Titel zegt het al ik zou graag via pb in contact komen met met iemand die ook een ziek kindje heeft. Liefs Paula
Ik denk op het forum over spierziektes dat je meer kans hebt op lotgenoten. https://www.spierziekten.nl/ Hier wel oudste verdacht van spierziekte/stofwisselingsziekte maar nog geen diagnose. Succes/sterkte!!
Dank je wel mamzie voor je reactie. Ik ga daar eens kijken. Jij ook veel sucses het is niet makkelijk als ze het niet weten he.
graag gedaan Paula! Is idd heel lastig als ze er maar niet achter kunnen komen wat je kind mankeert. Je ziet 'm achteruit gaan maar je kan niks doen. Is bij jouw kindje de diagnose zeker gesteld? Of is er verdenking van dat hij SMA type 2 heeft?
Paula1984 en Mamzie er is op facebook een groep voor "lotgenoten" Zelf heb ik een neefje verloren aan SMA 1 en een achternichtje van mij heeft SMA 2. Zij is ambassadrice van het Prinses Beatrix fonds. Kunnen ze er niet achter komen door middel van dna onderzoek? Mijn nichtje kreeg eerst ook geen diagnose en is toen naar het VU in Amsterdam gegaan. Hier hebben ze toen verder onderzoek gedaan. Zelf ben ik geen draagster van het gen.
Bij Erik hebben ze nu de WES ingezet. Dit is een zeer uitgebreide chromosomen/DNA onderzoek. Is het nieuwste van het nieuwste. Wachttijd is helaas erg lang tot uitslag. Hoe heet de groep van facebook Didi78? En is het alleen voor SMA of voor alle spierziektes?
Het is een groep specifiek voor SMA moeders, wel van alle types dus van 1-3 https://www.facebook.com/groups/SMAmammas/?fref=ts Bij mijn neefje hadden we binnen een week de uitslag en moest de stekker eruit. Hij lag vanaf zijn geboorte aan de beademing en zou nooit zelfstandig kunnen ademen. Hij is ook maar 1 week oud geworden. Hij heeft een vlindersite als je zijn verhaal wilt lezen. De WES methode ken ik niet. Hoop dat jullie vrij snel weten waar je aan toe bent, je bent zo machteloos. Bij mijn nichtje was het verdacht dat ze geen aanstalten maakte om te gaan kruipen. Bij een ziekenhuis hier in de buurt hebben ze wel aangegeven dat SMA in de familie zit maar dat was het volgens het ziekenhuis. Hierna is er een second opinion aangevraagd. Ik neem aan dat jullie de sites van VSN en spierziekten.nl al kennen. Op de site van het prinses beatrixfonds is er ook het een en ander te vinden.
Dank voor jullie info en verhalen. Het is nu zo dat de neuroloog deze uitspraak heeft gedaan gebaseerd op zijn observatie. Ook is er al heel veel uitgesloten met een bloedonderzoek paar maanden geleden. Er is weer bloed afgenomen voor onderzoek naar genetische afwijkingen en stofwisselingsziekte. Toch heeft hij deze uitspraak gedaan. Ondertussen is er nu ook bloed in Nijmegen waar ze dus bewijs zoeken voor zijn vermoeden. Maar goed ik neem aan dat een arts dit niet zou zeggen als hij niet erg zeker zou zijn van zijn zaak toch?
Bij mij is er ook gecontroleerd of ik drager ben van het gen en dat heeft volgens mij ook wel een paar maanden geduurd. Ze moeten nu eerst het een en ander voor jullie uitsluiten maar als ze SMA vermoeden kunnen ze daar dan nu op testen. Hoop voor je dat jullie snel uitslag krijgen! Bij mijn nicht zeiden ze in Hoorn dat het zeker geen SMA was maar na een second opinion in het VU in Ams bleek het toch SMA 2 te zijn.
Ze hopen volgende week al een uitslag te hebben dat is dan 3 weken na de uitspraak van het vermoeden van de neuroloog. Mannetje is nu 14 maanden en lopen al sinds hij 4 maanden in het ziekenhuis. Puur omdat ik al roep dat er iets niet oké is sinds hij 2 maanden is. Er werd tot de 10 maanden een erg afwachtende houding aangenomen waar ik knettergek van werd. Constant bij de ha zelfs een opname gehad van 2 dagen omdat hij stikte in zn slijm (ademhalingsproblemen) Nu is er vaart achter gezet door de neuroloog waar we terecht kwamen. Eindelijk voel ik me als moeder serieus genomen na een jaar...
Veel sterkte met het wachten op de uitslag! Mijn dochtertje heeft ook spierproblemen van (nog) onbekende oorzaak. Ze is extreem hypotoon (kan niet zelfstandig zitten en is nu 16 maanden) maar heeft ook andere klachten zoals athetose, dystonie en een mentale ontwikkelingsachterstand. Bij haar zijn de onderzoeken op 3 maanden gestart maar gelukkig werd het bij haar wel herkend door de artsen. Nu al meer dan een jaar aan het zoeken maar ze weten nog altijd niet wat ze heeft. Mijn dochtertje heeft ook extreem veel last van haar luchtwegen, al meerdere malen opgenomen geweest voor een bronchitis. Bij haar is het probleem dat ze de slijmen niet voldoende ophoest waardoor ze steeds blijven zitten en alles ontsteekt, ik kan mij je zorgen dus goed inbeelden! Veel sterkte en hopelijk hebben jullie snel een uitslag en gelukkig word je nu wél serieus genomen!!
Hoi Jaane Erg herkenbaar zeg. Onze jongen kan niet zelfstandig zitten ( nu 14 maanden) Niet omrollen of opdrukken in buiklig. Ook hij is hypotoon en daarbij ook hypermobiel. Moeilijk is het om het niet te weten vind ik ook. Een diagnose is ook heftig maar het niet weten, zoeken arts na arts is zo vermoeiend voor de kleintjes. Ik hoop ook dat jullie snel weten waar je als gezin aan toe ben en wat de verwachting mag zijn voor de toekomst. Sterkte en sucses! Ik laat het zeker nog weten als we het definitief weten.
Jeetje Jaane. Wat een heftig verhaal. Hoop dat jullie ook snel uitsluitsel hebben wat er met jullie dochtertje is.
Bedankt Didi78! Paula dat is inderdaad heel herkenbaar, mijn dochtertje is ook hypermobiel. Bij mijn dochtertje komt ook de spraakontwikkeling niet op gang. Inderdaad het niet weten wat er is is nog erger dan een slechte diagnose vind ik. Waar hebben ze bij jou zoontje zoal op getest? Bij mijn dochtertje is er een mri-scan gedaan en 3 keer een lumbaal punctie, en voorderest bloed en urine-onderzoeken. Voornamelijk onderzoeken naar stofwisselingsziektes. Ze hebben ook een tijdje gedacht dat er iets met de neurotransmitters aan de hand was maar dat bleek niet zo te zijn. Nu loopt er onderzoek naar mitochondriale aandoeningen en als daar niets uitkomt gaan ze een heel grondig genetisch onderzoek doen in de hoop dat ze zo iets kunnen vinden. Om eerlijk te zijn heb ik de hoop op een duidelijke diagnose al een beetje opgegeven
Hier is eerst bloed en urine onderzoek gedaan in het streekziekenhuis op veel standaard zieken dat was allemaal oke. Door naar de klinisch genetica bloed en urine naar Utrecht. Daarna dus afspraak bij de neuroloog en die liet ons een laar dagen na die afspraak terug komen naar het ziekenhuis en sprak dus zijn vermoeden uit. Dit onderzoek werd nog niet meegenomen door Utrecht dus bloed is gedeeltelijk naar Nijmegen gestuurd voor sma test. Verder idd loopt Utrecht nog door op onderzoek stofwisselingsziekte en uitgebreid dna onderzoek. Spraak komt hier ook niet op gang maar hij is natuurlijk iets jonger dan jou dochter. Mri vind neuroloog voor nu nog niet relevant omdat het best een impact maakt op zn uk. Hoop niet verliezen hoor knuffel ik kan oprecht zeggen dat ik weet hoe jullie je voelen knuffel x
Bedankt! Weten dat je er niet alleen voor staat en dat er andere mensen zijn die exact hetzelfde meemaken kan soms toch een troost zijn hé (ook al wens je niemand hetzelfde toe). Voor ouders met gezonde kindjes denk ik dat het soms toch heel moeilijk voor te stellen is waar je allemaal doorheen moet. Maar we houden de moed erin Veel succes alvast met de verdere onderzoeken en hopelijk krijgen jullie ook snel een antwoord!
Ja klopt de opmerking " ach het komt wel goed..." Hoe vaak ik die de afgelopen maanden heb gehoord. En als je dan zegt ehm nee dat komt het waarschijnlijk niet, dan weten mensen zich geen houding te geven. Ook al wens je dit niemand toe toch voelt het fijn als je iemand treft die weet wat je doormaken moet. Er spelen zoveel vragen. Wij wilde altijd graag 3 kindjes maar nu stel dat wij dragers zijn wat dan?
ja die opmerkingen zijn altijd zo denegerend Wij vechten al jaren voor een diagnose en nog steeds niks. Jaren zien we hem al achteruit gaan maar een diagnose blijft uit. Ben lid van 2 facebookgroepen voor ouders van kindjes die wat mankeren maar geen diagnose hebben. Zoveel kindjes en zoveel ouders in onzekerheid. Je zou toch denken dat de techniek om ziektes op te sporen verder zou zijn........... Sterkte dames!
Jij ook mamzie. Wat een hel zeg al jaren zoeken en je weet en ziet dat je kindje "iets" heeft En dan natuurlijk de vragen wat heeft hij? En je kunt geen antwoord geven zo moeilijk. Knuffel.