Hallo. Mijn broer heeft een syndroom genaamt Beckwith-Wiedemann syndroom, hij was hiermee geboren en gediagnoseerd door de kenmerken. Te grote tong, operatie gehad toen hij 3-4 was. Een soort bochel in zn borstkas wat hij vanaf zn 18de mocht laten opereren maar hij heeft hiervoor niet gekozen. Hij is nu 20. Ik was laatst op vakantie met mijn ouders/broers/ooms/tantes/omas etc. Die vonden allemaal dat mijn dochtertje toch ook wel een beetje de kenmerken had als mijn broer in de vroege stadia. Nou had ik dus in turkije mijn vriend zn moeder gevraagd om een afspraak te maken met de kinderarts, die heb ik dus op 6 juni. Eigenlijk is het niet beter om naar een genetisch centra of iets te gaan? Ik denk niet echt dat een kinderarts hier van af weet.. Toen ik hier in Enschede zwanger was hadden ze er nog nooit van gehoord in het MST.. Is het misschien verstanding om de huisarts te bellen voor een afspraak bij de genetisch centrum? Mijn broer is gediagnoseerd in nijmegen en hun hebben hier ook poliklinieken zitten. Of gewoon naar de kinderarts en afwachten?
Ik zou misschien eerst gewoon naar de kinderarts gaan, maar misschien kun je de kinderarts nog even laten weten wat je vraag is? Dan heeft hij ook even de tijd om zich in te lezen. Soms weten ze het niet uit hun hoofd, maar kunnen ze er wel iets over opzoeken en weten ze dan a.d.h.v. vakliteratuur wat ze verder kunnen doen om je te helpen. Hij kan je in ieder geval goed doorsturen! 6 juni is niet meer zo lang, dus ik zou de KA informeren van te voren, en dat dan even afwachten.
Ik denk dat de kinderarts je bij vermoeden wel doorstuurt naar een speciaal medisch centrum? Sterkte!
ik zou naar de KA gaan en vragen naar de klinisch geneticus. wij hebben dit ook moeten doen. het CB vond dat ie veeeel te zwaar was en te veel aankwam in een korte tijd. we zijn doorverwezen naar de KA. die dacht aan dit zelfde syndroom. we zijn naar de klinsch geneticus doorverwezen en dus kreeg die kleine een DNA onderzoek. die uitslag laat nog maanden op zich wachten dus het duurt wel even allemaal uiteindelijk was het het hier niet en zijn ze verder gaan zoeken naar een andere oorzaak maar dit zou ik doen als ik jou was. het duurt allemaal al zo lang voordat je wat te weten krijgt
Wij lopen op dit moment ook bij een klinisch geneticus ivm een syndroom dat mijn man heeft en mijn zoontje ws ook (Levi-Hollister syndroom). Wij zijn doorverwezen door de kinderarts, is een lange procedure zo'n genetisch onderzoek. In principe heeft de KlinischG al aangegeven dat hij idd denkt dat het dit syndroom is op basis van kenmerken en gesprekken, maar nu moest nog met genetisch onderzoek vastgesteld worden of het ook echt zo is. As maandag krijgen wij eindelijk de uitslag (wij wisten al bij zijn geboorte dat hij ws dit syndroom had)