Onzekerheid is killing! Bij mijn dochter begon het een half jaar geleden. Heb ook zoveel mogelijk gefilmd maar dat waren meer toevalstreffers. Haar aanvalletjes komen onverwacht en duren niet lang. Uiterlijk is er niks te zien aan mijn tuttebel en mentaal ontwikkeld ze zich heel goed (nu met 15 maanden heeft ze ruim 40 woorden). Motorisch gaat ze minder hard maar alles steeds nét binnen de grenzen (omrollen met 9 maanden, kruipen met 11 maanden, optrekken tot staan met ruim 12 maanden, met 13 maanden begon ze te lopen langs meubilair en dat doet ze nog steeds. Ben benieuwd wanneer ze los gaat lopen). Daarnaast heeft ze problemen met de darmwerking, ze is wel getest op coeliakie maar er is niks bijzonders uitgekomen. Als moeder zijnde weet ik zeker dat het allemaal niet klopt, maar veel klachten zijn relatief vaag of worden gegooid op leeftijd of op 'het zal wel bij haar horen'. In het umcg erkennen ze wel dat het niet helemaal klopt maar ze kunnen er ook niks mee. Erg frustrerend. Het moet eerst erger worden of iig niet stoppen voordat ze verder willen kijken. Alles wat er nu gebeurt qua aanvalletjes, schokken, doorzakken etc moet ik wel met de kinderarts in het wza bespreken zodat het geregistreerd wordt. Maar voor mijn gevoel komen we niet verder. Ook mijn omgeving vind het vaak wel meevallen. Ze is verder niet ziek, ze is vrolijk, eet goed etc. Dat ze niet goed groeit wordt dan op haar darmwerking gegooid (door mijn omgeving). Soms, als ik denk dat ik zelf gillend gek wordt, bekijk ik de filmpjes van haar aanvallen en dan weet ik weer waar we voor aan het vechten zijn.
ai herkenbaar Maliro. Hier zei het umcg ook dat ze wel erkennen dat er iets niet klopt maar ze kunnen voor nu er dus niks mee. We moeten afwachten tot het erger word en/of duidelijker en dan hebben ze meer aanknopingspunten om in een richting verder te zoeken. Zeer frustrerend Gelukkig wil de klinisch geneticus wel nog een onderzoek inzetten. Vaak krijg ik ook te horen van : ze zijn nog zo jong en ; de tijd zal het leren. Wil dan zo vaak dat de tijd wat sneller gaat zodat ze niet meer zo jong zijn en dan hopelijk ook wat meer dingen duidelijker zijn. Nadeel van hopen dat de tijd sneller gaat is dat ik minder kan genieten van de tijd nu met de jongens. Vaak zie ik alleen nog maar symptomen en wat ze zouden kunnen hebben ipv ze te zien als 2 prachtige jongens waarvan ik eigenlijk elke moment van zou moeten genieten en niet aan erge dingen denken wat ze zouden kunnen hebben..... Als je begrijpt wat ik bedoel
Ik begrijp je helemaal! Soms is het zo moeilijk om je kind te zien en niet je kind met alle klachten. Bij mijn dochter vind ik het soms bijna eng (ok dit gaat heel dramatisch klinken). Zij is zo'n enorme levensgenieter. Als zij niet vrolijk is dan weet je dat er iets niet klopt. Ze geniet met volle teugen van elk moment. Is altijd aan het kwebbelen, zingen en lachen. Maar als ik dan aan al die klachten denk is het niet-weten soms beangstigend. Zeker omdat ze een hartritmestoornis heeft. Ze kan er bij wijze van 100 mee worden maar ook over 5 minuten een hartstilstand krijgen. De ritmestoornis heeft ze van mij ge-erfd maar wanneer je kind zoiets heeft is het gevoelsmatig heel anders dan wanneer je het zelf hebt. Soms komt even de gedachte dat zij zoooo enorm aan het genieten is, alsof ze dubbele jaren leeft om alles eruit te halen. Die gedachte moet ik dan weg drukken en weer met beide benen op de grond gaan staan. Ik zou ook wel de tijd vooruit willen spoelen, kijken hoe we er dan voor staan, vooral duidelijkheid krijgen. Er zijn nu al zoveel opnames en onderzoeken geweest, maar als zelfs die slimme artsen en de professor het niet weet, dan voel je je eigen wel machteloos.
heftig Maliro maar snap je helemaal, ook je redenatie. Ikzelf heb trouwens ook dat ik toch ga zoeken op internet. Ik heb gemerkt dat je veel sneller serieus word genomen en dat ze je minder snel afschepen als duidelijk word dat jij als moeder meer verstand hebt van medische dingen. en zo heb ik ontdekt dat al die slimme artsen ook niet alles weten. En dat vaak in Amerika de artsen en onderzoeken veel en veel verder zijn en ze hier behoorlijk achterlopen. Zo zijn er in Amerika en ook Engeland een hoop artsen die echt gespecialiseerd zijn in bepaalde zeldzame syndromen. Hier heb je dat niet. Ook als ze niet gespecialiseerd zijn dan bijten artsen zich daar meer vast en kijken ook meer naar overeenkomsten. Hier in Nederland moet alles 100% matchen en als je maar 2% ervan afwijkt dan word het weggeworpen terwijl het wel een teken kan zijn van iets. Vaak willen artsen en specialisten je vaak wegwuiven met : bloed was op zich goed. Maar ik wil dan de waardes weten en zie dan dat er wel afwijkingen zijn. Afwijkingen die bij de vorige bloedtest er ook waren of nu juist nog verder gestegen/gedaald zijn. Maar voor hun toch nog steeds te minimaal om het overduidelijk te hebben. Maar als je niet verder vraagt dan weet je dus niks van de toch kleine afwijkingen. Zo zeiden ze van Owens EEG : geen overduidelijke epileptische activiteiten. Maanden later en een andere neuroloog verder die zei van : de EEG gaf wel afwijkingen te zien. Niet 100% duidelijk epileptische activiteiten maar wel duidelijke afwijkingen in bepaalde gedeeltes. als we niet naar een andere neuroloog waren gegaan dan hadden we dit niet geweten...... Dit zijn allemaal dingen waardoor ik toch best minder vertrouwen heb in de artsen.
Wat een opluchting om te lezen dat iemand mijn zorgen begrijpt!! juist met dingen waar artsen ook geen antwoord op hebben kan je je soms wat alleen voelen. Omgeving reageert al snel met: maar het gaat toch goed? Wanneer ze dan weer door dr armen zakt wordt het op moeheid gegooid. Maar het schokken met armen en benen dan, of dr absences (hoewel dat al gauw als 'staren' wordt gezien door mijn omgeving). Soms lijk ik een overbezorgde moeder, en ach dat zal ik vast ook wel eens zijn. ik ben zuinig op mijn kinderen. Google gebruik ik ook hoor, maar daar kom je ook weer de meest verschrikkelijke verhalen tegen en dat vind ik dan wel weer triggy (schrijf je dat zo?). Er zijn hier in NL gelukkig een paar artsen die gespecialiseerd zijn in haar hartritmestoornis (een redelijk zeldzaam syndroom, komt ongeveer bij 1:5000 mensen voor maar lang niet iedereen die het heeft weet dat. er zijn geloof ik rond de 200 gevallen bekend in heel NL. En niet iedereen die het syndroom heeft krijgt daadwerkelijke klachten.). Bij de ritmestoornis gaat er iets mis met eiwitkanalen, vraag me niet hoe precies want dat is echt een technisch-medisch verhaal. Uit de meest recente onderzoeken is gebleken dat die eiwitkanalen invloed zóuden kunnen hebben op de hersenwerking, maar dat zijn buitenlandse onderzoeken die nog in de kinderschoenen staan. In dat opzicht is mijn dochter voor het umcg wetenschappelijk gezien een hele interessante casus maar ze komen er niet uit. Ze was dan ook de eerste patiënt met de combi van dr hart en epileptische aanvallen maar met schoon eeg. klopt wat je benoemt, de ene arts zegt dit en de andere zegt dat. Zeer irritant!
Wat herkenbaar zeg! Wij filmen onze zoon ook vaak en ik kijk dit regelmatig terug, ook om mezelf even te herinneren aan het feit dat we niet gek zijn. We zien dingen die niet kloppen en ik als moeder heb al heel lang het gevoel dat er iets met hem is. Maar net als bij jou probeert de omgeving alles te bagatelliseren, hij is toch vrolijk, hij eet toch goed, als het echt erg was dan hadden de artsen wel meer duidelijkheid zijn dingen die we vaak horen. Ze hebben geen idee wat deze opmerkingen met je doen!
Iig: google is herkenbaar al vind je daar ook de meest vreselijke verhalen op. Mijn dochter dr ritmestoornis is zeldzaam. het gaat mis met bepaalde eiwitkanalen en uit de nieuwste buitenlandse onderzoeken is gebleken dat dit ook invloed zou kunnen hebben op de hersenen. Daar gingen ze bij mijn dochter vanuit maar ze weten het dus niet. mijn dochter was ook de eerste patiente bij wie ze dit onderzocht hebben Voelde aan de ene kant experimenteel omdat zij in feite hun hypothese moest bevestigen. Aan de andere kant fijn dat er onderzoek gedaan werd. Beetje jammer van de uitkomsten. Wil wel even zeggen dat het fijn is om mensen tegen te komen die de onzekerheid begrijpen!
Dat heb ik ook gemerkt ja, artsen zeggen toch iets meer als je zelf laat merken dat je onderzoek hebt gedaan. Ik heb dit vandaag ook laten merken. En de uitslagen wil ik ook zelf zien inderdaad. Het stukje over het kijken naar symptomen en klachten is zeer herkenbaar, ik moet mezelf regelmatig dwingen om ook naar het lieve ventje te kijken en te genieten wat hij doet.
klopt helemaal suikerfee! Wat fijn herkenning te zien hier! (inmiddels 2 berichten gepost waarbij ik de melding krijg dat ze eerst goed gekeurd moeten worden. dus wellicht komen mijn oudere berichten hier nog tussen te staan)
Ja hier. Onze oudste heeft dit dus telkens na prikken, blijft verhoogd. Ook zijn aminozuren in zijn urine zijn te hoog wat ook op een stofwisselingsziekte KAN duiden. Hij heeft verder een schisis gr 3, hartafwijking en een armafwijking met handafwijking. Maar omdat hij zich goed ontwikkeld, heel intelligent is, en geen terugvallen heeft hebben we in overleg met het ziekenhuis besloten het te laten rusten. Pas als hij gaat terugvallen dan trekken wij aan de bel.
En wat wordt er verstaan onder 'terug vallen'? Qua gezondheid? Intelligentie heeft toch in principe niks te maken met stofwisseling? Misschien een domme vraag hoor maar ik heb er ook geen verstand van
Nee opzich heeft intelligentie volgens mij niets te maken met stofwisselingsziekte's, vaak zie je wel achteruitgang van de vaardigheden.
Weet je toevallig hoe hoog zijn lactaat is? Kwam er uit verder onderzoek niets of hebben gaan ze pas verder onderzoek doen als jullie aan de bel trekken?