Erfelijke aandoening/medische indicatie

Discussie in 'Stel je vraag aan de verloskundige' gestart door Daantje24, 17 mei 2006.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. Daantje24

    Daantje24 Lid

    17 mei 2006
    8
    0
    0
    Purmerend
    Hai,

    Kan je iets vertellen over erfelijke aandoeningen in de familie, wanneer zoiets als een 'medische indicatie' wordt bestempeld.

    In mijn geval.. Ik heb een oom en nichtje met het syndroom van Down. Daarnaast zit er een spieraandoening in de benen/voeten in de familie aan de kant van mijn moeder. Een soort klompvoeten c.q. spastische bewegingen.

    Ik weet de naam van de ziekte niet, maar dit 'gen' wordt door de vrouwen overgedragen maar alleen de mannen kunnen deze aandoening krijgen! Mijn tante (zus van mn moeder) heeft deze ziekte bijv. overgedragen aan al haar zoons. Haar dochters zijn in orde (maar dus drager van het gen) Deze vrouwen zijn dus volle nichtjes van mij.

    Zoals gezegd weet ik de naam van deze ziekte dus niet, maar ik ben wel erg benieuwd of dit als medische indicatie wordt gezien in geval van zwangerschap.

    Groetjes
    Daantje24
     
  2. Mirjam

    Mirjam Verloskundige

    2 dec 2005
    11.590
    2
    0
    verloskundige en lactatiekundige IBCLC
    hoi Daantje,

    een erfelijke aandoening wordt niet zo snel als medische indicatie bestempeld. Met een medische indicatie bedoelen we dat er een reden is om de zwangerschap door een gynaecoloog te laten begeleiden en dus ook in het ziekenhuis onder diens leiding te bevallen.
    Je komt zeer waarschijnlijk wel in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek en voor prenatale diagnostiek. Als je graag zwanger wilt worden is het handig om nu al precies uit te zoeken hoe de ziekte heet, wie het allemaal hebben en wie er drager zijn. Je kunt al voor je zwanger bent een intake gesprek krijgen met een klinisch geneticus (verwijzing via je huisarts). Hij of zij rekent de kansen uit op een gezond kindje en laat zien wat de mogelijkheden voor onderzoek zijn in de zwangerschap. Dan heb je ook de tijd om na te denken of je onderzoek wilt, en zo ja welk onderzoek, en welke consequenties jullie daar eventueel aan willen verbinden.
    Ik raad je aan om nu al via je huisarts zo'n afspraak te maken met een klinisch geneticus. Als je wacht tot je zwanger bent is er haast bij, omdat sommige onderzoeken al vroeg in de zwangerscahp plaatsvinden.
    Kijk ook eens op www.erfelijkheid.nl

    Mirjam
     
  3. Daantje24

    Daantje24 Lid

    17 mei 2006
    8
    0
    0
    Purmerend
    Ga ik meteen doen!

    Bedankt voor je duidelijke antwoord.
     

Deel Deze Pagina