Mijn zoontje word getest op stofwisselingsziektes. Ik vroeg me af of er hier meer mensen zijn van wie het kindje is getest. Ons zoontje heeft een lage spierspanning, een brede mond (volgends klinisch geneticus) Zijn rechterkant van zijn lijfje is minder sterk. Hij houd zijn hoofd vaak scheef. We gaan nu een aantal dingen uitsluiten. Eerst het onderzoek naar stofwisselingsziektes en als daar niets uitkomt nog naar de neuroloog.
Mijn broertje had een stofwisselingsziekte,wat al ondekt is toen hij 8mnd was.Ik weet dat hij aan een kant ook minder sterk is en als kind keek ie altijd met zijn hoofd scheef,vooral met tv kijken ofzo heel erg.De stofwisselingsziekte is ie als het ware overheen gegroeid maar scheef kijken en een niet zo'n sterkt lichaam heeft ie nog steeds. Sterkte met je zoontje hopelijk weten ze snel wat er aan de hand is met hem.
Gijsje mag ik vragen welke stofwisselingsziekte je broertje heeft ? Wij hebben met Daan ook al een chromosoomonderzoek gehad. Maar voor het scheef houden van zijn hoofd (vaak als hij moe is) daar heeft de fysio geen antwoord op.
wij lopen wel bij een klinisch geneticus, maar ivm een syndroom en geen stofwisselingsziekte veel sterkte, hopelijk hebben jullie snel antwoorden
Hoi, Momenteel wacht ik nog op de uitslagen van de stofwisselingsziektes. Ivm neurologische problemen is zijn bloed nu gestuurd naar amsterdam. Ik denk het amc. Mijn zoontje kreeg toen hij 6 maanden was epilepsie, verticale nystagmus en nog een zeldzame oogaandoening. Hij is 2keer opgenomen geweest en heeft toen een mri en eeg gehad. Op de mri zien zijn hersenen er goed uit. Op de eeg hebben ze wel een aanval gezien. Sinds bijna 3 weken weet ik dat mijn zoontje een chromosoomafwijking heeft. Ik weet alleen dat hij een stuk van een chromosoom mist. De kinderneuroloog kon me er niet veel over vertellen aangezien het iets zeldzaams is. Ze weten ook niet of de neurologische problemen door de afwijking komt. As vrijdag heb ik een gesprek met de klinisch geneticus en dan zal ik horen wat de gevolgen zijn. Tegen mij is gezegd dat mijn zoontje mede door placentaproblemen en de chromosoomafwijking zo klein was. Als je kindje een syndroom heeft of een stofwisselingsziekte kan hij in de baarmoeder een groeiachterstand krijgen. Mag ik vragen hoe je zoontje zijn hoofd scheef houd?
Jennifer jullie maken nu dus ook een hele spannende tijd door. Weet je ook welke deletie hij heeft ? En of dit bij meer kindjes voorkomt. Toen mijn zoontje 9 maanden was is er chromosoomonderzoek gedaan. Hij bleek 2 chromosoomafwijkingen te hebben een deletie van 12Q en een duplicatie van 5q. Dit kwam bij niemand op de wereld voor. Hij had toen een ontwikkelingsachterstand en ze konden me niets vertellen over hoe de toekomst eruit zou gaan zien. Drie maanden later kregen we de uitslag van ons chromosoomonderzoek en wat bleek mijn man had dezelfde afwijkingen in zijn chormosomen. Ze zoeken daarom niet meer de oorzaak achter zijn slappe spieren achter de chormosoomafwijking. Is er bij jullie ook chromsoomonderzoek gestart ? Heeft jouw zoontje ook een ontwikkelingsachterstand ? Ik wist niet dat het lage geboortegewicht te maken kon hebben met een stofwisselingsziekte. Mijn zoontje had ook een flinke groeiachterstand in de zwangerschap maar door volledige bedrust is hij goed gegroeit. Hij had ook 2 vaten in de navelstreng en hij heeft een palato schisis (open zachte gehemelte) Mijn zoontje is minder sterk in zijn rechter kant. Hij houd zijn hoofd dan ook vaak naar rechts. Het gaat echt met momenten vandaag ging het zetten van losse stapjes heel goed en liep hij soms 2 meter. Maar vorige week viel hij gelijk zodra hij een stap probeerde te zetten. Het lukte hem niet en viel hij gelijk naar rechts.
Mijn broertje is ondertussen 28 dus het is heel wat jaartjes geleden ondertussen.Ik was toen zelf 6.Hoe de stofwisselingsziekte heet die die had/heeft weet ik niet.Hij kijkt scheef met zijn hoofd naar links,zijn moteriek is ook heel houterig.Ik weet dat hij 8mnd was toen ze het ondekte.
Op dit moment weet ik niet zoveel. Het enige wat de neuroloog zei is dat nog niet alle uitslagen binnen waren en dat ze toch iets hadden gevonden. Een deletie op chromosoom 11. En of dat op de lange arm(q) of op de korte arm(p) is weet ik niet. Ze heeft alleen uitgelegd wat een deletie is. Ze stuurde ons meteen door naar de klinisch geneticus zodat die ons kan uitleggen waar de deletie precies zit en wat de mogelijke gevolgen zijn. As vrijdag hebben we een eerste gesprek met de geneticus en dan zal er denk ik wel onderzoek gedaan worden bij ons. Mijn zoontje krijgt vanaf hij 3 maanden is fysio vanwege de voorkeurshouding die hij toen had. En omdat hij zo klein was sliep hij heel veel de eerste maanden waardoor hij wat trager was met zijn ontwikkeling. Inmiddels is hij helemaal bij. Alleen zegt hij nog geen woordje en omdat hij sommige dingen toch wat houterig doet blijft de fysio hem wel volgen. Ook omdat hij vanwege zijn oogproblemen moeite kan hebben met lopen. En volgens mij vergis ik me wbt stofwisselingsziekte en groeiachterstand. Ik bedoelde dat een groeiachterstand door een afwijking of infecties kan komen. Weet jij hoelang het duurt voordat de uitslag van de stofwisselingsziekten bekend zijn? We hoeven pas in october weer naar de neuroloog.
Wbt de groeiachterstand, mijn zoontje had ook 2 vaten in de navelstreng en mijn placenta was klein en verkalkt met een infarct erin. Kwamen ze snel achter de groeiachterstand in de zwangerschap ? Mijn zoontje heeft ook al sinds hij 3 maanden is fysio. Ook vanwege voorkeurshouding en vanwege zijn slappe spieren. Dat vele slapen herken ik wel. Mijn zoontje sliep tot hij 6 maanden was bijna de hele dag. Ook had hij continu luchtweginfecties en koorts dus dat heeft zijn ontwikkeling ook geen goed gedaan. Daan kon op zijn eerste verjaardag opeens met ondersteuning van zijn armen zitten. Met 11 maanden had hij nog totaal geen kracht om zijn rug reg te houden. Sinds gisteren loopt hij hele stukken (2 meter) los ben zooo trots. Het gaat nog erg wankel en hij valt veel maar hij doet het. Ik vroeg me ook af hoelang het gaat duren. Dus helaas kan ik je er geen anwoord op geven. Wij hebben ook pas in oktober een afspraak bij de kinderarts. En krijgen dan ook de uitslag. Ik kan op internet ook niet vinden hoelang het onderzoek duurt. Is er bij jullie zoontje ook bloed en urine afgenomen ? Maak je je veel zorgen ?
De laatste week van juni is mijn zoontje opgenomen geweest omdat ze hem wat langer wilden observeren. Toen hebben ze bloed geprikt en urine opgevangen. Ze wilden ook een lumbaalpunctie doen maar nu willen ze eerst alle uitslagen afwachten. De punctie kan altijd nog. Vanaf 30 weken zwangerschap kreeg hij een groeiachterstand. Wat geleidelijk steeds meer werd. Vanwege de groeiachterstand en dat ik daarvoor 2 kindjes ben verloren besloten ze mij met 37weken in te leiden. Hij woog 2120 gram en was ongeveer 42 cm. Echt een ukkie. Vanaf het begin had ik al een gevoel dat er iets met hem was. Ik ben tig keer met hem naar de huisarts geweest maar die dacht dat ik overbezorgd was. Mijn zoontje had ook veel luchtweginfecties en gebruikt nu ventolin. Mijn ha dacht zelfs dat ik overdreef wbt de epilepsie. Hij vroeg me letterlijk: wat is er nu weer? Maar laatst gaf hij toe dat mijn moedergevoel al die tijd klopte. De laatste dagen maak ik me wat minder zorgen. Toen ik net hoorde dat hij een deletie heeft en dat hij daardoor epilepsie en oogaandoeningen heeft maakte ik me heel veel zorgen. Ik ging op google op zoek naar info en ik werd er beroerd van. Ik maakte me veel zorgen om zijn toekomst omdat hij ook een te klein hoofdje heeft (microcefalie). Op de curve buigt de groei van zijn hoofdje ook af en dat willen ze wel in de gaten houden. Ik probeer het nu een beetje van me af te zetten totdat ik het gesprek heb en precies weet wat het is en hoe ik hem het beste kan stimuleren. de kinderarts heeft het gehad over verminderde levensverwachting. Maar hoe oud hij zal worden kan niemand zeggen Als hij rond de 2 jaar is en hij loopt achter in ontwikkeling en spraak dan gaat de fysio een consult aanvragen bij een revalidatiecentrum. Hun brengen dan na een paar dagen observatie een advies uit. Maak jij je veel zorgen?
Hier is er sprake van Levi hollister syndroom (LADD syndroom) papa heeft het ook. We hebben binnenkort weer een afspraak in Nijmegen en gaan dan bespreken hoe de toekomst eruit gaat zien (dat wete wij eigenlijk al een beetje, ivm mijn man) Sterkte allemaal dames! ps hier ook een dysmatuur, zou dat ermee te maken hebben? is wel heel toevallig....
Ik zit te kijken en denk waar is mijn bericht gebleven.... had een heel verhaal getypt... Dan maar in het kort opnieuw ! Jenifer wat vervelend zeg dat je huisarts je niet serieus neemt. Je weet als moeder vaak wel dat er iets is met je kind. Wij liepen nog met Daan bij de kinderarts maar zodra ik iets zeg neemt hij me serieus en gaat ermee aan de slag. Gelukkig nemen ze je nu wel serieus. Een hele heftige tijd maar je kunt beter weten wat er met je kind is dan dat je in onzekerheid zit. Ik kan je wel adviseren een lijstje te maken wat je wilt vragen aan de klinisch geneticus. Als je contact wil met andere moeder met een kindje met een chromsoomafwijking kun je lid worden van de hyves zeldzaam. Ik maak me op het moment niet zoveel zorgen. Hij gaat vooruit in zijn ontwikkeling en dat is wel fijn. Alleen als je info leest op internet (eigenlijk nooit doen maar je doet het toch) word je er niet blij van. Veel kindjes met een stofwisselingsziekte halen de 18 jaar niet. Ik hoop ik zooo dat er niets uit de onderzoeken komt. Maria heeft jou man veel last van het syndroom dat hij heeft (ik ken het niet) En wat merk je aan je zoontje ? Ik denk dat het er wel wat mee te maken kan hebben. Dysmatuur en 2 vaten in de navelstreng icm de schisis was voor de klinisch geneticus al genoeg om verder onderzoek bij onze zoon te laten doen.
Bij ons zeiden ze ook dat het een combi was van het dysmatuur zijn, epilepsie en zijn te kleine hoofdje waardoor ze verder onderzoek gingen doen. Ook kwam er uit de bloeduitslagen een verhoogde lactaat uit wat kan duiden op een stofwisselingsziekte. Bij de volgende bloeduitslag was de lactaatwaarde weer normaal. Maar omdat mijn zoontje slikproblemen kreeg laten ze het nu grondig uitzoeken. En dat veel kindjes de 18 niet halen heb ik ook gelezen. Ik ga me aanmelden op die hyves en vrijdag heb ik het gesprek met de geneticus.
Laat je even weten hoe het bij dek klinisch geneticus was ? (kun je gelijk vragen hoelang het onderzoek naar stofwisselingsziektes duurt)
He meid(en), mijn dochtertje heeft een aangeboren nierafwijking en ze zijn haar al bijna 1 1/2 jaar aan het testen op een stofwisselingsziekte. We hebben nu 3 maal een voorlopige diagnose gehad, maar telkens als men die bepaalde ziekte ging checken kwam er weer wat anders uit. Om moedeloos van te worden... Één van de diagnoses was dat ze de puberteit niet zou halen, maar toen er gecheckt werd op die ziekte, kwam er weer niks uit, maar wel weer wat anders. Wij moeten nu momenteel minstens 1x per maand urine inleveren (en dan weer 2 maanden wachten op de uitslag) en hebben elk half jaar een echo (om te kijken hoe het met de nieren is). Ik heb me heel veel zorgen gemaakt en dat doe ik nog wel, maar als ik kijk naar hoe ze zich ontwikkelt dan stelt me dat wel weer wat gerust. Bovendien probeer ik het voor mezelf wat naar de achtergrond te schuiven; we gaan al ruim 2 jaar ziekenhuis in, ziekenhuis uit (al tijdens mijn zwangerschap) en we weten nog niks. En het wachten op de uitslagen begon een beetje ons leven te beheersen. Mocht je nog iets willen weten of zo, vraag gerust hoor. Ik wil jullie in ieder geval allemaal veel sterkte wensen! Zie net dat jullie je afvragen hoe lang het duurt voor de uitslag er is. Ik weet niet of het nog afhankelijk is op welke stofwisselingsziekte ze testen, maar bij ons duurt het vaak 2 maanden voor de uitslag er is.
Moniki, jee jullie hebben ook al heel wat meegemaakt dan. Denken ze puur alleen vanwege de nierafwijking dat ze een stofwisselingsziekte kan hebben ? Of zie je meer aan haar ? Voor zover ik weet testen ze nu in het algemeen op stofwisselinsziektes. Er zijn buisjes bloed afgenomen en urine op ijs gezet. Ik ging er eigenlijk vanuit dat het hierbij zou blijven. Goed om te weten dat het onderzoek 2 maanden duurt. Blijft lang he als je ergens op wacht. Wij hebben ook al veel gewacht met het de chromosoomonderzoeken. Vind het fijn dat je reageert !
Meiden, sterkte allemaal in deze periode! Ik hoop op een gunstige uitslag voor jullie! Ik ben helaas ook bekend met stofwisselingsziekten. Mijn zus heeft nl de stofwisselingsziekte Metachromatische Leuko Dystrofie, kort genaamd MLD. Dit is pas tot uiting gekomen rond haar 8e jaar....Daarvoor was zijn om het maar even zo te noemen; kerngezond. Zij is nu meervoudig, lichamelijk gehandicapt en kan eigenlijk niets meer behalve horen. Eten gaat via PEG-sonde. Overdag zit zij op een DAC, en verder wordt ze (gelukkig) nog thuis, door mijn ouders, verzorgd. Het is een erfelijke ziekte, waarvan mijn beide ouders drager zijn. De kans is 1:4, wij hebben thuis 4 kinderen waarvan zij de ziekte heeft (zij is inmiddels al 30 jaar!) Dokters zij hier nog steeds verbaasd over, zij is ook de oudste met deze ziekte. Ik ben nu zelf ook zwanger en heb dus een kans dat ons kindje deze ziekte is. Hoe groot de kans is, en of deze er uberhaupt is, weten we niet, aangezien wij ons niet hebben laten testen. Wij moeten allebei drager zijn van deze ziekte wil ons kindje het kunnen krijgen....