ja Owen heeft er medicatie voor. Is niet nodig dat het aangetoond word in EEG. Owen had wel wat afwijkingen op de EEG maar niet duidelijk epileptische afwijkingen. En de neuroloog heeft een absence gezien. Nu even zijn we gestopt met medicatie omdat Owen een hoger risico heeft wat betreft bloedingen. Waardoor dat komt weten ze ook nog niet. Met Owen zijn we in het UMC Groningen vanwege zn ontwikkelingsachterstand. Daar werd ie onderzocht door een team van artsen waaronder ook een neuroloog en die ging dus over de epilepsie, EEG enz. Met Erik zijn we ook bij een neuroloog geweest vanwege zn slappe spieren en hangend ooglid. Bij beide jongens word volgend jaar een nog nieuwere en uitgebreidere bloedtest gedaan voor de zoektocht naar een syndroom en/of stofwisselingsziekte. Dat de jongste een syndroom heeft is duidelijk. al weten ze nog niet welke. De oudste heeft subtielere symptomen.
Wat een onzekerheid voor jullie ook Mamzie, hopelijk brengt het nieuwe onderzoek meer duidelijkheid. Wij vinden het nu zo moeilijk dat we zelf zien dat er dingen niet kloppen, artsen zien dit ook. Maar wat is het? Je hoopt natuurlijk dat het niks is maar ik wil dat onze zoon de zorg krijgt die hij nodig heeft.
Ik heb gebeld de assistente was het met me eens dat het onnodig is om nog 2 weken te wachten terwijl de uitslagen al binnen zijn. Ze heeft de afspraak met een week kunnen vervroegen, nog eerder ging helaas niet. Maar ik ben hier al heel blij mee.
Heel veel sterkte de komende tijd. Ik weet hoe het voelt om in die onzekerheid te zitten. Bij onze jongste is het ook een hele zoektocht geweest. In eerste instantie ook verdenking stofwisselingsziekte. Daarna andere klachten waardoor ze sterke vermoedens richting een syndroom hadden. Gelukkig nu duidelijkheid. Het zijn natuurlijk enorme zorgen maar daar kun je wel mee dealen, dat is mijn ervaring althans. Het niet weten, sloopt je mentaal. Nogmaals sterkte en succes in de zoektocht. Hopelijk snel duidelijkheid!
Hoi, ik haak ook even in. Wij tobben ook heel wat af met onze jongste dochter maar bij haar zijn er geen andere "aanwijzingen" dan dat ze erg mager blijft, ondanks haar zeer ruime calorie intake en dat ze een te klein hoofd heeft. Ze ontwikkeld zich verder volkomen normaal wat natuurlijk ontzettend fijn is. Wel al een hele speurtocht achter de rug op zoek naar aanwijzingen voor stofwisselingsziekten en/of syndromen. Na een MRI, metabolenonderzoek, DNA onderzoek en weet ik wat nog meer is alles tot nu toe alles goed. Nu lees ik bij Antje iets over de glucose huishouding waar ik wat over zou willen vragen. Waarom zijn jullie zijn glucose huishouding gaan onderzoeken? Wat was de aanleiding? Mijn dochtertje kreeg namelijk tot voor kort nog een avondfles met calorierijke melk. Toen wij daarmee stopten ging ze 's nachts enorm onrustig slapen. Veel zeur-huilen of huilend wakker worden maar toch weer snel verder slapen etc. Ik heb haar eens in zo'n nacht getemperatuurd omdat ik dacht dat ze misschien ziek was en toen had ze laag in de 36 (ze heeft normaal tussen 36.8 en 37.2 ofzo). Een andere keer was ze erg aan het trillen. Ik heb aan de kinderarts bij de laatste controle gevraagd of ze niet een soort van hypo's kon hebben 's nachts. Verder niet uitgebreid reactie op gekregen maar nu ze de avondfles weer krijgt is het over. Klinkt dit een beetje bekend? Ze denken trouwens nu meer in de richting van een opname stoornis maar goed. Sterkte met alle kindjes in elk geval!
Ja precies het niet weten wat er is sloopt je helemaal, eerst is er hoop misschien is er niks aan de hand. Maar die fase ben ik al voorbij, ik zie dat er iets niet klopt. Ik voel me machteloos en bang en mijn gedachten staan geen seconde stil. Hoe lang duurde bij jullie de onderzoeken? Mag ik vragen wat jullie kleintje heeft?
De reden van de glucosemeting was omdat er vermoedens waren van een metabole ziekten in de vetzuuroxidatie. De uitslag van de glucosemeting was dan reden om nog verder te zoeken in de vetzuuroxidatie. Wij merken eigenlijk niks van die lage suikers ' s nachts. Het is wel een kind wat vaak onrustig sliep, veel huilen in zijn slaap, vaker om drinken vragen ' s nachts en nachtangst. Maar of dat verband heeft met zijn suikers?? Ik betwijfel het. Wat je kan doen, als je denkt dat de suikers lager zijn ' s nachts, is voor het slapen gaan yoghurt geven met maizena. 1 gram maizena per kilogram gewicht. Dat zorgt ervoor dat de suiker langzaam daalt. M moest dit een tijd van de metabole arts. Je kan eens vragen aan de arts of hij / zij het wil testen, dan weet je het zeker. Nu is het bij kinderen sowieso wat lager ' s nachts, of mag het wat lager zijn. Mijn dochter had geregeld ' s ochtends een suikerwaarde tussen de 3.3 en 3.6 Wat was de reden van een mri etc? Het lage gewicht? M is ook magertjes. Hij is nu 4,5 en weegt net iets over de 15 kilo en lengte is rond de 104. Eind jan moeten we weer naar de ka. Ben benieuwd wat het gewicht en lengte is. Vorige keer was zijn groei weer aan het af buigen. Hopelijk nu weer gestegen. Gaan ze het nog uit zoeken of het idd een opname stoornis betreft?
Heel frustrerend is dat, weten dat je kindje iets scheelt, maar niet weten wat. Er gaat dan van alles door je hoofd met al zo'n onderzoeken. Ik schrok mij rot toen ze gingen zoeken in metabolenziekten. Helaas zal het bij ons altijd een raadsel blijven. We zijn al vanaf jan 2012 bezig en eigenlijk niks opgeschoten. Het gaat nu gelukkig sinds een dik jaar goed. Maar sporadisch ziek met dezelfde symptomen. Daarvoor was het in 9 maanden tijd meer dan 25x. Om de 2 weken ziek met dezelfde symptomen, waarbij hij de 1e dag levensloos is. In die periode werden wij geleefd ipv dat wij leefde. Nu hebben we rust, maar bij elke keer dat hij overgeeft zit wel de angst: begint het nu weer? Succes morgen!
Sommige verhalen/ervaringen hier klinken precies zoals mijn dochter van 15 maanden Ze heeft geregeld absences, ze heeft aanvalletjes met schokken in 1 of meerdere ledematen, een keer een echte stuipaanval met weggedraaide ogen. Ook zakt ze tijdens het kruipen door haar armen heen, tijdens het staan ook. Soms is ze enorm aan het trillen, ze heeft momenten dat ze zich tijdens het zitten vast moet houden omdat dr evenwicht weg is. en sinds kort bij het wakker worden beweegt ze haar hoofd niet meer vloeiend maar heel schokkerig (dat moet ik nog aan dr arts melden). Ze heeft een slaap-eeg gehad, twee gewone eeg's en een 24-uurs registratie met video-opname erbij. Ze hebben geen afwijkingen gevonden. De neuroloog zei dat ze mogelijk wel een lichte vorm van epilepsie heeft waat ze soms medicatie voor geven (artsen zagen in het zkh zelfs kleine aanvalletjes die ik zelf niet zag). Omdat ze ook een hartritmestoornis heeft geven ze liever geen medicatie. Wanneer haar klachten blijven kan ze in de toekomst weer een eeg krijgen, dan denken ze aan 48-uurs-registratie. De ellende is alleen wel dat het weken goed kan gaan en dan is het ineens weer een paar dagen mis, geen pijl op te trekken. Lab-onderzoek doen ze niet. Volgens de artsen (u.mcg) kan het geen stofwisselingsziekte zijn omdat ze geen afwijkend uiterlijk heeft. Dat vind ik persoonlijk vaag, zie je dat altijd aan de buitenkant?? Voor nu is ze qua neurologische klachten uitbehandeld in het umcg, ze blijft natuurlijk wel bij de kindercardioloog. Maar ook daar is ze uitgebreid onderzocht en de aanvalletjes hebben niks met haar ritmestoornis te maken
Ja ze hebben gebeld gelukkig. Op zich niet veel wijzer maar wel eindelijk een eerlijk antwoord dat het verhoogde lactaat zeer waarschijnlijk door een stofwisselingsziekte komt. We wisten natuurlijk wel dat dat het doel was van het bloedonderzoek, maar we kregen geen verdere uitleg wat het verhoogde lactaat dan kon betekenen. Ze (algemeen kinderarts) heeft ons nu dan ook volledig overgedragen aan de neuroloog, vanuit daar gaan we weer verder met speuren naar welke stofwisselingsziekte. We moesten al naar de neuroloog voor zijn aanvallen maar nu dus volledig daar. En dan nog naar de klinisch geneticus, maar dat kan nog wel een tijdje duren voordat we daar terecht kunnen. Hij staat inmiddels al een week of 8 op de wachtlijst. Nu ivm de komende feestdagen wachten tot begin Januari dan kunnen we terecht bij de neuroloog. Dus niet veel inhoudelijke informatie maar wel een eerlijk antwoord over hun vermoedens.
Poeh wat een onzekerheid ook voor jullie. Wij zijn wel doorgestuurd naar een klinisch geneticus ivm uiterlijke afwijkingen, geen grote afwijkingen overigens. Een stofwisselingsziekte is volgens mij vaak ook niet aan de buitenkant te zien. Wanneer zijn de aanvallen begonnen? Dat is mijn schrik dat hij grote aanvallen gaat krijgen, nu zijn ze heel kort maar wel in groepjes aanwezig zeg maar.
suikerfee : fijn dat ze terug gebeld hebben en dat het nu helemaal word overgenomen door de neuroloog. Bij ons zeiden ze ook in het begin met de uitslagen ( verhoogd lactaat ) en zn lichamelijke problemen enzo dat het bijna zeker een stofwisselingsziekte of spierziekte was. Echter zijn we nog steeds niet verder. Hopelijk krijgen jullie meer duidelijkheid!
Dat hoop ik ook, begrijp me niet verkeerd ik vind het vreselijk dat jullie al zo lang niet weten wat het is. Hoe ga je daar mee om? Ik weet nu soms al niet hoe ik er mee om moet gaan. Jullie in 2014 weer nieuwe bloedonderzoeken toch?
yep, begin januari word er een nieuwe test ingezet. Dit is schijnbaar het nieuwste van het nieuwste wat betreft onderzoeken. We hopen echt dat we dan meer duidelijkheid krijgen. Het is best moeilijk ermee om te gaan. We zien vooral de oudste behoorlijk achteruit gaan en je ziet aan de jongste bijvoorbeeld heel duidelijk dat ie een syndroom heeft. Het zou zo fijn om meer duidelijkheid te krijgen zodat we iets meer zekerheid misschien hebben wat betreft de toekomst. Tot dan is het maar afwachten en zien wat er komt...
Ik kan het me voorstellen ja dat het moeilijk is om er mee om te gaan, te zien en voelen dat er iets niet klopt bij de jongste. Zien dat je grote kleine man achteruit gaat vreselijk. Ik hoop echt dat het nieuwe onderzoek jullie meer informatie gaat opleveren! In welk ziekenhuis lopen jullie als ik vragen mag? Wij in het SKZ.