mijn nichtje heeft SMA. Aanvankelijk type 2, later bijgesteld naar 'tussen 1 en 2' oftewel: te goed voor 1 en te slecht voor 2. Maar geloof dat ze daar weer van terug zijn gekomen. Ze kreeg de diagnose toen ze 15 maanden was. Eerst zei het CB hypermobiel en mijn schoonzys had zoiets van trage ontwikkeling. Eenmaal in het ziekenhuis ging het snel, ze kwamen bij een arts die dit eerder had gezien en na een vermoeden volgde spoed DNA onderzoek. Daaruit kwam SMA. Ze is net 3. Kon eerst wel wat onrollen en kort los zitten. Ook wat getijgerd, maar ging snel achteruit in ontwikkeling. Ik pastte vanaf 3 maanden tot afgelopen zomer op haar (wegens bi in mijn zwangerschap kon ik het niet meer omdat het best zwaar werd haar te tillen). Ze kan dus eigenlijk niets, heeft afgelopen winter meerdere malen in het ziekenhuis gelegen waaronder met longontsteking wat dus fataal kan worden. Wonder boven wonder is ze het afgelopen jaar niet achteruit gegaan. Ik zelf ben drager. Mijn vriend gelukkig niet. Ik wil je heel veel sterkte wensen... het is zo heftig. Ik maak het nu bijna 2 jaar van dichtbij mee en dit wens je niemand toe. Als je vragen hebt hoor ik het wel. Omdat wij elkaar 3 keer in de week zien/zagen ivm op elkaars kinderen passen heb ik er heel veel van meegekregen.
Al snap ik trouwens dat je op zoek bent naar lotgenoten. Mijn schoonzus had zich aangesloten bij de fbgroep. Ze heeft daar wel wat waardevolle contacten opgedaan...
O lola kippenvel... Heel erg bedankt voor je reactie. Ons gevoel is ook erg een goede 1 en slechte 2. Jij ook erg veel sterkte met je nichtje wat verdrietig. Dus bij jullie zit dragerschap in de familie? Zou mijn zus ook evt een drager kunnen zijn als ik dat ben weet jij dat?
Het is zo heftig om te zien hoe mijn schoonzus en broer hier onder gaan... En wat verschrikkelijk om te lezen dat jullie aanvankelijk niet serieus zijn genomen.. Mijn vader is drager. Mijn oudste broer en ik zijn beide drager. Mijn andere broers zijn (nog) niet getest. De kans dat je zus drager is is 50%, want 1 van je ouders moet in ieder geval drager zijn. Als de uitslag van je zoontje er is dan worden jullie beide getest. Dan komt daar hoogst waarschijnlijk uit dat jullie beide drager zijn en dan kunnen familieleden zich ook laten testen.
Jeetje Lola, ook al zo heftig. Weet hoe het is, ik heb mijn neefje maar 1 week gekend voor hij overleed en hoe dat is geweest voor mijn broer en schoonzus. Bij geboorte de vreugde maar toen wisten ze niet wat er was en zoveel pijn en verdriet. Het moment dat ze hem moesten laten gaan staat in mijn geheugen gegrift en we waren met zijn allen in het ziekenhuis. Soms voelt het nog als de dag van gisteren al wordt het in november 11 jaar. Voor SMA dien je beide drager te zijn. Als beide ouders drager zijn heb je 25% kans op een gezond kindje. 25 % kans op een gezond kindje wat wel drager is 50 % kans op een kindje wat SMA heeft en ziek is Bij ons komt het uit mijn vaders familie omdat via zijn kant een achternichtje van mij ook SMA 2 heeft. Zelf ben ik getest en geen drager. Mijn broer en schoonzus hebben nog 2 mooie mannen. De oudste was geboren voor hun 2e zoontje aan SMA 1 overleed dus van hem weten we niet of hij drager is maar de jongste die na Chris* gekomen is is getest tijdens de zwangerschap en hij is geen drager.
Didi wat heftig zeg.. Hoe doet joue achternichtje het nu? Hoe oud is ze? Heftige ziekte.. Type 1 is qua progressie zo heftig en naar en bij type 2 is het zo slopend want je weet niet hoe het verloop zal zijn. Mijn nichtje is zo'n heerlijk kind en heeft nu nog niet echt door dat zij niet loopt.. De artsen zeggen dat het in de kleuterleeftijd begint. Het is zo'n pienter meisje en er zit echt een kop op gelukkig haha.. Wat ik heftig vind is dat elke verkoudheid voor stress zorgt en buiten dat de intensieve zorg die haar ouders moeten leveren. Kleine dingen waar je eigenlijk nooit bij stil stond zoals s'nachts er heel vaak uit moeten omdat ze op haar andere zij wil liggen en ze zichzelf niet kan omdraaien. Ik heb zoveel respect voor haar ouders, ook al kun je niet anders, maar ze ik vind ze fantastisch!! Mijn dochter en mijn nichtje hebben zo'n intensr band samen, ik hoop elke dag dat ze nu zo stabiel blijft en nog heel lang in ons midden mag zijn!
O wat ontzettend heftig voor kullie familie. Weet je soms hou ik me nog aan een draadje vast dat de neuroloog gewoon geen gelijk heeft en er in zijn bloed niets word gevonden. Mag ik een persoonlijke vraag stellen? Je hoeft natuurlijk geen antwoord te geven he. Wij hadden/hebben altijd gezegd 3 kindjes dan is ons gezin compleet. Maar nu als dit waarheid blijkt wat dan? Gokken? Het idee van ivf terwijl we zo enorm vruchtbaar zijn vinden we moeilijk. Pgd ook... kindjes "weggooien" die na bevruchting ziek zijn dus niet terug geplaatst kunnen worden. Gooi mijn huidige ook niet weg en zelfs tijdens een evt spontane zwangerschap zou ik het niet van tevoren willen weten want we laten het dan toch niet weghalen. Hoe hebben ze dat bij jullie familie gedaan? Even over de verhoudingen die jij noemt hier is ons verteld dat: 25% ziek is. 25% gezond . 50% drager. Dat zijn andere verhoudingen. Waar komen jou cijfers vandaan?
Paula, mijn broer en schoonzus hebben nog geen keuze gemaakt van wel of niet een tweede kindje. Moeilijk idd om te beslissen wat te doen.. Ze kunnen als je de natuur de gang laat gaan een vlokkentest doen bij 10 weken. Maar idd wat doe je dan? Die percentages jij benoemt ken ik ook zo.
Krijgen jullie deze week de uitslag? Bij mij duurde het 3 weken, was spoed achter gezet omdat ik direct zwanger was en ik was nogal naief en dacht duurt wel even! Dus 3 weken gewacht.. mijn vriend maar 2 weken, kan dus erg snel gaan! (Gelukkig!!) En ik denk idd niet dat een arts dat zomaar zegt. Begreep ik nou dat je in Utrecht was geweest? Daar zit ook de expert op SMA gebied toch?
Nee het bloed is in eerste instantie naar utrecht gestuurd. 2 weken later een deel naar Nijmegen voor de sma test. Ik hoop idd deze week op een uitslag dan zijn er 3 weken voorbij sinds het vermoeden werd uitgesproken door de neuroloog. Zodra het bevestigd is moeten we door naar een academisch ziekenhuis. Bij ons vandaan word dat of Rotterdam of Utrecht. Hebben daar natuurlijk zelf ook een mening in. Zit in Utrecht iemand met veel verstand van deze ziekte begrijp ik? Morgen afspraak eigen ka in het streekziekenhuis hoop zo dat er al wat bekend is. Aan de andere kant dit maakt het mss ook heel erg definitief en echt ineens. .. Phoe zenuwachtig. Moet even van me hart af dat ik zo blij ben met wat herkenning en wat voor mij er als steun voelt. Het is zn rollercoaster nu. Liefs x
Pfoe spannend idd... Kan mij goed voorstellen dat je zenuwachtig bent.. ik stond aan de zijlijn en ik vond het toen al zenuwslopend.. En idd dan is het definitief als het eruit komt.. Ik heb er geen woorden voor en volgens mij kunnen wij alleen maar een fractie voelen van wat jullie doormaken. In Utrecht zit echt de expertise, vandaar uit doen ze ook onderzoek ed. Mijn nichtje ging eerst naar een ander academisch ziekenhuis, maar sinds dit jaar naar Utrecht. Wel hebben ze een KA in het streek ziekenhuis, maar die hebben dan gewoon contact met Utrecht. Vooral omdat het een ziekte is waar ze niet vaak mee te maken hebben doorgaans.. gelukkig vind je wat herkenning, uiteindelijk is het misschien prettig om contact te hebben met iemand die ook een kindje heeft met SMA. Althans, ik zie dat mijn schoonzus daar veel aan heeft. Voor vragen ed. Vooral in het begin over de hulpmiddelen etc. Maar ook haar angsten of zoals afgelopen half jaar met die verkoudheden, longontstekingen en ziekenhuis opnames...
Hey meiden, Vandaag bij de ka geweest de uitslag was nog niet binnen. Ze vertelde dat de neuroloog ons nu op de hoogste stelt zodra er iets bekend is. Kleine groeit erg slecht. Is geboren op +1 en is daarna telkens langzaam gezakt. Nu zit hij sinds november op -2 op zich stabiel maar hij krijgt met een lepel en spuitje echt voldoende binnen maar groeit er helaas minimaal op. We gaan beginnen aan dietvoeding vloeibaar met hoge calorieën eiwitten en vitaminen. Ook verslikt hij zich regelmatig dus weer een controle bij de logo om te kijken of er iets te doen is. Verder was het gelukkig goed longen schoon en hartslag/bloedruk top!
Wat vervelend nog steeds geen duidelijkheid! Pfff. Slopend zeg.. heb aan jullie gedacht vandaag.. wat naar, eten gaat dus niet goed? Mijn nichtje had idd ook dat ze zich veel verslikte, moet zeggen nu gaat het beter.. hopelijk sterkt ie wat aan met bijvoeding..
Sorry dames even druk gehad maar ben er weer. Lola ik moet eerlijk zeggen dat ik niet veel contact heb met mijn nicht. Zij wonen een stukje verderop. Met Isa gaat het volgens mij nu wel redelijk, ze is nu ik meen 6 of 7 jaar oud. Haar verhaal vindt je hier https://www.prinsesbeatrixspierfonds.nl/spierziekten/sma/het-verhaal-van-isa/ Mijn nicht zit volgens mij ook bij de SMA mama's op Facebook, misschien kennen zij en jouw zus elkaar wel. Paula, deze info staat ook op de site van de VSN De ziekte wordt autosomaal recessief overgedragen, dat wil zeggen dat beide ouders drager zijn. Zij dragen de ziekte over zonder dat ze zelf aan de ziekte lijden. Hun kinderen hebben 25% kans op de ziekte, 50% kans op dragerschap en 25% kans dat zij de genetische afwijking niet erven. Mijn broer en schoonzus hebben een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten doen en als er toen gebleken was dat de baby ook ziek was zouden ze de zwangerschap afbreken. Hun verhaal staat op -=] chrismooij.vlindersite.nl [=- maar hij had dus SMA 1 en deze variant is inderdaad een stuk agressiever.
Oh ja Isa was laatst ook op tv toch, geloof zo'n ziekenhuis programma?? Mijn schoonzus heeft contact met je nicht, via die fbpagina.
Wat is de wereld dan klein he. Isa was inderdaad in een tv programma. Ze is ambassadrice voor het prinses Beatrix fonds dus wel vaker te zien. Weet hoe heftig Chris zijn verhaal overkomt en zo was het ook echt. Gelukkig zijn mijn broer en schoonzus er sterk samen door gekomen en hebben daarna nog een prachtige zoon gekregen.
Ja dan is de wereld echt klein. ja heb haar geloof ik ook bij RTL boulevard gezien. Ik geloof dat ik afgelopen 2 jaar alles wat ik heb gezien en gelezen over SMA in mij heb opgenomen!! Als bezetene waren ik en mijn familie alles aan het googlen en bekijken... Wat een verdriet zeg.. Bah..