moeten het eens worden óf de test wordt ingevoerd. En hoe. En voor wie. De nieuwe test – op DNA van het ongeboren kind in het bloed van de moeder – is veel nauwkeuriger dan de nu gebruikte combitest. Daarbij meet een echoscopist de dikte van de nekplooi van de foetus en wordt de concentratie van twee merkerstoffen in het moederbloed bepaald.

De combinatie van uitslagen geeft de kans aan dat de baby het Downsyndroom heeft. Is de kans verhoogd, dan moet een vruchtwaterpunctie uitsluitsel geven. Met een holle naald wordt door de buikwand tot in het vruchtwater geprikt om daar een monster van te nemen. De uitslag van die test is zeer betrouwbaar. Het grote nadeel is dat ongeveereen half procent van de zwangerschappen door die prik in een miskraam eindigt.

De nieuwe test is veel beter dan de oude. Maastrichtse onderzoekers hebben uitgerekend dat in Nederland het aantal vruchtwaterpuncties zou verminderen van 1.238 naar 140 per 10.000 zwangeren. De combitest geeft bij een op de twintig vrouwen een verhoogd risico aan, terwijl de kans op een kind met Down in werkelijkheid oploopt van 1 op de 1.000 bij 20-jarigen, tot 1 op de 50 bij 40-plussers. De combitest veroordeelt dus erg veel zwangeren tot een vruchtwaterpunctie. En in de praktijk is het negen op de tien keer vals alarm (de test is vaak vals positief). Aan de andere kant mist de combitest ook een op de vijf à tien kinderen met Downsyndroom (de testuitslag is dan vals negatief). De zwangere vrouw is dus soms gerustgesteld door de test, maar bevalt dan uiteindelijk toch van een kind met Downsyndroom.

Geïnformeerde vrouwen weten dat die nieuwe test er is en ontlopen de vruchtwaterpunctie liefst.

Bang voor punctie.

Dit gebeurt allemaal in mijn spreekkamer; ik ben gynaecoloog. Er komt bijvoorbeeld een 43-jarige vrouw, zwanger van haar eerste kind. Ze weet al dat ze op haar leeftijd een kans heeft van één op 50 op een kind met Downsyndroom. “Dokter”, vraagt ze, “kan ik die nieuwe bloedtest krijgen om te kijken of mijn kindje Downsyndroom heeft? Ik ben bang voor die vruchtwaterpunctie.”

De vrouw vertelt dat de liefde laat kwam en daarna de zwangerschap snel, onverwacht maar gewenst.

“Eerst was ik vrolijk, maar nu komen de zorgen: hoe gaat mijn leven er uit zien als mijn kind Downsyndroom heeft? Als ik 80 ben, is ons gehandicapte kind 37. Wie zorgt ervoor als wij het niet meer kunnen?”

Laat het checken, zei iedereen tegen haar. Maar ze wil haar kind niet verliezen door een vruchtwaterpunctie. Helemaal niet met een vruchtwaterpunctie die achteraf gezien onnodig was, omdat het kind gezond was.

Ook de Nederlandse dokter weet dat die nieuwe test er is. Maar nog niet voor Nederlandse patiënten. Ook niet voor de oudere zwangeren met een duidelijk verhoogd risico op een Down-kind, al helpen sommige gynaecologen vrouwen wel om de test in het buitenland te laten doen.

De nieuwe test ontstond nadat Dennis Lo in 1997 in The Lancet beschreef hoe hij DNA van zoontjes in het bloed van zwangere vrouwen isoleerde. Zo is het geslacht van het kindvast te stellen. Het niet-invasief prenataal testen (NIPT ) heeft inmiddels een hoge vlucht genomen. Bij de test op Down is het de kunst om aan te tonen dat er relatief te veel DNA van chromosoom 21 van de foetus aanwezig is. De methode is ook bruikbaar om zeldzamer chromosoomafwijkingen (trisomie 13 en 18) te vinden.

Suzanne Frints, klinisch geneticus van het academisch ziekenhuis Maastricht, zette samen met onder anderen promovendus Elke Mersy alle studies op een rij die sinds 1997 naar NIPT zijn gedaan (Human Reproduction Update, 8 februari). Er zijn grote en goed uitgevoerde onderzoeken gedaan waaraan bijna 9.000 zwangeren meededen, verreweg de meesten met een hoog risico op een Downzwangerschap. Die kregen 700 baby’s met Downsyndroom en meer dan 8.000 gezonde baby’s. NIPT spoort 98,5 procent van de baby’s met Downsyndroom op. En als de NIPT test zegt dat het kind géén Downsyndroom heeft, klopt die uitslag in 97,9 procent van de gevallen.

Grote studies die daarna uitkwamen laten betere resultaten zien. Alleen een vruchtwaterpunctie kan definitief uitsluitsel geven,maar Mersy en Frints rekenden uit dat het aantal van die risicovolle ingrepen met een factor 10 tot 20 kan afnemen. De nieuwe test geeft vrijwel geen valspositieve uitslagen, maar vooral ook minder vals-negatieve. Frints: “Met NIPT spoor je beter Downsyndroom op dan met de combinatietest.”

Pilot moest stoppen

Niets lijkt de invoering van NIPT in de weg te staan. Zwangeren in ons omringende landen als Duitsland en België en ook in de Verenigde Staten kunnen de test laten uitvoeren,maar minister Schippers (volksgezondheid) vindt het voor Nederland te vroeg. Het Leids Universitair Medisch Centrum was begonnen met een pilot, maar moest stoppen. Minister Schippers vond dat het ziekenhuis een vergunning in het kader van de Wet op het Bevolkingsonderzoek had moeten aanvragen. Dat zegt ze in antwoord op Kamervragen. Daarin zegt ze ook dat de test nog niet is onderzocht onder zwangeren met een laag risico op chromosoomafwijkingen. De consequentie is dat gynaecologen de test ook niet mogen aanbieden aan zwangeren met een duidelijk hoog risicp het ogenblik krijgen alle zwangeren voorlichting over de mogelijkheid de combitest te laten uitvoeren. Voor vrouwen van 36 jaar en ouder is die gratis. Een kwart van hen liet in 2009 de test doen. Jongeren betalen 154 euro. Voor de gynaecoloog is deze situatie raar: volgens de wet geneeskundige behandelingsovereenkomst moet een dokter juist goed voorlichten.En daar hoort ook de mogelijkheid van NIPT bij. Klinisch geneticus Frints: “Het is waar dat de meeste studies tot nu toe gedaan zijn bij vrouwen met een hoog risico op het krijgen van een kind met Downsyndroom, bijvoorbeeld door hun hogere leeftijd of omdat de combitest al een verhoogd risico had aangegeven. In die groep is de NIPT zeer betrouwbaar.De NIPT is inderdaad nog onvoldoende onderzocht in grote groepen vrouwen met een laag risico, maar uit wat we weten lijkt hij even betrouwbaar als in de hoogrisicogroep. ”

Nederlandse onderzoekers doen inmiddels mee aan een internationaal onderzoek onder uiteindelijk 25.000 vrouwen met een laag risico, om vast te stellen of de NIPT echt beteris dan de oude combitest. Als dat onderzoek af is, volgen inNederland nog doelmatigheids- en kosteneffectiviteitsstudies.

Dick Oepkes, de gynaecoloog in het LUMC die zijn pilot moest stopzetten, zegt: “Het landelijk N I P T-consortium heeft afgelopen donderdag de minister een voorstel gestuurd voor een gedegen wetenschappelijke evaluatie van een proefimplementatie.

Ik heb goede hoop dat NIPT in het najaar voor zwangeren met een hoog risico op een kind met Downsyndroom mag worden uitgevoerd.”

Frints: “Hopelijk schieten we wel een beetje op; bij de invoering van de eerste screeningstest naar Downsyndroom, de tripletest in de jaren 90, liepen we ruim 10 jaar met de invoering op het buitenland achter. Dat is nu niet de bedoeling.”

 

Juulzon, thanks voor de info! Echt uitgebreid! Ik hoop natuurlijk niet dat ik het nodig heb...

Stiertje, succes met je keuze!

 

Sorry voor ego berichtje;Hier zit de schrik er ook goed in...vanochtend ineens mega bloedverlies,het liep er echt uit.De verloskundige is langs geweest en het hartje klopte nog gelukkig.Ze zegt dat het waarschijnlijk een geknapt bloedvat is.
Ik hoop echt dat ze gelijk heeft.
Bloed nu nog steeds.Heb net nog eens het hartje gezocht met m'n eigen doppler,die ik van marktplaats heb,en gelukkig wederom gevonden dus dan zal het wel een bloedvat geweest zijn.Nog steeds geen krampen ofzo,maar jeetje....wat een schrik.het was echt net alsof ik ongesteld werd,zoveel bloed.Kan ook nog wel een paar dagen aanhouden(steeds wat minder)zei de verloskundige en zal uiteindelijk in bruin bloed overgaan.
Ik dacht ercht dat het mis ging,net nu we het onze dochter en nog meer mensen verteld hebben na de goede echo eergister.

 

Jeetje, yj, schrikken! Denk je dat je de veilige 12 weken hebt gehaald, krijg je dit Het zal vast een bloedvaatje zijn, maar toch ... Rustig aan maar!
Juul: bedankt voor je uitgebreide info. Ben echt heel benieuwd wat PNO gaat zeggen. En anders gooien we er misschien wel 600 euro tegenaan ...

 

Interessante artikelen Juul. Bedankt!

Jeetje Yj wat zal je geschrokken zijn! Fijn dat je een doppler hebt die af en toe gerust stelling kan geven. Hopelijk stopt het snel

 

@juulzon intressante info inderdaad! Goed dat deze bloedtesten bestaan! Daar zou ik persoonlijk dan eerder voor kiezen! Super...

@yj pffff wat moet jij geschrokken zijn! Gelukkig heb je nogmaals het hartje kunnen horen! Dat je iig gerust bent gesteld! Hopelijk stopt het bloedverlies gauw!

 

Juulzon,
Thanx voor alle info!
Zo jammer dat NL steeds achter loopt......
Blij dat het zo goed gaat met je!

Djuuzie,
Gelukkig dat je gerust gesteld bent! Dat blijven testen snap ik wel hoor.....zou ik ook doen..

YJ,
Wat schrikken! Gelukkig dat vk jou snel heeft kunnen gerust stellen. Hoop dat het bloeden snel stopt!

Stiertje,
Het wordt jou zo niet makkelijk gemaakt. Succes met het nemen van jullie beslissing!

Tevka,
Nog maar een dagje wachten en TP!

Ikmuziek,
Hoe is het in de wolken?

Alkina,
Blij voor je dat het zo goed gaat met jou en de baby's!

Bbibi,
Ga je testen over 2 dagen?

Majo en loontje,
Hoe is het met jullie?

Ik heb helaas weer erg last van de hormonen, vooral moeheid en emotioneel zonder reden.......nu maar hopen dat het allemaal goed werkt!
Prettig weekend allemaa!

 

@Yj: dat zal inderdaad schrikken zijn geweest. Fijn dat je het hartje gehoord hebt. De kleine uk zit dus nog steeds lekker hoog en droog! Knuffel!

 

@Yj: wat is dat schrikken. Gelukkig heb je het hartje gehoord. Verlies je nog veel ? Rustig aan !

 

Wat een nachtmerrie YJ.... Op zich zou het misschien wel verstandig zijn om een echo te laten maken, dan kunnen ze het zien, of het een bleodvaatje was of misschien iets anders... Een ding wil ik je dringend adviseren: neem bedrust! Bedoel dus: echt rustig aan doen, liggen! Op bank of bed. Niet tillen, stofzuigen etc. Het doet mij denken aan het verhaal van Maartje tijdens haar zwangerschap, alleen was zij gevallen en bleek een 'blauwe plek' op de baarmoeder te hebben, dus ook gesprongen vaatjes en zij kreeg advies : rust rust rust... Geen risico nemen lieverd! Desnoods even ziek melden van werk komende week. Beebje is belangrijker..

@all: duim, klaver dat alles goed gaat! Van mooie follikels tot goede bevruchtingen en terugplaatsingen en mooie testen... En zorgeloze zwangerschappen!

Stiertje, knuffel! Denk aan je.

Xxxx

 

Nina, fijn he die hormoontjes. Het is voor een goed doel en dan is het straks snel vergeten.

Yj, dat is zeker schrikken zeg! En wat juulzon zegt echt aan jezelf denken en rust nemen. Gelukkig zag je nog een hartje kloppen, en helaas kan het erbij horen, maar leuk is het niet.
Bij mij heeft de gynaecoloog ook al twee keer gezegd dat ik niet raar moet opkijken als ik bloed verlies. Nou sorry hoor, als het wel zo is, dan zou ik ook gelijk bellen en om een echo vragen!

Stiertje, die 600 euro kun je uiteindelijk wel van de belasting aftrekken. Maar dan moet het totaalbedrag wel hoger zijn dan 2000 om daadwerkelijk iets terug te krijgen.....

 

Bedankt voor alle reactie's!Het lijkt zomaar ineens gestopt te zijn....Gisteravond nog niet toen ik naar bed kwam en vanochtend niks meer....Vanochtend wederom even met de doppler geluisterd en hij doet t nog steeds gelukkig
Ja,je schrikt je lam inderdaad!'t zal je toch gebeuren dat het dan nog eens mis gaat zo na de 12 weken.Ik was de dag ervoor met de utro gestopt maar ben van pure ellende maar weer begonnen.Volgens de verloskundige kon dat het niet zijn,maar toch.Durf nu eerst niet te stoppen hoor.
Ik doe inderdaad wat rustiger aan nu.Ik heb de echo van afgelopen week eens bekeken en het lijkt wel alsof een stuk van de placenta voor de uitgang zou kunnen liggen(dat las ik namelijk ook vaak als reden)De man die de echo maakte heeft er echter niks over gezegd(sowiezo niks over de placenta),maar zal de foto eens aan de verloskundige laten zien,misschien kan zij er meer over zeggen....Ik heb er natuurlijk ook verder geen verstand van....

Hoe is 't met jullie allemaal?

 

@Yj: toevallig zat ik daar net aan te denken of ze dat niet eens na konden kijken, toen ik jouw laatste berichtje las. Ik denk dat het zeker goed is na te laten kijken. Het kan geen kwaad als die aan de voorkant ligt, maar dan schrik je je niet iedere keer wezenloos als je bloedverlies hebt. En als de utro jou wat meer geruststelling geeft, gewoon nog even doorgaan.
@Nina: sterkte met de bijwerkingen van de hormonen. En ik denk dat ik je man ook sterkte moet toewensen! Ik was met 225 IE ook al af en toe niet zo 'gezellig', dat mijn man zich straks ook mag bergen als ik 450 IE moet gaan spuiten.

Hier, ondanks de spotting rondom de 'innestelperiode' toch ongesteld geworden met 27 dgn. Dus toch weer netjes op schema. We zitten de hele winter al in de ziekenboeg hier thuis. Ik ben al voor de 6e keer verkouden en mijn zoontje had vorige week een keel- en amandelonsteking met hoge koorts. Mijn man is ook erg verkouden en heeft waarschijnlijk 's nachts weer even wat koorts gehad. Hij heeft het wel gelijk onderdrukt met aspirines, maar het is waarschijnlijk toch eventjes boven de 38 geweest.
Was ik zo blij dat we zo snel kunnen starten, maak je mee dat dat straks weer roet in het eten kan gooien. Als ik me aanmeld in DD, zal ik het toch maar even overleggen. Op de meeste sites van zkh staat echt dat als je koorts hebt gehad de behandeling 3 maanden uitgesteld wordt. Op de site van DD heb ik daar niets van gezien. Misschien dat als ik mag beginnen en langs moet komen voor de uitgangsecho ze ook mijn man's zaad kunnen controleren, om te zien of het zinvol is te gaan starten. Voel er weinig voor om me straks stijf van de hormonen te hebben volgespoten dat ze dan op het laatst alles afblazen. Ik heb gelezen dat vitamine C, omega3 en foliumzuur goed zijn voor de man als hij koorts heeft gehad en toevallig zijn we daar net in hoge dosering al mee begonnen.

 

Goedemiddag!
Ik moet heel de tijd aan iemand denken van hier maar kan niet opdenaam komen. Ga zo ff terug zoeken. Ze had uiteindelijk na veel ellende toch een tp. Ging heel verhaal aan vooraf.

Sneeuwmees hoe oud is je zoontje?

Yj wat fijn dat het bloeden is gestopt.

Kitty hoe voel jij je nu?

NinaD : wat reageer je altijd lief op iedereen.
Vervelend dat je zo'n last heb van je hormonen.
Ik herken het wel hoor.

Nou meiden morgen heb ik als het goed is m'n tp.
Duimen jullie met ons mee.
Hoop zo op een TP EN met als resultaat een goede zwangerschap.
Wil het zoooo graag nog eens mee maken. En wil zo graag een broertje of zusje voor mn dochtertje....

 

@nina, helaas vrijdag al getest ivm utro! Maar blanco ... As i tought! Dus nu wachten op ongi! Zal wel even duren! Als ik bel voor mijn volgende fm maak ik gelijk een afspraak voor een gesprek om dis een verwijzing naar DD te regelen! Hopelijk doen zij niet zo moeilijk als mijn huisarts!
Vervelend dat jij zon last hebt van de hormonen, maar wat je zegt hopelijk is het een goed teken!!

@ tevka spannend meid! Ik duim voor je!

@yj gelukkig dat he bloeden gestopt is! Nu goed rustig aan doen! Jij en de beeb komen beide op nr 1

@ sneeuwmes balen dat je ongi bent geworden maar fijn dat je nu wel gelijk snel gehollen kunt worden! Hopelijk komende maand een mooi wondertje!

 

@Tevka: mijn zoontje is 3,5 jaar! En spannend morgen je tp! We gaan ervoor duimen dat jij de volgende positief testster bent!
@Bbibi: jij een negatieve test. Balen, meid! Ik heb geen verwijzing gevraagd voor DD. Mijn eigen zkh liep een beetje op z'n einde met mogelijkheden en toen heb ik het over DD gehad. Dat kon mijn gyn wel begrijpen en heeft het in mijn dossier genoteerd. Maar ik heb geen verwijzing gehad. Hoeft dus blijkbaar niet (maar als je zkh mee wil helpen hiermee zou het alleen maar fijn zijn).

 

Je hoeft inderdaad geen verwijzing te hebben voor DD.
Gewoon bellen voor een afspraak voor de intake.

 

Hoi zijn er die als ze wat gedaan hebben, zoals ik vandaag in de tuin gewerkt, ook last hebben van pijn daar waar de baarmoeder zit? En zal zo ja hadden jullie daarna een positieve test? Ik ga overal wat achter zoeken. Die 2e wacht week is toch erger dan de eerste.

Ik duim en leef met iedereen mee