Wie kent dit? Misschien ook wel niemand. zoontje van vriendin het dit. Hij wordt 3 jaar in april. Hij heeft een andere stand van zijn vingers, voeten. Praat nog amper. er is een half jaar geleden een dna onderzoekngedaan, waar dit syndroom is uitgekomen. Zeer zeldzaam volgens de arts. De arts kent zelf geen kinderen die dit hebben. Wereldwijd zijn er maar 50 bewezen gevallen bekend. het zou al vanaf begin vd ontwikkeling vd hersenen fout gaan Blijkbaar heeft het met het cdh4 te maken. vriendin zoekt mensen die hier bekend mee zijn
Kijk eens op rarechromo.org. Dit is een Britse organisatie met ook een heleboel Nederlandse leden voor mensen en 'familieleden van' mensen met een zeldzame genetische afwijking. Ze zal er misschien geen mensen vinden met exact dezelfde genetische afwijking (en misschien wel), maar in ieder geval een hoop herkenning. Ik heb zelf twee zoons met een genetische afwijking die zo zeldzaam is dat er niet eens een naam voor is. Ze ontwikkelen zich totaal anders. De oudste zal zijn hele leven 24 uurs ondersteuning nodig hebben, de jongste zal waarschijnlijk (met begeleiding) zelfstandig kunnen wonen. Dus ook als ze lotgenoten vindt, zal ze echt moeten afwachten wat de aandoening specifiek voor haar zoon betekent.