Vergrote kans op downsyndroom?

Je hebt een erfelijke vorm van down en een die niet ergelijk is. Als het een erfelijke vorm is die de oom heeft dan zouden jullie een grotere kans kunnen hebben. Maar vrouwen die wat ouder zijn hebben meer kans op een kindje met down dan jongere vrouwen is gebleken uit onderzoeken.

Wij hebben een nichtje met down maar hebben nergens op laten testen. Ik werk in de zorg en weet dat niks garantie geeft en dat alle kindjes bij ons welkom waren. Voor ons dus een reden om het niet te doen.

Denk dat je jezelf de vraag moet stellen wat je ermee wil, wil je het alleen weten of wil je dan je zwangerschap afbreken? Uitslagen geven bijna nooit met 100%zekerheid een uitslag. Ik ken ook mensen waarvan gezegd werd dat hun kindje down had tijdens de zwangerschap, bleek een perfect gezond kindje te zijn.

 

Mijn tante heeft down. Geen erfelijke, zover ik weet. Wij hebben wel de combinatie test gedaan. Bij beide zwangerschappen, wij waren er samen over eens dat als bleek dat het kindje down had, we de zwangerschap zouden afbreken.

 

Ik heb een nichtje met down maar die stond ook te ver van me af volgens de vk. Daarnaast was mijn tante 40 toen ze kwam. Dus leeftijdsgebonden. Voor ons was de keuze dat ik geen vlokkentest/vruchtwaterpunctie wilde en ook de zwangerschap niet afbreken dus een combinatie test zou voor mij niets toevoegen. Zou voor jezelf nagaan hoe ver je wilt gaan en of je een zwangerschap zou afbreken in het geval van down of voldoende uit de 20 weken echo kan halen. 100% garantie op een gezond kindje heb je helaas nooit.

 

Bedenk ook dat de combinatietest niet alleen naar downdyndroom kijkt maar ook naar 2 andere (hele heftige) trisomieën.
dat is de reden geweest voor ons om het wél te doen.
downsyndroom is niks vergeleken met een trisomie 18 of 13 in mijn optiek.

Daarbij kijken ze naar jouw bloed en leeftijd en de nekploli. Dus bij het bloedonderzoek staat je partner zijn familie los er van geloof ik. (Mocht het de erfelijke variant zijn)

(Wij zijn overigens 26 en 31)

 

De combitest heeft zin als je a) iets zou doen met een slechte uitslag (zoals vervolgonderzoeken en dergelijke) en b) als je er tegen kunt dat je geen 100% uitsluitsel krijgt.

Het is een persoonlijke risico-inschatting, op basis van jouw bloedwaardes en de nekplooi van het kindje. Op zichzelf een prima instrument, maar niet als je nerveus blijft van een kans op down of andere issues. En als je toch niet van plan zou zijn om iets met een slechte uitkomst te doen, waarom zou je dan testen?

Wij hebben het wel gedaan, omdat we niet willens en wetens een kindje met een ernstige aandoening op de wereld wilden zetten. Natuurlijk kunnen er nog tig andere problemen en complicaties zijn, maar dit is een volstrekt veilig non-invasief onderzoek, dus prima.

Als bij ons de uitslag slecht zou zijn geweest, dan zouden we voor de NIPT en, indien nodig, vervolgens een vruchtwaterpunctie zijn gegaan.

Je leeftijd vind ik niet super-interessant. Het klinkt lullig, maar voor zwangerschap zit zelfs jij al in een verhoogde groep.

Kortom: als het jullie echt uitmaakt of het kindje een aandoening zou hebben, dan zou ik deze risico-inschatting wel laten doen.

 

Dit is exact onze overweging geweest om het wel te doen. Als het je uitmaakt of het wil weten om voorbereidingen te treffen dan zou ik het doen.

 

Ik was nog net geen 40 toen ik dochter kreeg en 37 en 35 bij de eerste twee. Ik heb dus wel de combinatietest laten doen en ik wist toen ook al dat mocht de uitslag slecht zijn dat ik voor een vruchtwaterpunctie zou gaan. En bij de laatste werd mij door de gynaecoloog al op hun kosten de nipttest aangeboden.
Gelukkig had ik een hele hoge uitslag. Bij de derde was dat 1_1870 dus echt heel goed voor mijn leeftijd.

Het ligt er meer aan wat wil je met de uitslag doen, met alleen de combinatietest weet je alleen of je een verhoogd risico hebt niet of je kindje dan ook een van de syndromen heeft. Voor uitsluitsel zal je dan altijd nog een vruchtwaterpunctie moeten doen met een klein risico (verhoogd) op een miskraam.

Het is natuurlijk niet altijd leeftijdsgebonden
Ook jonge mensen kunnen een kindje krijgen met down of afwijking.

 

Ik heb een soortgelijk verhaal. Nog jong, maar wel een tante met Down. Mijn oma was ook al over de 40 toen ze haar kreeg. En mijn fertiliteitsarts gaf aan dat je bij een erfelijke variant, meerdere gevallen zou zien binnen je familie. Weet nog niet of ik de test ga doen, misschien om zeker te zijn, maar ik maak me er in elk geval niet veel zorgen om.

 

Hier een schoonzusje met down. Geen lichamelijke beperkingen alleen geestelijk. Verder heeft niemand in de familie dit en volgens onze vk hadden we geen verhoogd risico. Ook hadden wij besloten mocht het kindje down hebben of een andere handicap. Het welkom is bij ons.. Daaromhebben wij bij beide zwangerschappen besloten het niet te doen.

 

Dit!!!! De focus ligt ,voor mijn gevoel, altijd op het Downsyndroom,maar daar kan een
mens een volkomen gelukkig en waardevol leven mee hebben

Hier wel laten testen, altijd goed gelukkig (bij geboorte jongste was ik 38)

 

Ik zou in jouw situatie het wel willen laten testen. Een oom is toch redelijk nabije familie. Los van wat je als vervolg wilt doen, en of je wel of niet de zwangerschap wilt laten afbreken in geval van Down (of trisomie 13 of 18), kun je het ook gewoon willen weten, zodat je goed voorbereid de geboorte van je kindje tegemoet gaat.

Zelf heb ik het ook beide keren laten testen. Eerste keer een hele slechte uitslag (1:46 op Down), toen na heel lang dubben toch geen vervolgonderzoek laten doen. NIPT was nog niet in Nederland en invasief onderzoek wilden wij niet. Tweede keer gelukkig een heel goede uitslag (1:912 op Down). Geen vervolgonderzoek laten doen.

 

Wij hebben wel de combinatietest gedaan terwijl ik het eigenlijk niet wilde. Onze gynaecoloog is anti down en drong nogal aan. Hij heeft zelf een kindje in zijn fam met down en blijkbaar met negatieve ervaring. Ook al had er uit onze uitslag gekomen dat het down heeft, had ik het toch gehouden. Ze kunnen het ook mis hebben maar mijn gyn zei dat ze er nooit naast zitten. Het was allemaal in orde.

 

Ik heb het wel gedaan ben pas 27, maar werk zelf met gehandicapten.
Was nog niet zo zeer dat ik liet testen voor down maar meer voor de andere 2. Ookal had ik geen hoog risico een oud klasgenoot beviel op haar 20ste van een jochie met down. Je kan op elke leeftijd een kindje met down krijgen.
Hier was de uitslag overigens heel goed.

 

Zo'n gynaecoloog die 'anti-Down' is en z'n zin doordrijft, is vind ik echt niet goed bezig. Het is aan de aanstaande ouders, en aan hen alleen, om te beslissen wat ze willen. Dat je je gedwongen voelt zo'n onderzoek te ondergaan, is bizar.

Over menswaardig bestaan: sommige Down-kindjes zijn heel goed en kunnen bv naar een gewone basisschool, maar er zijn natuurlijk ook heel ernstige situaties, waarbij een kindje veel gezondheids- en gedragsproblemen heeft en bv ook niet thuis kan wonen. Ik zou zeker niet te licht over Down denken.