Hoi allemaal!!!! Mijn moeder heeft deze ziekte, mijn opa ook. 1 zus van mijn moeder heeft em ook. De rest hebben het niet laten testen. Ik ben vroeger ook getest maar heb deze ziekte niet, gelukkig!! Het is een stollingsziekte. Nu vraag ik me af ivm Lizzy. Of ik haar al kan laten testen. Ik heb de ha gebeld met deze vraag en hij zou een formulier schrijven voor een bloedonderzoek. Maar toen het vroeger bij mij getest is hadden ze zeker 16buisjes nodig??? Dus ik weet niet of 1 buisje bloed gewoon op het ha-lab voldoende is. Mijn moeder weet ook niet precies hoe het zit met de erfelijkheid. Haar pa had em en zijzelf... mijn zus en ik allebei niet. Mijn zus heeft wel homocystinurie(stofwisselingsziekte).. deze is met het hielprikje getest bij Lizzy... ik was blij hem in het boekje te zien staan. (mijn moeder heeft deze ziekte ook) maar ik heb tot op heden nog niks gehoord over de uitslag. Ik heb daar wel specifiek om gevraagd??? Vreemd! Ass. van de ha zei dat hun nooit de uitslag krijgen terwijl die mw die het hielprikje kwam doen zei van wel. Waar kan ik die uitslag opvragen?? En iemand bekend met het onderzoek bij baby's voor factor 5 leiden?
Ik neem aan dat er bij een kind(je) ook het zelfde aantal buisjes nodig is. Ik heb zelf Factor II Mutatie (ofwel protrombine mutatie), daar ben ik ´per toeval´ achter gekomen. Het schijnt erfelijk te zijn, maar ik weet niemand in mijn familie die deze aandoening ook heeft. Het kan zijn dat mijn dochter het ook heeft, maar daar is ze (nog) niet op getest.
Ik vroeg eigenlijk om een verwijzing naar het ziekenhuis maar de ass. zei dat ze in 1buisje bloed ook al veel kunnen zien.
Je krijgt van de hielprik alleen iets te horen als ze iets gevonden hebben. Geen nieuws is goed nieuws zeg maar! En als ze iets gevonden hebben, bellen ze je binnen 3 tot 5 weken (afhankelijk van waar je woont. In Brabant testen ze bijvoorbeeld ook op taaislijmziekte, en dat duurt dan iets langer, 5 weken dus, en anders houden ze 3 weken aan) Dus daar mag je vanuit gaan dat lizzy geen stofwisselingsziekte heeft! Over factor 5 leiden weet ik niets, dus daar kan ik je niet mee helpen....
Ja dat zei die mw ook, als je niets hoort is alles goed. Maarja, ik vind het eigenlijk wel heel spannend en had gevraagd of ze het zowiezo even wilden laten weten. Maar dan kan ik er wel van uit gaan dat ze dat in ieder geval al niet heeft Kan het woensdag ook wel even op het cb vragen.